¿Qué es el angioedema hereditario?

Esta enfermedad provoca edemas o hinchazón interna en la piel, las mucosas gastrointestinales o en las vías altas

El angioedema hereditario es una enfermedad rara de origen genético que provoca episodios frecuentes de angioedema no pruriginoso que afecta a la piel, a la submucosa gastrointestinal y a la vía área superior. Suele aparecer en la primera infancia, pero el diagnóstico puede tardar años porque los síntomas son inespecíficos.

El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial del Angioedema Hereditario. Según este artículo de Anales de Pediatría, su prevalencia es de 1 caso de angioedema hereditario por cada 10.000 – 50.000. Desde la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) explican que la enfermedad puede tardar hasta 13 años en ser diagnosticada y que más de la mitad de los pacientes tiene un ataque al menos una vez al mes. 

¿Qué es el angioedema en niños?

El angiodema es una hinchazón, parecida a la urticaria, pero que se presenta bajo la piel. En el caso del angioedema hereditario esa hinchazón puede afectar también a las mucosas gastrointestinales y de la vía superior. Y suele durar más de 24-48 horas.

 

¿Qué es el angioedema hereditario en niños?

 

El angioedema también se puede dar en adultos, pero, en este caso, es adquirido. Normalmente, se asocia a neoplasias, infecciones y enfermedades autoinmunes. Según recoge el texto de Anales de Pediatría, el angioedema hereditario se debe a un:

«Déficit del factor C1 inhibidor del sistema del complemento por una mutación en el cromosoma 11 de transmisión autosómica dominante. Este déficit enzimático conduce a un aumento de la permeabilidad vascular ante ciertos desencadenantes, los más frecuentes son los fármacos (anovulatorios, inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina), las infecciones y los traumatismos». 

La Asociación Española de Angioedema Familiar recoge en su web información médico-científica sobre esta patología. Y especifica que los edemas se pueden producir no solo por medicamentos o golpes. También por estrés, cambios de metereología, picadura de insectos, menstruación o, en caso de los niños pequeños, la erupción de los dientes.

 

¿Qué es el angioedema hereditario en niños?

 

El artículo hace referencia al caso de un menor de nueve años que acudió a urgencias tras vomitar después de un traumatismo leve en la cabeza, al que descubrieron un edema en la región frontal izquierda y la nariz indoloro. Finalmente se descubrió que tenía angioedema hereditario tipo I.

El diagnóstico del angioedema hereditario

La enfermedad se caracteriza por una transmisión autosómica dominante. Es decir, que entre progenitores e hijos hay un 50% de posibilidades de transmisión. La mutación puede ser por un déficit enzimático cuantitativo (AEH tipo I) o funcional (AEH II) del factor C1 inhibidor del sistema del complemento.

Aunque existan desencadenantes como los descritos en el anterior epígrafe, en algunas ocasiones los síntomas no son evidentes e incluso inespecíficos y pueden pasar años hasta que se diagnostique el angioedema hereditario. Suelen agravarse en la adolescencia.

 

¿Qué es el angioedema hereditario en niños?

 

Algunos síntomas son:

  • Edema en manos, brazos, piernas, labios, párpados, lengua, garganta o genitales.
  • Obstrucción de la vía aérea superior. En este caso, existe riesgo vital.
  • Dolor abdominal sin causa aparente. «Puede llegar a ser grave, simular causa quirúrgica, ocasionar deshidratación y/o shock hipovolémico», según describe la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica.

La frecuencia e intensidad es variable, tanto en un mismo paciente como en los familiares con la misma mutación. El diagnóstico se realiza a través de un análisis de sangre, que se corrobora con un estudio genético.

Si tenéis dudas sobre este asunto, podéis consultar a través de la Tribu CSC con nuestra pediatra Gloria Colli y/o con la dermatóloga Mónica Roncero.

 

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¿Cómo se trata?

Aunque la hinchazón pueda parecer una alergia, lo cierto es que no se puede tratar con medicamentos antialérgicos, sino con medicación específica. La Asociación Española de Pediatría recoge un artículo recomendaciones para el manejo del angioenema hereditario en niños.

En él, los expertos subrayan que el tratamiento busca «reducir la morbilidad y la mortalidad de los menores, asegurar un crecimiento y desarrollo normales y conseguir una adecuada calidad de vida para el niño y su familia».

 

¿Qué es el angioedema hereditario en niños?

 

Según la SEAIC, los especialistas basan el tratamiento en tres frentes

  1. Tratamiento de la crisis una vez aparece. Para ello se aplica un inhibidor específico de C1 en los casos agudos (y en los países donde está disponible) a través de vía intravenosa. La dosis recomendada es de 20 U/kg para niños de cualquier edad. Existe otra alternativa para mayores de dos años: el icatibant, que es un antagonista receptor de bradicinina, subcutáneo.
  1. Prevención en situaciones de riesgo especial (prevención o profilaxis a corto plazo). En este caso la recomendación es realizar profilaxis a corto plazo con inhibidor C1 purificado intravenoso en procedimientos quirúrgicos o en el dentista.
  1. Evitar o disminuir la aparición de crisis a lo largo del tiempo (prevención o profilaxis a largo plazo). En este caso, esas medidas preventivas para neutralizar las consecuencias del angioedema hereditario son individualizadas y depende de cada paciente.

 

¿Qué es el angioedema hereditario en niños?

 

Precisamente en el documento recogido por la AEPED, los profesionales sanitarios recuerdan que esta enfermedad rara empieza a manifestarse en la infancia, aunque pase desapercibida. Por eso, al tratarse además de una patología hereditaria, recomiendan estudiar a todos los niños con antecedentes familiares de esta enfermedad.

 

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1 comentarios en "¿Qué es el angioedema hereditario?"

  1. Mil gracias por darle visibilidad a esta enfermedad rara. Es la primera vez que veo un post/artículo sobre ella en un sitio conocido. En mi familia lo padecemos mi madre, mi hermana, mi hijo de 2 años y yo que sepamos, porque tienen que hacerle pruebas a mi bebé y a mi sobrino.
    El tratamiento es muy caro pero gracias a la seguridad social podemos hacer vida normal todos

    Un saludo!

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