Día Internacional de la enfermedad de Pompe: La enfermedad en lactantes y niños pequeños

Deja secuelas de por vida. No se puede prevenir ni tiene cura, pero se puede diagnosticar antes del nacimiento

Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la enfermedad de Pompe, una enfermedad rara que provoca debilidad muscular permanente afectando especialmente a la movilidad de las personas que la padecen. Aprovechando la efemérides, analizamos cómo afecta en el día a día de bebés y niños pequeños. 

La enfermedad de Pompe en niños

Según la Asociación Española de Enfermos de Pompe, afecta a 120 personas en España (aunque hay muchos asintomáticos sin diagnosticar) y se estima que hay entre 5.000 y 10.000 personas afectadas en todo el mundo. En función de la gravedad, puede afectar a actividades cotidianas como caminar, correr o incluso comer y respirar.

Conocida con otros nombres como deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de acumulación formación de glucógeno de tipo II, glucogenosis de tipo II, deficiencia de alfa glucosidasa ácida o deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica, se trata de un trastorno genético, en el que ambos progenitores están enfermos o son portadores. Así, en cada embarazo en estas parejas, hay un 25% de posibilidad de que el descendiente tenga la enfermedad. 

 

 

Se trata de una enfermedad progresiva, es decir, que empeora con el tiempo y afecta por igual a hombres y mujeres en los que no tienen suficiente (o ninguna) enzima llamada glucosidasa-alfa. Las enzimas son proteínas encargadas de causar un cambio químico concreto en el cuerpo para que las células funcionen correctamente. En el caso de la glucosidasa-alfa ácida (GAA), su función es romper los azúcares complejos (glucógeno) del organismo en moléculas más pequeñas.

Sin embargo, en las personas que sufren la enfermedad de Pompe, ante la falta de esta enzima, se produce una acumulación de azúcar en los músculos, dañándolos y afectando a su movilidad. En el caso de una persona sana, esta acumulación de glucógeno ayudaría a los músculos a desarrollarse. 

Hay tres tipos

  • La infantil clásica: aparece unos meses después de nacer. 
  • La enfermedad de Pompe infantil no clásica o juvenil: da la cara a partir del primer año de vida.
  • La de comienzo tardío o adulta: aparece en adolescentes o adultos. 

Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento, pero, por lo general, cuanto antes se presentan, mayor gravedad tiene la enfermedad debido a la rapidez con la que avanza en los bebés. Además, varían en función de cada paciente. Si tienes dudas sobre salud infantil, en la Tribu CSC puedes consultar a nuestro equipo de profesionales, entre los que se encuentra la pediatra Gloria Colli

 

Enfermedad de Pompe en niños

 

Así, en el caso de la enfermedad de Pompe clásica, los síntomas más habituales son debilidad muscular, corazón grande, insuficiencia a la hora de ganar peso y de crecer, problemas para respirar, de alimentación y de oído e infecciones en el sistema respiratorio.

Si la enfermedad aparece alrededor del año de vida, las señales se centran en un retraso en psicomotricidad (problemas para darse la vuelta o sentarse), corazón grande, problemas de respiración y músculos que se debilitan de forma progresiva. Por último, en caso de que aparezca más adelante, aparece una debilitación progresiva de las piernas y el tronco, dificultad para andar, caídas frecuentes, cansancio o niveles más altos de creativa quinasa (CK), entre otros.  

Tratamiento de la enfermedad de Pompe en niños

La enfermedad de Pompe suele ser difícil de diagnosticar ya que los síntomas son habituales también en otras enfermedades, además de tratarse de una enfermedad muy poco habitual en las consultas. Así, puede conllevar un proceso largo en el que intervienen varios expertos.

Sin embargo, descartadas otras enfermedades como distrofias musculares, artritis reumatoide, polimiositis o miopatías mitocondriales, su diagnóstico es relativamente sencillo a través de un ensayo enzimático (que se puede realizar con gotas de sangre seca o linfocitos o leucocitos en sangre) en el que se estudia y cuenta la enzima alfa-glucosidasa. A él, se pueden sumar otras pruebas respiratorias, cardíacas, musculares y de movimiento. En ocasiones, se puede diagnosticar antes del nacimiento si algún otro niño de la familia tiene la enfermedad

 

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No se puede prevenir ni tampoco tiene cura. Hasta hace unos años tenía un alto grado de mortalidad y, de hecho, cuando aparecía en recién nacidos, estos no solían superar el año de vida. Sin embargo, gracias a los avances en la investigación ha sido posible alargar la esperanza de vida de estos pequeños. No obstante, es probable que tengan secuelas de por vida, como el uso de oxígeno o de silla de ruedas

Diagnosticar la enfermedad de forma precoz es clave para poder tratarla cuanto antes. La terapia de reemplazo de enzimas aprobada en 2006 es el primer tratamiento específico para la enfermedad de Pompe y ha conseguido prolongar la supervivencia de los afectados. Hasta entonces, el tratamiento era meramente paliativo.

Si la enfermedad aparece en adolescentes o adultos, suele progresar de forma más gradual, provocando una discapacidad menor que en los bebés y niños de corta edad. Por ello, es importante realizar un seguimiento constante y a lo largo de toda la vida para comprobar la evolución de la enfermedad. 

 

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Lo habitual es afrontarla por un equipo multidisciplinar que suele estar encabezado por un neurólogo. Además, se realizan tratamientos de fisioterapia para mantener la movilidad, máquinas para ayudar con la respiración, tratamientos para las complicaciones cardíacas, apoyo psicológico o una dieta específica. 

 

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