Enfermedades hereditarias del metabolismo

28

Ene'24

¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?

La prueba del talón es un análisis de sangre que tiene como objetivo diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz si es preciso, para disminuir la morbilidad y las posibles complicaciones que puedan derivarse de las afecciones, si las hubiera.

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16

May'22

¿Qué son los defectos congénitos de glicosilación?

El 16 de mayo se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de Glicosilación. Se trata de un grupo de enfermedades encuadrada dentro de las denominadas enfermedades raras que afecta a unas 900 personas en todo el mundo, un centenar de ellas en España. Hoy os explicamos en qué consiste y que consecuencias tiene para los niños.

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