Enfermedades hereditarias

15

Abr'24

Día Internacional de la enfermedad de Pompe: La enfermedad en lactantes y niños pequeños

Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la enfermedad de Pompe, una enfermedad rara que provoca debilidad muscular permanente afectando especialmente a la movilidad de las personas que la padecen. Aprovechando la efemérides, analizamos cómo afecta en el día a día de bebés y niños pequeños.

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28

Ene'24

¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?

La prueba del talón es un análisis de sangre que tiene como objetivo diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz si es preciso, para disminuir la morbilidad y las posibles complicaciones que puedan derivarse de las afecciones, si las hubiera.

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21

Jun'23

Qué es la aniridia y cómo afecta a los niños

La aniridia es una enfermedad de origen congénito y hereditario que se caracteriza por la ausencia del iris. Cada 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia para sensibilizar y concienciar a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 nacidos, con 470 personas afectadas en España. Hoy analizamos cómo afecta la aniridia en los niños.

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07

Jun'23

Día de la Concientización del Síndrome de Tourette – Síndrome de Tourette en niños: Causas, síntomas y tratamiento

El Día de la Concientización del Síndrome de Tourette se conmemora el 7 de junio en honor a la Dra. Mary Robertson, neuropsiquiatra y  una de las mayores investigadoras sobre este síndrome, autora de más de 100 artículos científicos sobre él. Hoy hablamos de cómo se desarrolla el Síndrome de Tourette en niños y qué tratamiento tiene.

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28

May'23

Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins: El síndrome en recién nacidos

El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara, congénita, discapacitante e incurable, que consiste en malformaciones craneofaciales y que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos.

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16

May'23

¿Qué es el angioedema hereditario?

El angioedema hereditario es una enfermedad rara de origen genético que provoca episodios frecuentes de angioedema no pruriginoso que afecta a la piel, a la submucosa gastrointestinal y a la vía área superior. Suele aparecer en la primera infancia, pero el diagnóstico puede tardar años porque los síntomas son inespecíficos.

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15

May'23

Día Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Cómo afecta a los niños la enfermedad de la piel hiperelástica?

Cada 15 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles. Hoy vamos a ver cómo afecta y se manifiesta el síndrome de Ehlers-Danlos en niños.

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01

May'23

Día Internacional de la anemia de Fanconi: Cómo afecta a los bebés y cuáles son los síntomas y consecuencias

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 160.000 personas. Aprovechando que el 1 de mayo se celebra el Día internacional de la enfermedad, analizamos cómo afecta a los niños, cuáles son sus síntomas y sus consecuencias.

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16

May'22

¿Qué son los defectos congénitos de glicosilación?

El 16 de mayo se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de Glicosilación. Se trata de un grupo de enfermedades encuadrada dentro de las denominadas enfermedades raras que afecta a unas 900 personas en todo el mundo, un centenar de ellas en España. Hoy os explicamos en qué consiste y que consecuencias tiene para los niños.

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