De manera general, podemos afirmar que cuando se detecta una conducta agresiva en niños debemos estar alerta porque estamos casi con total seguridad ante un niño o una niña que está pasándolo mal y necesita…
Artículo publicado el 20 Jun 2022 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 20 junio, 2023
El 20 de junio es el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (distrofia FEH), una enfermedad neuromuscular de origen genético, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos. Veamos cómo se desarrolla la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral en niños, cuáles son sus síntomas y qué tratamiento tiene.
¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por la mutación de un cromosoma. Es una afección neuromuscular de evolución generalmente progresiva, a veces con brotes, sin afectación de otros órganos más que el músculo esquelético, manifestándose en los músculos de cara, hombros y brazos. Es una enfermedad familiar poco frecuente, con una prevalencia aproximada de 1/20.000, aunque esta cifra es una subestimación, ya que a menudo no se diagnostica aunque es la tercera forma de miopatía por orden de frecuencia. Es una de las formas más comunes de distrofia muscular y afecta por igual a hombres y mujeres.
¿Qué provoca la distrofia facio escapulo humeral?
La causa de la distrofia FSH es una anomalía genética que está en el brazo corto del cromosoma 4 (4q35). Alrededor del 30% de los portadores no presentarán manifestaciones clínicas, pero también pueden existir formas graves en niños nacidos de padres que no muestran ningún signo de la enfermedad.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta los músculos de la parte superior del cuerpo. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan a la parte inferior.
Distrofia muscular facioescapulohumeral en mujeres: ¿Cuáles son las consecuencias de la enfermedad durante el periodo de gestación?
En un 25% de los casos, el estado de las mujeres afectadas por la distrofia FEH se agrava con el transcurso del embarazo. La debilidad muscular puede aumentar y aparecer problemas cardíacos. Además, parece ser que la enfermedad pudiera, en algunos casos, tener consecuencias en el estado de salud del neonato: su peso sería inferior a la media. Por lo tanto, el seguimiento de estos embarazos implica más pruebas de lo normal.
¿Si tengo distrofia muscular facioescapulohumeral también la tendrá mi bebé? La distrofia muscular facioescapulohumeral se puede manifestar en un niño o niña si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno, pero en torno a un 10% a 30% de los casos, los progenitores no portan el gen.
¿Cuándo aparece la distrofia muscular facioescapulohumeral en niños?
La distrofia muscular facioescapulohumeral hereditaria aparece entre los 3 y los 50 años. El grado de afectación es más importante cuanto más temprano sea su inicio. Al comienzo la enfermedad se manifiesta con síntomas faciales (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos), pero son los síntomas en los hombros los que generalmente llevan a la familia a consultar con su médico debido a la dificultad para elevar los brazos, con escápulas aladas y hombros caídos y hacia adelante.
La enfermedad progresa causando debilidad al extender la muñeca, en músculos abdominales y en la musculatura extensora de pie y rodilla; aunque la presentación clínica no es uniforme y existen otras combinaciones. Excepcionalmente pueden presentarse signos sensoriales, cardíacos o neurológicos.
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Síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral
Los niños/hombres a menudo tienen más síntomas que las niñas/mujeres. La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente los músculos de la cara, el hombro y de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar también a los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los síntomas pueden aparecer después del nacimiento, pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, es bastante común que se presenten mucho más tarde en la vida y, en algunos casos, la enfermedad es completamente asintomática. Cuando se producen, los síntomas a menudo suelen ser leves y su empeoramiento se produce muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:
- Párpado caído.
- Incapacidad para silbar, debido a la debilidad en los músculos de las mejillas.
- Disminución de la expresión facial.
- Expresión facial deprimida o furiosa.
- Dificultad para pronunciar palabras.
Otras manifestaciones de la enfermedad pueden ser:
- Movilidad de brazo reducida. A la persona afectada le cuesta levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo, con dificultad para alcanzar objetos sobre el nivel del hombro.
- Deformidades de la cara y los hombros. La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros.
- Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Esto interfiere con la habilidad de jugar deportes debido a la poca fuerza y al balance deficiente. En ocasiones, dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar (los trastornos de la marcha pueden, en un 15-20% de los casos, necesitar ayuda para conservar la autonomía en los desplazamientos: bastón, silla de ruedas, moto eléctrica…).
- Se puede presentar pérdida auditiva, de visión y ritmos cardíacos anormales, pero son síntomas poco comunes.
- Menos del 5% de las personas afectadas requiere ayuda para mejorar su estado respiratorio (ventilación con máscara durante el sueño). Los pacientes con insuficiencia respiratoria han de de hablar con sus médicos antes de recibir anestesia general.
- Dolor crónico. Se presenta del 50% al 80% de personas con este tipo de distrofia muscular.
La evolución suele ser muy lenta con períodos en los que incluso no progresa. En algunos casos se experimentan brotes durante los cuales el déficit muscular afecta a un nuevo músculo, mientras que en otros la enfermedad progresa exclusivamente en los músculos ya afectados.
