Día Internacional de la enfermedad de Pompe: La enfermedad en lactantes y niños pequeños
Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la enfermedad de Pompe, una enfermedad rara que provoca debilidad muscular permanente afectando especialmente a la movilidad de las personas que la padecen. Aprovechando la efemérides, analizamos cómo afecta en el día a día de bebés y niños pequeños.
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Mariana, embarazada de un bebé con Síndrome de Down: “Nunca olvidaré las palabras de la doctora: Piensa que es como un accidente”
Mariana está embarazada de su segundo hijo, un bebé con Síndrome de Down que nacerá en septiembre. La noticia la dejó impactada, sobre todo por la forma tan negativa en la que se la dieron. Ella ha decidido seguir adelante y se siente feliz. Ha querido contar su experiencia en el blog de Criar con Sentido Común.
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Día Mundial del Síndrome de Turner: Una patología que afecta a 1 de cada 2.500 niñas
El 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner. Se trata de una afección genética rara que afecta a 1 de cada 2.500 niñas. Está causada por una anomalía cromosómica que tiene consecuencias para el desarrollo.
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Día Mundial del Glut1: Deficiencia de Glut1 en la infancia
El Glut1 es una enfermedad rara que se desarrolla en la niñez caracterizada por un fallo en el transporte de glucosa, un azúcar sencillo clave para dotar de energía al cerebro. Aprovechando que el 10 de julio es el Día Mundial del Glut1, analizamos cómo afecta en Glut1 a los niños y qué tratamientos tiene.
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El síndrome de Dravet en niños, una patología grave que provoca crisis epilépticas
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica grave que se inicia en el primer año de vida de un bebé. El peque suele tener crisis que habitualmente están desencadenadas por la fiebre y a las que siguen episodios epilépticos. Se trata de una enfermedad fármaco resistente que requiere un control especializado.
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Día Internacional del Síndrome de Syngap: Cómo afecta a los niños
El síndrome Syngap es una enfermedad rara que afecta a unas 883 personas en todo el mundo, 32 de ellas en España. Aprovechamos que el 21 de junio se celebra el Día Internacional del síndrome de Syngap para analizar en qué consiste la enfermedad y cómo afecta a los niños.
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Distrofia Muscular Facioescapulohumeral en niños: Cómo detectarla y tratarla
El 20 de junio es el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (distrofia FEH), una enfermedad neuromuscular de origen genético, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos. Veamos cómo se desarrolla la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral en niños, cuáles son sus síntomas y qué tratamiento tiene.
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¿Qué es el síndrome de KBG en los niños?
El síndrome de KBG en niños es una enfermedad rara que conlleva rasgos físicos específicos y provoca retrasos en el desarrollo y problemas de salud de distinto tipo. Está generada por una mutación y no existe tratamiento para ella, aunque sí para los síntomas. Generalmente no conlleva complicaciones graves.
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Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins: El síndrome en recién nacidos
El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara, congénita, discapacitante e incurable, que consiste en malformaciones craneofaciales y que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos.
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El Síndrome 22q11: En qué consiste y qué consecuencias tiene para la salud del bebé
El 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de deleción 22q11 o Síndrome 22q11. Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.
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