Qué es la aniridia y cómo afecta a los niños

La aniridia es una enfermedad de origen congénito y hereditario que se caracteriza por la ausencia del iris. Cada 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia para sensibilizar y concienciar a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 nacidos, con 470 personas afectadas en España. Hoy analizamos cómo afecta la aniridia en los niños.

¿Qué es la aniridia?

Aunque comúnmente se suele decir que la aniridia es una enfermedad caracterizada por la ausencia del iris en ambos ojos, la realidad es que este sí existe. Lo que sucede en realidad es que el iris no está desarrollado por completo y, por tanto, no realiza las funciones habituales de una persona sana. Además, hay un mal desarrollo de otras estructuras oculares como la fóvea (zona central de la retina encargada de la visión con precisión) o el nervio óptico.

Pero, ¿qué es el iris y qué función tiene? Más allá del anillo de color que rodea al ojo, es un músculo que se contrae y dilata dejando pasar más o menos cantidad de luz al interior del ojo. Es decir, no vemos gracias al iris, sino que este es el encargado de controlar el paso de la luz. Así, si no hay iris, la pupila está dilatada de forma permanente. Por ello, si el uso de gafas de sol es fundamental para todas las personas para proteger los ojos del sol, lo es aún más para las personas que tienen aniridia, que deben usarlas siempre para evitar daños en la retina.

Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”. La enfermedad fue descubierta en 1818, cuando se denominaba irideremia. Es una enfermedad congénita, hereditaria, crónica e invalidante en distintos grados producida ante la ausencia del PAX 6 del cromosoma 11-p13 que impide que el globo ocular se desarrolle correctamente. En caso de que uno de los progenitores la sufra, la probabilidad de transmitirla es del 50%, aunque hay casos “de novo” (esporádicos) en los que ninguno de los dos progenitores la sufre, pero sí su(s) hijo(s).

El principal síntoma de la aniridia es la fotofobia (sensibilidad a la luz) y la falta de visión, que suele ser del 20% en la mayoría de los casos. Junto a ellos, hay otros síntomas que pueden estar presentes desde el mismo momento del nacimiento o bien aparecer a lo largo de la vida:

• Pupilas muy grandes.
• Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos (nistagmo).
• Pérdida de transparencia corneal.
• Escaso desarrollo del nervio óptico y la mácula.
• Estrabismo.
• Ojo seco.

Además, suele llevar asociada otros problemas oculares como cataratas, glaucoma (aumento de la presión en el globo ocular) y opacificación corneal, lo que incrementa aún más los problemas de visión. En ocasiones, puede conllevar otros problemas como una malformación renal conocida como tumor de Wilms, malformaciones genito-urinarias y retrasos madurativos, dando lugar al síndrome conocido como WAGR.

Su diagnóstico suele ser sencillo ya que la falta total o parcial del iris, conocido como hipoplasia, es el síntoma más evidente de la enfermedad. Sin embargo, el pronóstico es bastante más complejo de concretar ya que, según la Asociación Española de Aniridia:

“Cada persona es un mundo y cada uno de los ojos puede, con toda seguridad, presentar situaciones distintas de partida, por lo que la evolución dependerá de estas“.

Tras el diagnóstico inicial a través de la exploración física, sí es importante realizar un estudio genético. En él, se pueden incluir pruebas como el bandeo cromosómico, la hibridación fluorescente in situ (FISH), exámenes de ultrasonido renal o imágenes del abdomen y el cerebro.

Hay dos etapas a las que hay que prestar mayor vigilancia a la enfermedad:

• Durante la infancia, controlando la aparición o no de tumor de Wilms y mientras se estimula al menor y se adapta a la vida escolar, buscando las herramientas para adaptarse a la situación.
• La adolescencia: en este momento puede aparecer el glaucoma asociado a la aniridia.

Si necesitas aclarar cualquier duda sobre este o cualquier otro tema relacionado con la salud infantil, puedes consultar a la pediatra de CSC, Gloria Colli, en la Tribu CSC.

¿Cómo ven las personas con aniridia?

Las personas con aniridia tienen una agudeza visual reducida, con un resto visual de 0/20. Según la Asociación Española de Aniridia, los niños que nacen con la enfermedad lo hacen con un resto concreto, adecuando su vida cotidiana a este resto. “No se echa en falta algo que no se ha tenido nunca, por lo que un niño que nace con aniridia se adapta con sus propios recursos a su entorno”, explican.

Así, en el caso de los niños sin iris es más importante la calidad de lo que se posee, aprovechando al máximo este resto visual con el objetivo de normalizar la vida, que la cantidad de capacidad visual.

“Los niños con aniridia no han conocido nada distinto, no podrán echarlo en falta, cuando se den cuenta de que ven de forma distinta que sus compañeros, ya han adquirido por sí mismos sus propios mecanismos para estar integrados”, afirman desde la asociación.

Aunque los niños con aniridia tienen una baja agudeza visual, esta no tiene por qué deteriorarse hasta perder la visión por completo. Sin embargo, es muy importante seguir las indicaciones de los profesionales y cumplir con los tratamientos pautados para evitar la aparición de patologías asociadas.

Por tanto, tanto los niños como los adultos afectados están integrados en la sociedad y podrán desarrollar gran parte de sus capacidades, con algunas limitaciones como, por ejemplo, la conducción.

Los niños y niñas tardarán lo mismo que otros pequeños en empezar a andar y podrán leer, estudiar, jugar o hacer deporte. En España se proporciona ayuda desde la ONCE con un profesor de apoyo o prestando asesoramiento sobre los materiales adecuados para la integración escolar, mientras que a los bebés se les facilita apoyo con estimulación temprana.

Tratamiento para la aniridia en los niños

La aniridia es un trastorno genético y congénito que no se puede prevenir. Por ello, es clave realizar un diagnóstico genético a los niños que nacen con la enfermedad.

La enfermedad no tiene cura ni tratamiento, y los que hay son paliativos que se centran en actuar sobre cada uno de los síntomas con el objetivo de frenar y controlar el deterioro ocular. Así, en algunos casos se puede implantar una lente intraocular para reducir la fotofobia o se puede crear una válvula de drenaje para la salida del humor acuoso en el ojo.

Los niños y adultos que sufren aniridia necesitarán un control médico de por vida por parte de pediatras (o médicos de cabecera en el caso de los adultos) y oftalmólogos para comprobar cómo evoluciona la enfermedad y prevenir y tratar otras posibles patologías asociadas, consiguiendo así una mayor calidad de vida.

La frecuencia de estas revisiones depende de cada caso concreto, aunque si la evolución no es negativa, pueden establecerse en una o dos al año. Eso sí, según la Asociación Española de Aniridia:

“El abordaje es siempre individual y los resultados de cada tratamiento no se pueden tener en cuenta de forma generalizada al tratarse de una patología de baja incidencia”. 

En el caso de los niños, es habitual realizar terapias de estimulación precoz para desarrollar no solo la visión, sino también la psicomotricidad.

Actualmente, la investigación se centra en nuevos fármacos, técnicas quirúrgicas y en la genómica. Sin embargo, debido a la baja incidencia de la aniridia los fondos que se destinan a la investigación de la enfermedad son escasos.