Día Internacional de la Talasemia: Qué es y cómo afecta a bebés y niños

Aunque algunos pacientes no presentan síntomas, en su versión más grave conlleva transfusiones sanguíneas de por vida

Artículo publicado el 8 May 2022 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 8 mayo, 2023

La talasemia es una enfermedad que se caracteriza por un trastorno sanguíneo hereditario que provoca que el cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal, lo que puede provocar anemia. Aprovechando que el 8 de mayo se celebra el Día Internacional de la Talasemia, analizamos cuántos tipos hay, sus síntomas y cómo afecta en el día a día de las personas afectadas.

¿Qué es la talasemia?

La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones al resto de células y tejidos. Está formada por cuatro cadenas proteicas y un átomo de hierro que es el que captará el oxígeno para transportarlo, y su papel es elemental para el buen funcionamiento del organismo. Esas cadenas proteicas llamadas globinas son de seis tipos y van variando en las distintas etapas del ser humano. Así, existe la hemoglobina embrionaria, fetal, neonatal y adulta y se diferencian principalmente en su capacidad para captar el oxígeno.

Al ser un trastorno hereditario, algunos bebés pueden presentar síntomas nada más nacer, mientras que en otros casos se desarrolla en los dos primeros años de vida. Por otra parte, algunas personas solo tienen un gen de la hemoglobina afectado lo que influye para no tener ningún síntoma de la talasemia. Su incidencia es mayor en afroamericanos y en personas del sudeste asiático, Oriente Medio, China y en personas de origen mediterráneo (especialmente de Italia y Grecia) que suelen padecer talasemia beta.

 

Talasemia en bebés y niños

 

Las personas con talasemia no solo se enfrentan a sufrir anemia, también a una sobrecarga de hierro. El motivo, además de la propia enfermedad, son las transfusiones de sangre frecuentes que reciben las personas afectadas. Para eliminarlo, estas personas necesitarán también un tratamiento conocido como terapia de quelación ya que un exceso de hierro conlleva daños en el corazón, el hígado y el sistema endocrino. Además, los enfermos presentan un mayor riesgo de infecciones.

En sus formas más graves, la talasemia puede provocar deformidades óseas, un bazo agrandado, retrasos en el crecimiento, formación de cálculos biliares y problemas cardíacos, hepáticos y en el sistema endocrino.

Causas y tipos de talasemia

La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina. Esta se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta, que pueden resultar afectadas por estas mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, generando alfatalasemia o betatalasemia y ambas, a su vez, se dividen en talasemia mayor y talasemia minor (menor).

  • Alfatalasemia o talasemia alfa. Ocurre cuando falta(n) o ha(n) cambiado un gen o genes de la proteína globina alfa y es defectuoso. La gravedad de la enfermedad depende del número de mutaciones heredadas de los padres. Cuanto más mutado estén los genes, más grave es la talasemia.
  • Betatalasemia o talasemia beta. Se da cuando defectos genéticos similares afectan a la producción de la globina beta. La gravedad depende de la parte de la molécula de la hemoglobina afectada.

 

Talasemia en bebés y niños

 

Al heredar el gen defectuoso de ambos padres se produce la talasemia mayor; y si se recibe solo un gen defectuoso de uno de ellos, hablaríamos de talasemia menor (la más frecuente en España).

En este último caso, la alteración de las globinas hace que la hemoglobina normal del adulto no se pueda formar, o lo haga en menor medida, pero sí se puede formar la hemoglobina fetal, que es aquella que capta el oxígeno de la sangre que circula por la placenta, que se encuentra en mucha menor cantidad que en el aire que respirará  el bebé cuando nace. Según explica la pediatra del equipo de Criar con Sentido Común, Gloria Colli, con la que puedes contactar si eres miembro de la Tribu CSC:

“Esta hemoglobina fetal va a ser la que predomine durante toda la vida. Estos casos son difíciles de diagnosticar en el recién nacido, sobre todo si es prematuro, porque en ellos detectar la hemoglobina fetal es lo normal y no se puede distinguir de las fases iniciales de la enfermedad salvo que se realice un estudio genético”.

