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Día Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Cómo afecta a los niños la enfermedad de la piel hiperelástica?

Esta rara anomalía genética altera la respuesta del organismo a las lesiones
Síndrome de Ehler-Danlos en niños

Cada 15 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles. Hoy vamos a ver cómo afecta y se manifiesta el síndrome de Ehlers-Danlos en niños.

¿Cuál es la causa del síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos tiene su origen en una anomalía en uno de los genes que controlan la producción de tejido conjuntivo (que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad). Este trastorno afecta al colágeno y es por este motivo que se caracteriza por hipermovilidad articular, hiperelasticidad dérmica y fragilidad tisular generalizada.

 

Síndrome de Ehler-Danlos en niños

 

¿Cuántos tipos de Ehlers Danlos hay?

Existen seis tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos (con un rango extenso de gravedad) que afectan a diferentes genes y producen alteraciones ligeramente distintas. El resultado es un tejido conjuntivo anormalmente frágil que causa problemas en las articulaciones y en los huesos, y que debilita órganos internos.

Hay seis tipos principales:

  • Clásico (más del 90% de las personas con el SED tipo clásico tienen una mutación en el gen COL5A1 o el gen COL5A2 que proporcionan instrucciones para la fabricación de diferentes componentes del colágeno tipo V).
  • Hipermovilidad (incluye varias enfermedades del tejido conectivo y afecta a los tejidos de soporte de la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos del cuerpo).
  • Vascular (el tejido conectivo enferma por causa de defectos en la proteína del colágeno. Generalmente se considera la forma más grave del síndrome de Ehlers-Danlos).
  • Cifoescoliosis (un subtipo poco frecuente caracterizado por hipotonía muscular congénita, cifoescoliosis congénita o de inicio temprano e hipermovilidad articular generalizada con luxaciones/subluxaciones; en particular de hombros, caderas y rodillas).
  • Artrocalasia (caracterizada por luxación congénita bilateral de cadera, hipermovilidad articular generalizada grave acompañada de luxaciones y subluxaciones articulares recurrentes y piel hiperextensible y/o frágil).
  • Dermatosparaxia (se caracteriza por una extremada fragilidad y laxitud de la piel, una facies característica destacada, excesiva tendencia a la formación de hematomas, etc.).

 

Síndrome de Ehler-Danlos en niños

 

También hay varios tipos raros y difíciles de clasificar que pueden consultarse con detalle en la página web de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud, donde se recogen los 13 tipos diferentes que se reconocen actualmente.

Síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos

¿Cómo se manifiesta el síndrome de Ehlers-Danlos? El síndrome de Ehler-Danlos en niños tiene como síntomas más comunes y característicos principales:

  • Articulaciones muy flexibles.
  • Algunos peques afectados presentan pequeños bultos redondos y duros bajo la piel.
  • Deformación del tórax.
  • Una joroba con curvatura anómala de la columna vertebral (escoliosis) desde el nacimiento.
  • Pies zambos. La mayoría de las personas adultas que padecen esta patología tienen los pies planos. Otro signo muy característico de esta enfermedad es que la piel se estira hasta varios centímetros, y vuelve a su posición normal cuando se libera.

 

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Otros síntomas que pueden presentarse en el síndrome de Ehler-Danlos en niños son:

  • Hipermovilidad articular (que resulta en  luxaciones y subluxaciones frecuentes).
  • Dolor crónico en las articulaciones, huesos y músculos que comienza en la juventud (principalmente en el tipo con hipermovilidad).
  • Osteoartritis de inicio temprano.
  • Hematomas calcificados en los puntos de presión como el codo (tumores moluscoides).
  • Fragilidad de la esclerótica del ojo (en el tipo cifoscoliosis).
  • Hipotonía: tono muscular pobre (más con el tipo artrocalasia).
  • Anomalías cardiovasculares como el prolapso de la válvula mitral o ensanchamiento de la aorta.
  • Enfermedad de las encías.
  • Quistes de grasa en los antebrazos y/o tobillos.
  • Retraso del desarrollo motor.
  • Fragilidad del tejido que puede resultar en hernias, salida del recto por el ano (prolapso rectal) y otras complicaciones.
  • Fragilidad o ruptura de las arterias, de los intestinos o del útero (más frecuente en el tipo vascular).
  • Piel suave, lisa y «aterciopelada»; muy elástica y frágil (se hiere fácilmente o muestra moretones con frecuencia).
  • Mala cicatrización de heridas (que puede resultar en cicatrices anchas y atróficas).

