Día Mundial del Síndrome de Turner: Una patología que afecta a 1 de cada 2.500 niñas

Artículo publicado el 28 Ago 2021 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 28 agosto, 2023

El 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner. Se trata de una afección genética rara que afecta a 1 de cada 2.500 niñas. Está causada por una anomalía cromosómica que tiene consecuencias para el desarrollo.

Los dos signos más visibles son una estatura baja y unos ovarios que no funcionan adecuadamente porque no se han desarrollado bien. La detección precoz y el tratamiento hormonal son claves para el bienestar de muchas de las afectadas.

Causas del Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner (ST) recibe su nombre por el doctor Henry Turner, el primer médico que describió siete casos en 1938. No obstante, hasta 1959 no se determinó la causa de esta afección, que es cromosómica. A las mujeres que tienen esta patología les falta uno de los dos cromosomas sexuales X. En algunos casos no está ausente, pero sí está incompleto.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas que contienen todos los genes, formados ​por el ADN. Dos de estos cromosomas, los llamados cromosomas sexuales, determinan si el feto será hombre o mujer. Las mujeres tendrán dos cromosomas X y serán XX. Los hombres tendrán un cromosoma X y otro Y y serán XY. Es en este par de cromosomas sexuales donde se produce el error genético que provoca el Síndrome de Turner en el que solo hay un cromosoma sexual y es un cromosoma X. Por eso solo afecta a las mujeres.

 

 

Según el portal de personas con discapacidad Discapnet, existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica:

• Por un lado, la teoría meiótica que dice que durante la formación del óvulo o de los espermatozoides, alguno pudo sufrir un error y llevar un cromosoma sexual menos.
• Y, por otro, la teoría mitótica que afirma que esta pérdida de uno de los cromosomas se produce más tarde, durante el periodo embrionario. Las investigaciones más recientes se inclinan por esta última explicación.

En cualquier caso, es un síndrome que no se puede evitar. No existen evidencias o investigaciones que sugieran que pueda estar relacionada con la edad de los progenitores, algún comportamiento, condicionante ambiental, etc. que contribuya a su aparición.  

Características de las niñas con Turner

El Síndrome de Turner se puede desarrollar de forma leve pero también puede provocar afecciones más graves. Los dos rasgos más comunes son la estatura y la falta de desarrollo de los órganos sexuales en la pubertad. Los ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de las mujeres con ST (alrededor del 95%) son estériles, aunque gracias a las técnicas de reproducción asistida pueden llegar a ser madres.

 

 

Además de la baja estatura y de el infantilismo sexual, existen otras características físicas:

• Suelen tener el cuello corto y con pliegues desde la parte superior de los hombros al cuello (cuello alado).
• Línea del cabello bajo en la espalda.
• Orejas más bajas de lo normal.
• Manos y pies hinchados.
• Tórax amplio.
• Numerosos lunares.

Pero, además, el Síndrome de Turner puede llevar asociados problemas de salud, como enfermedades cardiovasculares, renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas de tiroides. Los más graves son problemas cardíacos que, en algunos casos, pueden requerir una intervención quirúrgica.

 

 

Cariotipo para el diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Turner se suele hacer con un análisis de los cromosomas a través de la sangre. Este análisis se llama cariotipo. Con este término se conoce el estudio morfológico de cromosomas de un ser humano y también se llama así la técnica de laboratorio con la que se logra una imagen de esos cromosomas.

A través de esta técnica se buscan números o estructuras anormales de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de sangre y se tarda entre cuatro y cinco días en tener los resultados.

 

 

El diagnóstico a veces se realiza en el periodo prenatal. Las ecografías y pruebas médicas que se realizan durante el embarazo pueden detectar algunas señales que apunten a la existencia de este síndrome. La mayoría de veces se diagnostica de manera accidental, en el curso de un estudio citogenético prenatal realizado por otro motivo.

Lo cierto es que, según la Sociedad del Síndrome de Turner de Estados Unidos, la incidencia es baja (1 de cada 2.500 niñas) porque la mayoría de los fetos con esta anomalía no salen adelante y la madre suele tener un aborto espontáneo al inicio de la gestación.

 

 

¿Cómo se trata este síndrome?

Depende de cada caso y de los problemas de salud que acarree el Síndrome de Turner. Hay bebés que nacen con el diagnóstico ya realizado, niñas en las que se detecta en la pubertad (ante la baja estatura y la falta de desarrollo sexual en la adolescencia) y mujeres que son diagnosticadas de adultas, cuando tienen problemas de fertilidad.

El tratamiento dependerá de cada caso pero existen dos vías principales:

• Hormona del crecimiento desde la niñez hasta el inicio de la pubertad (normalmente a través de inyecciones) para lograr que la menor aumente de estatura.
• Terapia con estrógenos desde la preadolescencia hasta la menopausia. Gracias a los estrógenos, se desarrollan las mamas y mejora el volumen del útero. También contribuye a la mineralización ósea, así que indirectamente también afecta al crecimiento.

 

 

Además, según cada mujer, será necesario (o no) otro tipo de tratamientos para luchar contra la osteoporosis, la diabetes o los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome.

¿Cuál es la esperanza de vida de las personas que tienen Síndrome de Turner?

Según la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), la mortalidad asociada al Síndrome de Turner es tres veces mayor que en la población general y la esperanza de vida se reduce en 13 años. Los problemas cardiovasculares, de hecho, suponen el principal problema de salud de los pacientes con Síndrome de Turner. Y precisamente esa mortalidad está relacionada con las cardiopatías asociadas.

Por eso, la detección precoz se hace imprescindible para que cualquier niña o mujer con ST pueda desarrollar una vida lo más normal posible. La SEEP reclama una atención precoz y multidisciplinar para ello:

“Es preciso un equipo multidisciplinar que incluya, además del pediatraendocrinólogo que debe ser el coordinador del grupo, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, otorrinos, cirujanos, oftalmólogos, ginecólogos, psicólogos y ortopedas capaces de asumir el diagnóstico y tratamiento de toda la patología asociada. Identificar precozmente un posible trastorno permitirá instaurar medidas terapéuticas que eviten la evolución natural del proceso. Toda mujer con Turner debería tener “derecho” a ser atendida por un equipo multidisciplinar cualificado, tanto en la infancia y adolescencia como en la edad adulta”.

 

 

Lo cierto es que en muy pocos casos las mujeres afectadas son personas dependientes. Muchas logran incluso ser madres gracias a la reproducción asistida. Sin embargo, sí pueden tener ciertos problemas de autoestima (sobre todo en la adolescencia). Por ello, acudir a asociaciones y entidades de apoyo a personas con Síndrome de Turner puede ser una buena opción para apoyar a la niña, adolescente y/o mujer.

En la Tribu CSC puedes encontrar apoyo y asesoramiento de las profesionales de Criar Con Sentido Común, así como de las familias que forman parte de ella.

 

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