 

Prueba genética array

 

Alfatalasemia

En la formación de la cadena de hemoglobina alfa intervienen cuatro genes, dos de cada uno de los progenitores:

  • Si solo heredas un gen no desarrollarás síntomas de la enfermedad, pero sí serás portador y podrás transmitirla a tus hijos.
  • En caso de faltar o tener dos genes mutados, los síntomas son leves. Es la alfatalasemia menor y los niños que la sufren sueñen tener glóbulos rojos más pequeños y una anemia leve.
  • Con tres genes mutados, la talasemia presenta síntomas de moderados a severos. Se denomina enfermedad de hemoglobina H.
  • Es raro heredar los cuatro genes mutados y, en caso de ocurrir, suele provocar muerte intrauterina. Es la alfatalasemia mayor o hidropesía fetal. En caso de nacer, los bebés suelen morir poco después del nacimiento y, si sobreviven, requerirán transfusiones de por vida.

Betatalasemia

En la betatalasemia intervienen dos genes, recibiendo uno de cada progenitor:

  • En caso de heredar un solo gen, los síntomas de la enfermedad son leves, y se denomina talasemia menor o betatalasemia.
  • Si heredas dos genes mutados, los síntomas serán de moderados a graves. Se conoce con el nombre de talasemia mayor o anemia de Cooley.
  • La betatalasemia intermedia puede deberse a la hemoglobina anormal o a que esté presente más de un tipo de hemoglobina anormal. Suele encontrarse más tarde que la betatalasemia mayor, causando anemias moderadamente graves. En algunos casos serán necesarias transfusiones.

 

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Síntomas de la talasemia

Al existir varios tipos de talasemia, los síntomas de la enfermedad varían en función del tipo y de la gravedad. Sin embargo, entre los más comunes destacan:

  • Fatiga.
  • Debilidad.
  • Piel pálida o amarillenta.
  • Crecimiento lento.
  • Deformidades óseas en la cara.
  • Dificultad respiratoria.
  • Abdomen más grande por la inflamación del bazo.
  • Orina oscura.
  • Irritabilidad.

En caso de sufrir betatalasemia mayor, los primeros síntomas de la talasemia suelen presentarse entre los 6 y los 24 meses. Si se trata de betatalasemia menor, los niños pueden sufrir anemia leve sin más síntomas.

 

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La exploración física para detectar un bazo inflamado es el primer paso para hallar la enfermedad. Además, se realizan análisis de sangre, en los que, en caso de padecerla, los glóbulos rojos aparecen pequeños y de forma anormal. A ello se suman otras pruebas como un conteo sanguíneo completo o hemograma para mostrar la anemia, un electroforesis hemoglobínica para medir la hemoglobina y su cantidad y un análisis mutacional para buscar defectos genéticos.

Tratamiento de la talasemia

El tratamiento de la talasemia varía en función de la edad, el estado de salud y el grado de afección de cada paciente. Así, en caso de que se padezca de forma leve, es probable que no sea necesario ningún tratamiento. Por el contrario, en los casos más graves sí pueden ser necesarias transfusiones sanguíneas regulares y suplementos de ácido fólico, sin precisar suplementos de hierro.

En algunos casos, se deberá extraer el bazo y, en ocasiones se puede tratar la talasemia con un trasplante de células madres o de médula ósea (especialmente en niños), aunque debido a sus riesgos, este último solo se hace en los casos más graves. Además, seguir una alimentación saludable y hacer ejercicio físico de forma regular son claves para regular la talasemia.

 

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La esperanza de vida varía en función de la gravedad. Así, en sus versiones más graves se sitúa en torno a los 20 o 30 años, normalmente por insuficiencias cardíacas. En el lado contrario se sitúan las personas con síntomas leves o sin ellos, a las que no les influye la talasemia a su esperanza de vida.

La enfermedad no se puede prevenir, por ello, las pruebas prenatales y el asesoramiento genético pueden resultar fundamentales en caso de que ambos progenitores sean portadores o sufran talasemia. Así, se puede realizar antes del embarazo la prueba de detección del portador a través de análisis de sangre o saliva para saber si la mujer y su pareja son portadores de talasemia. En caso de que tanto la mujer embarazada como el otro progenitor tengan talasemia, se puede realizar una amniocentesis o una biosia corial para saber si el feto está también afectado.

 

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