¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?

El cribado neonatal busca la detección precoz de enfermedades hereditarias del metabolismo para tratarlas antes de que aparezcan los síntomas

La prueba del talón es un análisis de sangre que tiene como objetivo diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz si es preciso, para disminuir la morbilidad y las posibles complicaciones que puedan derivarse de las afecciones, si las hubiera.

¿Qué es la prueba del talón?

La prueba del talón es el nombre popular de un test denominado detección precoz o cribado neonatal. Es una de las tres pruebas que en la actualidad se realizan a todos los recién nacidos, y su finalidad es la detección precoz de enfermedades hereditarias del metabolismo, antes de que aparezcan los síntomas asociados a ellas. Es una prueba que se realiza en las maternidades de los hospitales o en los centros de salud entre las 48 y 72 horas desde el momento del nacimiento.

Consiste en extraer unas gotas de sangre mediante punción del talón. Estas se recogen en un papel secante diseñado específicamente para este fin. Las fichas de cribado que contienen una muestra de sangre capilar del talón, son enviadas el mismo día de la extracción, desde el centro donde se realiza la prueba, a los laboratorios de cribado, utilizando un sobre específico. 

 

 

Los Laboratorios de Referencia de Cribado Neonatal analizan las muestras, realizando el cribado de las enfermedades. Para cada una de ellas está establecido un rango de normalidad de resultados. Desde los laboratorios de cribado se informa a las familias, siguiendo el siguiente procedimiento: 

  • Si los resultados están dentro de límites normales (resultado negativo): a los 30-40 días, si todo está bien, se comunica a la familia el resultado por carta. La carta llega al domicilio a nombre de la madre, con los datos que se han recogido en la ficha de cribado. Con la notificación de los resultados de normalidad, finaliza el Programa de Cribado. 
  • Si los resultados no están dentro de los límites normales (resultado positivo): esto NO significa que el recién nacido tenga la enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para confirmar o descartar el diagnóstico. En este caso, desde el laboratorio de cribado se contacta telefónicamente de manera urgente con la familia para proceder a la repetición de la muestra o para citarles en las Unidades Clínicas de Diagnóstico y Seguimiento y continuar con otros procedimientos diagnósticos que confirmen o descarten la enfermedad que se sospecha.
  • Si las muestras no se pudieran analizar o fueran insuficientes: si por cualquier razón esto sucediera, la familia será informada para que al bebé se le realice una nueva prueba. 

 

 

La prueba de talón es un análisis de screening (cribado neonatal), y hay que tener en cuenta que cribar NO es diagnosticar. Los resultados de la prueba que se encuentran fuera de la normalidad requieren siempre de confirmación diagnóstica mediante pruebas analíticas y la valoración clínica del recién nacido. Si se confirma la sospecha de la enfermedad, se iniciará el tratamiento precozmente, específico para cada patología.

Es importante saber, para tranquilidad de las familias, que la del talón es una prueba rutinaria que se realiza para descartar y prevenir ya que, realmente, las enfermedades metabólicas congénitas son poco frecuentes, pero pueden estar presentes en el recién nacido desde el nacimiento. Habitualmente con una sola extracción es suficiente, pero en ocasiones puede haber un error en la recogida de la muestra.

¿Duele?

Es un pinchazo y la prueba dura menos de un segundo, pero aún así a la mayoría de recién nacidos suele resultarles un poco molesta, por lo que se recomienda mantener al bebé en brazos de su madre y tomar la muestra mientras ella le da el pecho. Si esto no fuera posible, se recomienda usar una tetina.

 

Calostro lactancia

 

¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?

El número de enfermedades que detecta la prueba del talón es muy variado y dependiendo de la Comunidad Autónoma, la lista incluida es mayor o menor. Hasta 2013, había desde autonomías que estudiaban solo 5, y otras, en cambio, más de 30. Las enfermedades que se detectan son endocrinológicas, metabólicas, sanguíneas e inmunodeficiencias.

Para evitar esta disparidad y garantizar la equidad a todos los-as niños-as, independientemente del lugar de nacimiento, el Ministerio de Sanidad estableció siete enfermedades obligatorias que forman parte del cribado neonatal: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, déficit acil Coa cadena media (MCADD), déficit acil Coa cadena larga (LCHADD), academia glutárica, anemia falciforme y el grupo de enfermedades jarabe de arce, academia isovalerica y homocistinuria.

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Este cribado cuenta con consenso científico, aunque no se excluye la posibilidad de incluir nuevos trastornos. Asimismo, el Ministerio también establece y unifica los requisitos necesarios para garantizar la eficacia de las pruebas, especificando cómo se debe tomar la muestra y regulando los tiempos desde el diagnóstico de una de estas patologías y el inicio del tratamiento.

