Enfermedades hereditarias

07

Jun'24

Día de la Concientización del Síndrome de Tourette – Síndrome de Tourette en niños: Causas, síntomas y tratamiento

El Día de la Concientización del Síndrome de Tourette se conmemora el 7 de junio en honor a la Dra. Mary Robertson, neuropsiquiatra y  una de las mayores investigadoras sobre este síndrome, autora de más de 100 artículos científicos sobre él. Hoy hablamos de cómo se desarrolla el Síndrome de Tourette en niños y qué tratamiento tiene.

Leer Más

15

Abr'24

Día Internacional de la enfermedad de Pompe: La enfermedad en lactantes y niños pequeños

Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la enfermedad de Pompe, una enfermedad rara que provoca debilidad muscular permanente afectando especialmente a la movilidad de las personas que la padecen. Aprovechando la efemérides, analizamos cómo afecta en el día a día de bebés y niños pequeños.

Leer Más

28

Ene'24

¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?

La prueba del talón es un análisis de sangre que tiene como objetivo diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz si es preciso, para disminuir la morbilidad y las posibles complicaciones que puedan derivarse de las afecciones, si las hubiera.

Leer Más

21

Jun'23

Qué es la aniridia y cómo afecta a los niños

La aniridia es una enfermedad de origen congénito y hereditario que se caracteriza por la ausencia del iris. Cada 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia para sensibilizar y concienciar a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 nacidos, con 470 personas afectadas en España. Hoy analizamos cómo afecta la aniridia en los niños.

Leer Más

28

May'23

Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins: El síndrome en recién nacidos

El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara, congénita, discapacitante e incurable, que consiste en malformaciones craneofaciales y que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos.

Leer Más

16

May'23

¿Qué es el angioedema hereditario?

El angioedema hereditario es una enfermedad rara de origen genético que provoca episodios frecuentes de angioedema no pruriginoso que afecta a la piel, a la submucosa gastrointestinal y a la vía área superior. Suele aparecer en la primera infancia, pero el diagnóstico puede tardar años porque los síntomas son inespecíficos.

Leer Más
¿Necesitas ayuda?