 

Síndrome de Ehler-Danlos en niños

 

Complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos en niños

El síndrome de Ehlers-Danlos altera la respuesta del organismo a las lesiones, lo que tiene como consecuencia que lesiones menores pueden convertirse en amplias heridas abiertas que dejan grandes cicatrices. También se producen torceduras y luxaciones con frecuencia. En un menor porcentaje de niños con síndrome de Ehlers-Danlos se ha observado también que la sangre no se coagula con normalidad, por lo que las hemorragias debidas a heridas leves son difíciles de detener.

Asimismo, es posible que estos peques padezcan hernias abdominales y presenten divertículos (protuberancias anómalas) en el intestino. En otras ocasiones, el tejido débil en una válvula del corazón hace que la válvula tenga fugas.

En caso de embarazo, se ha asociado el síndrome de Ehlers-Danlos con los partos prematuros ya que los tejidos frágiles de la madre pueden dificultar la episiotomía o la incisión de una cesárea. Cuando el feto tiene síndrome de Ehlers-Danlos, puede sufrir una ruptura prematura de membranas (la membrana amniótica se rompe antes de tiempo). La madre o su bebé con el síndrome de Ehlers-Danlos pueden sangrar abundantemente antes, durante o después del parto.

 

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Por todo esto, es interesante que las adolescentes afectadas por este síndrome que sean activas sexualmente tomen precauciones concienciándose de la necesidad de adoptar métodos anticonceptivos.

Diagnóstico: ¿Cómo se detecta el síndrome de Ehlers-Danlos?

Para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos, el médico preguntará por los síntomas y realizará una exploración clínica. También es posible que solicite otras pruebas médicas y análisis como una biopsia de la piel u otras pruebas que sirvan para detectar dolencias asociadas a complicaciones (por ejemplo, generalmente se hace una ecocardiografía y otras pruebas de diagnóstico por imagen para detectar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos). Por último, para confirmar el diagnóstico, generalmente se realizan pruebas genéticas.

Tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos

No existe tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos o para corregir las anomalías del tejido conjuntivo. Las heridas se tratan, pero puede ser difícil suturar los cortes porque los puntos tienden a desgarrar la piel con facilidad, por lo que se suele emplear de una cinta adhesiva o pegamento médico que permite que los cortes se cierren con mayor facilidad y dejen menos cicatrices.

 

Cómo saber si una herida necesita puntos de sutura

 

Puesto que es intratable, cobra especial importancia la prevención del síndrome de Ehler-Danlos en niños:

  • Se deben tomar precauciones especiales para evitar lesiones, especialmente al hablar del síndrome de Ehler-Danlos en niños (por ejemplo, los peques con formas graves del síndrome de Ehlers-Danlos suelen usar ropa de protección con tejido almohadillado y evitar deportes y actividades agresivas).
  • En el caso de precisar cirugía, se requiere el uso de técnicas especiales que reduzcan las lesiones y se debe tener disponible un suministro de sangre para transfusión.
  • El embarazo y el parto deben estar supervisados por un obstetra.
  • Se recomienda consejo genético para los familiares.

Pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos

A pesar de las complicaciones que presentan los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos, la esperanza de vida suele ser normal. Sin embargo, se debe prestar especial atención a las complicaciones más graves del síndrome (como la hemorragia) para que (por ejemplo, en caso de accidente) no resulten mortales.

 

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15 mayo, 2023
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Tania Losada

Mamá y periodista. Coordinadora editorial de CSC.

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Gloria Colli

Pediatra y madre de 3 adolescentes a punto de volar del nido. Especial dedicación en vacunas, lactancia materna y alimentación saludable.

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107 responses on "Día Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Cómo afecta a los niños la enfermedad de la piel hiperelástica?"

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