La afectación de los músculos faciales evoluciona poco o incluso nada. Por el contrario, la afectación de los músculos de las extremidades, hombros y pelvis evoluciona en grados que varían mucho de un paciente a otro. No obstante, la esperanza de vida de las personas afectadas por la distrofia FEH es comparable a las de la población general (salvo en caso de complicaciones respiratorias o, más raramente, cardíacas).
Consecuencias de la enfermedad en la escolaridad y en la práctica del deporte
En los niños o adolescentes afectados por una forma precoz de distrofia FEH la escolarización puede verse alterada. Teniendo en cuenta las necesidades del niño o adolescente, son necesarios ciertos ajustes como adaptar los horarios, aligerarle la mochila de libros de texto, etc.
Durante las actividades deportivas, se desaconsejan los ejercicios que suponen un esfuerzo especial para los brazos (subir por una cuerda o jugar a voleibol, por ejemplo). Asimismo, para las salidas escolares, puede ser necesario solicitar medios de apoyo, tanto materiales como humanos.
En caso de retraso escolar, las pruebas neuropsicológicas permiten evaluar la repercusión de la enfermedad en su capacidad intelectual. Tan pronto como se detecten dificultades de aprendizaje, la orientación escolar del centro educativo permitirá la adaptación curricular y de los métodos pedagógicos, ya que la legislación española establece la obligación de las Administraciones educativas de asegurar los recursos necesarios para los alumnos que presentan necesidades educativas especiales.
Por tanto, el centro escolar deberá poner en marcha un plan de acogida para facilitar la integración y la resolución de las dificultades que pueda encontrar el niño o la niña. El Servicio de Atención Educativa de FEDER facilita apoyo y orientación en relación a las necesidades educativas del alumnado afectado por una enfermedad poco frecuente.
Diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral en niños
Un examen físico pondrá de manifiesto la debilidad de los músculos faciales y del hombro, así como omoplato en forma de ala. La debilidad de los músculos de la espalda puede causar escoliosis, mientras que la debilidad de los músculos abdominales puede ocasionar un abdomen hundido. Puede haber hipertensión arterial, generalmente leve, y un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.
Otras pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada).
- Prueba de ADN.
- Electrocardiograma.
- Electromiografía.
- Angiografía con fluoresceína.
- Pruebas genéticas del cromosoma 4.
- Audiometrías.
- Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico).
- Examen de la vista.
- Pruebas cardíacas.
- Radiografías de la columna (para determinar si hay escoliosis).
- Prueba de función pulmonar.
Tratamiento para la distrofia muscular facioescapulohumeral
En la actualidad, la distrofia muscular facioescapulohumeral sigue siendo incurable. El pronóstico depende del alcance de la pérdida de capacidad funcional y los tratamientos que se administran sirven para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, se previene la rigidez y el dolor articular mediante movilización pasiva y administración de analgésicos. También se estimula la actividad, ya que la inactividad, como el reposo en cama, puede empeorar la enfermedad muscular.
En casos graves puede ser necesario soporte ventilatorio. En los casos en los que se precisa tratamiento quirúrgico, este consiste en corregir la escápula alada (omóplato pronunciado), fijándola para mejorar el movimiento de elevación de los brazos. Por otra parte, la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:
- Terapia ocupacional para ayudar a mejorar la calidad de vida en el día a día y poder realizar con eficiencia y autonomía las actividades diarias.
- Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza).
- Logopedia.
- Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie, si hay debilidad en el tobillo.
- BiPAP para ayudar con la respiración (el oxígeno puro debe evitarse en pacientes con CO2 elevado – hipercarbia-).
- Servicios de apoyo psicológico y emocional (psiquiatra, psicólogo, trabajador social…).
- Ortopedia.
- Ayuda auditiva.
El objetivo principal de la atención médica es prevenir las complicaciones. La atención para los niños afectados de distrofia muscular facioescapulohumeral es multidisciplinar, incluyendo al menos a un neurólogo, a un especialista en músculos, a un médico especializado en medicina física y reeducación, a un fisioterapeuta y a un terapeuta ocupacional. El objetivo de la terapia ocupacional es permitir al niño o a la niña recuperar o adquirir una mayor autonomía individual, social y profesional.
Autor/a
Hola,
Es una enfermedad dura, en nuestro caso la padece mi marido y decidimos buscar tener hijos libres de esta distrofia fasio escapulo humeral. Supimos que en el 2010 se consiguió el primer bebé libre de esta enfermedad y decidimos ir donde fue que lo consiguieron… El periplo es largo de contar pero lo conseguimos, los primeros gemelos libres de esta distrofia en España. Si hay alguien que me lee y quiere saber si se consigue doy fe de ello. Nuestros hijos tienen ahora 6 años y son niños sanos y felices. El camino es duro, emocional y físicamente pero se puede conseguir.