Progeria del recién nacido o síndrome de Hutchinson-Gilford

La progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford es una de las denominadas enfermedades raras por ser extremadamente infrecuente. De causa genética, se calcula que se presenta 1 caso cada 4 millones de recién nacidos vivos.

Progeria infantil: ¿Qué es la progeria neonatal?

La palabra progeria deriva del griego y significa envejecimiento prematuro, ya que la enfermedad empieza a manifestarse en el segundo año de vida con retraso del crecimiento y alteraciones dermatológicas que confieren al paciente el aspecto de un anciano.

La esperanza de vida de niños con progeria neonatal es de unos 15-20 años, aunque actualmente, gracias a la investigación, se dispone de tratamientos que mejoran la calidad de vida, previenen complicaciones y prolongan la supervivencia.

 

 

Los recién nacidos con este síndrome tienen un aspecto normal al nacimiento, pero pronto se observa un llamativo retraso en el crecimiento afectando tanto al peso como a la altura. Los rasgos faciales se van haciendo evidentes: frente prominente, ojos saltones, nariz ganchuda, labios finos, mandíbula pequeña, alteraciones en la dentición, orejas prominentes.

¿Qué provoca la progeria?

Progresivamente van perdiendo el pelo, incluso en cejas y pestañas, y la grasa que existe debajo de la piel se va haciendo más escasa, dándoles un aspecto envejecido y arrugado.

La musculatura se debilita y las articulaciones se vuelven rígidas y se puede producir luxación o necrosis de las caderas. Los huesos se deterioran y se pueden retraer los dedos de las manos y las clavículas. La hipoacusia también es frecuente y pueden tener alteraciones oculares debido a que no pueden cerrar completamente los ojos durante el sueño, el ojo se queda seco y se pueden producir dolorosas queratitis.

 

 

La mortalidad se debe a alteraciones cardiovasculares o accidentes cerebrovasculares. La diabetes es también muy frecuente. El desarrollo motor y cognitivo es normal.

Progeria neonatal: Causas de la progeria en recién nacidos

Es un síndrome de causa genética que se produce por la mutación de un gen que codifica una proteína del núcleo celular. Esta proteína alterada no cumple con su función correctamente y esto se traduce en las alteraciones encontradas en estos pacientes.

Investigaciones recientes han descubierto un fármaco que puede inhibir esta proteína y los resultados preliminares son prometedores, mejorando algunas de las manifestaciones de la enfermedad, sobre todo las complicaciones cardiovasculares y prolongando la supervivencia.

 

 

El diagnóstico se suele realizar cuando se investigan las causas de un bebé que no crece correctamente. Los rasgos faciales y las alteraciones progresivas de la piel, el pelo, las uñas y los dientes van perfilando la sospecha del diagnóstico, que se termina de confirmar con el estudio genético.

Tratamiento de la progeria en recién nacidos

El tratamiento comentado debe iniciarse inmediatamente, así como las medidas de soporte que incluyen el cuidado escrupuloso de la dentadura, fisioterapia y ejercicios adecuados para conservar la movilidad de las articulaciones, protección solar intensa para el cuidado de la piel (incluida la cabeza cuando ya han perdido el pelo), hidratación adecuada durante el ejercicio físico, antiagregantes plaquetarios para disminuir el riesgo de accidentes cerebrovasculares y eventos cardiovasculares.

Al tratarse de un síndrome complejo, su manejo requiere un equipo multidisciplinar que abarque todos los sistemas que pueden resultar afectados, con especialistas en cardiología, neurología, endocrinología, ortopedia, oftalmología, otorrinolaringología, fisioterapia y terapia ocupacional.

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Se aconseja que estos/as niños/as acudan a la escuela de acuerdo a la edad ya que la capacidad intelectual no está comprometida, proporcionando las adaptaciones que puedan ser necesarias en caso de hipoacusia, alteraciones ortopédicas u otros problemas.

Actualmente se encuentran en fase de ensayo clínico tratamientos que tienen por objeto retrasar el envejecimiento acelerado inhibiendo el mecanismo de autofagia, uno de los procesos que se sabe acontece durante el envejecimiento natural, y tratamientos que protegen al sistema musculoesquelético del deterioro acelerado que sufren estos pacientes. Gracias a la investigación se está consiguiendo mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los afectados.

 

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