En cualquier caso, las enfermedades que se revelan son alteraciones metabólicas congénitas que aún no manifiestan síntomas, pero que pueden afectar el desarrollo del bebé. La mayoría suelen ser hereditarias y de muy baja prevalencia en la población. Las más comunes son hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o fibrosis quística.

 

 

Las enfermedades de tipo metabólico (que son las que analiza principalmente la prueba del talón), están causadas por el mal funcionamiento de una proteína debido a una mutación en el ADN. De hecho, las mutaciones en el ADN son responsables de la mayor parte de estas patologías, la única excepción es el hipotiroidismo congénito, que además de estar causado por alteraciones en el ADN, puede producirse por una alteración autoinmune congénita.

¿Es obligatoria la prueba del talón?

El tipo de patologías diagnosticadas mediante la prueba del talón son en la actualidad incurables. Sin embargo, iniciar de forma temprana el tratamiento adecuado (por ejemplo, alimentación especial en algunas enfermedades metabólicas o tratamiento hormonal sustitutivo), puede evitar el desarrollo de síntomas, que en ocasiones son muy graves y limitantes para la vida del niño y su familia.

 

La vitamina K en el recién nacido

 

Si estas enfermedades no se detectan a tiempo podría haber alteraciones neurológicas, retraso mental o problemas en diferentes órganos. Sin embargo, si se detectan a tiempo se puede disponer de un tratamiento que mejore el pronóstico de la enfermedad. Además, se puede dar consejo genético a los padres acerca del riesgo de recurrencia de la enfermedad en futuros embarazos.

Por tanto, la prueba no es obligatoria, pero sí aconsejable. Aunque sean enfermedades raras, su detección precoz tiene efectos positivos sobre el recién nacido y su familia. Detectándose las patologías en el recién nacido, también pueden ser tratadas precozmente y así, en algunos casos, se puede modificar el curso de la enfermedad.

 

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La detección temprana permite tomar medidas lo antes posible e iniciar un manejo médico adecuado para evitar consecuencias mayores. De hecho, la comunidad médica y científica da tanta importancia a este cribado, que en algunas autonomías, como Andalucía, la prueba del talón es considerada como una prueba de urgencia que no necesita cita previa. Si quieres ampliar la información al respecto, nuestro equipo de especialistas infantiles estará encantado de atenderte online en la Tribu CSC, el primer mes es gratuito.

¿Puedo ampliar la información de la prueba del talón?

La genética tiene un papel fundamental en el desarrollo de patologías en el recién nacido, por lo que su determinación es importante para la confirmación. Con una sencilla prueba genética la familia puede ampliar la información obtenida en la prueba del talón.

En tanto el cribado neonatal analiza un número limitado de enfermedades, el test genético permite detectar cientos de patologías que aparecen durante la infancia. Así se minimiza las posibilidades de que los-as hijos-as tengan complicaciones severas a causa de alguna enfermedad que pudiera aparecer en los primeros años de vida.

 

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La prueba genética diagnóstica confirmatoria es una prueba molecular más precisas y también permite la detección de falsos negativos ocasionados principalmente en las formas más leves de la enfermedad, y los falsos positivos. Para la confirmación genética de la fibrosis quística, por ejemplo, es necesario el análisis del gen CFTR. Ser portador de fibrosis quística es algo relativamente frecuente, ya que 1 de cada 25 personas tiene una mutación en uno de sus dos genes, si el otro miembro de la pareja también es portador, el riesgo de tener un hijo o una hija con la patología es del 25%.

Cribado metabólico: ¿Se debe cambiar la punción en el talón por la venopunción?

En la actualidad cada vez se emplea más la venopunción en el dorso de la mano como método alternativo de extracción, ya que es menos dolorosa y menos traumática para el recién nacido que la punción en el talón (prueba que requiere hasta tres veces más tiempo y mayor número de pinchazos que la venopunción para la obtención de la muestra necesaria para realizar el cribado metabólico).

La venopunción es sencilla y ventajosa. Consiste en seleccionar una vena de la mano, preferiblemente en el dorso. Así se controla mucho mejor al bebé y los movimientos que vaya a hacer durante la toma de la muestra. El personal sanitario selecciona la vena, realiza el pinchazo y recoge la muestra que necesitan para el cribado.

 

 

Además, la prueba del talón o de la muestra capilar genera muchas menos gotas de sangre que a través de la vena, y el papel que se utiliza para el muestreo es más grande, grueso y absorbente, lo que hace que se necesite más cantidad de muestra para que la recolección sea exitosa. A través de la venopunción se obtiene la prueba necesaria reduciendo el número de pinchazos y no se lastima tanto al bebé haciendo presión para obtener una gota adecuada para rellenar el círculo.

Aunque las dos pruebas son muy sencillas, la venopunción es mucho más beneficiosa, más fácil, dura menos tiempo y se genera menos dolor al niño que mediante la prueba en el talón.

 

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