El primer año de sueño del bebé es, a veces, como una montaña rusa. Parece que lo tenemos dominado y, de repente, cambia. Si durante los primeros meses el recién nacido puede pasar gran parte…
Artículo publicado el 15 Nov 2021 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 29 febrero, 2024
Cada 29 de febrero se celebra del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras se consideran como tal cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se calcula que en el mundo existen alrededor de 7.000 variedades distintas.
Muchas de ellas aparecen en la infancia, ya que es muy común que el origen sea genético o su causa sea una anomalía congénita. En este post vamos a repasar algunas de las enfermedades raras que se manifiestan en el primer año de vida de un menor.
Prevalencia de enfermedades raras en España
Según los datos que ofrece la Asociación Española de Pediatría (AEP), las enfermedades raras afectan a entre el 6 y el 8% de la población y se estima que en España hay tres millones de personas que las sufren.
La mayoría de estas patologías son genéticas, aunque su origen puede responder también a otros factores como el entorno, infecciones y causas desconocidas por ahora. En torno al 65% son graves e invalidantes. Para algunas enfermedades raras ni siquiera existe tratamiento y a veces el diagnóstico es tan complejo que pueden pasar años hasta que se diagnostica.
Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), citados en este artículo de la Sociedad de Valenciana de Pediatría, el 75% de los pacientes con enfermedades raras en España son niños. Es la causa del 35% de los fallecimientos en niños de menos de un año. Las de carácter más graves se caracterizan por un inicio precoz, invalidante (déficit motor, sensorial o intelectual), degenerativas y producen dolor crónico.
El impacto en la familia de un bebé con una enfermedad rara
Que un hijo nazca con problemas de salud es una situación muy dura para cualquier familia (y para el menor, obviamente). En el caso de las enfermedades raras el impacto afecta no solo a nivel sanitario, sino también social y psicológico. Por eso, desde la AEP apuntan a que estas personas necesitan una atención integral.
Muchas de estas enfermedades ni siquiera tienen tratamiento y, las que lo tienen, implica un gasto importante en medicamentos para las familias. En muchas ocasiones estos no están financiados por el sistema público. Así que, además de las dudas, la incertidumbre y la preocupación lógica, los cuidadores se enfrentan a situaciones muy duras.
En España hay entidades de apoyo a las familias como la Federación de Española de Enfermedades Raras (FEDER). En la Tribu CSC podéis encontrar asesoramiento profesional y consuelo con otras familias, y tener acceso a más de 120 cursos de formación especializados en salud materno-infantil y crianza respetuosa.
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Existen muchas variedades de enfermedades raras. En este post vamos a hablar de siete de ellas que se manifiestan antes de que el bebé cumpla un año.
La fibrosis quística
Para su diagnóstico se realiza una prueba de sudor que se confirma luego con la identificación de alguna mutación del gen de la proteína CFTR.
Hidrocefalia
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que se caracteriza por el agrandamiento anómalo de los ventrículos cerebrales. Esto se produce por una alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo. Se inicia en el periodo intrauterino y puede ser adquirida o heredada.
Los bebés de menos de un año con hidrocefalia tienen las fontanelas abiertas porque los huesos del cráneo no les han crecido al completo. Las fontanelas se abomban, lo que provoca que el tamaño de la cabeza aumente y se vean las venas grandes en sus cueros cabelludos.
La gravedad del daño cerebral resultante depende de la duración y de la extensión de la ventriculomegalia. La hidrocefalia está causada por diversas causas: espina bífida, infecciones durante el embarazo, complicaciones en bebés prematuros o un tumor cerebral.
El tratamiento se basa en intervenciones quirúrgicas y/o con el drenaje del líquido cefalorraquídeo. Son técnicas eficaces para muchos niños.
El síndrome de Moebius
Se puede diagnosticar de forma precoz porque uno de los rasgos más característicos es una succión deficiente en la lactancia debido al cierre incompleto de los labios. También se caracteriza por una ausencia de expresión facial, el cierre incompleto de los párpados mientras el bebé duerme o el estrabismo convergente. Es muy habitual que tenga alteraciones de la deglución y al respirar.
El síndrome de Prader Willi
Es una enfermedad rara que responde a un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y sensación de hambre continua. Esta se produce porque la parte del cerebro que controla la saciedad no funciona. Esto deriva en un exceso de alimentación y, por tanto, obesidad infantil.
Un recién nacido con esta patología no puede mamar adecuadamente, su cuerpo es flácido (hipotonía) y con escaso tono muscular. Precisamente este es el síntoma más importante. Una prueba genética vendrá a confirmar que se trata del síndrome de Prader Willi.
A medida que van creciendo, aparecen otros síntomas como baja estatura, habilidades motoras deficientes, aumento de peso y órganos sexuales poco desarrollados. Además, son niños con discapacidad mental leve y dificultades en el lenguaje.
Es incurable, pero sí se tratan los síntomas físicos con la hormona de crecimiento, ejercicio e intervención nutricional, con control de peso incluido.
El síndrome de Aase
Esta es una de las enfermedades raras con prevalencia más baja. Su origen también es genético, aunque aún no se ha asociado ningún gen humano a esta enfermedad. Según la enciclopedia de enfermedades raras del portal Orphanet, se han descrito menos de 20 casos en la literatura científica.
Las manos de los bebés con este síndrome son muy características: tienen dedos delgados con nudillos ausentes y pliegues reducidos sobre las articulaciones. Por tanto, no pueden cerrar los puños. Además, suele venir acompañado de hidrocefalia, paladar hendido y otras deformaciones como las orejas deformadas, ptosis o incluso defectos cardíacos. No hay tratamiento.
Piel de Mariposa
Según la ONG Debra Piel de Mariposa, en España hay alrededor de 500 personas con esta enfermedad rara de tipo genético. Se detecta nada más nacer, es muy dolorosa y no tiene cura. Se caracteriza por una fragilidad extrema de la piel y las mucosas. Cualquier roce provoca que la piel se desprenda generando ampollas que tardan días en curar o que no llegan a cerrarse.
Los niños con Epidermólisis bullosa tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa; de ahí su nombre. No existe curación y los tratamientos son paliativos. Las familias tienen que curar las ampollas y heridas con material de cura específico para las pieles más sensibles. En los casos más severos, los cuidados son similares a los pacientes con quemaduras.
Sí existen varias vías de investigación abiertas. Según la ONG Debra, el ensayo clínico más reciente y exitoso es de 2017 y se llevó a cabo en Alemania. Allí un equipo de dermatólogos logró fabricar una nueva piel a un niño de siete años a partir de sus propias células.
Síndrome de Leigh
Otra de las enfermedades raras que pueden afectar a un bebé es el síndrome de Leigh, una patología neurológica progresiva cuyos primeros síntomas se detectan antes de los 12 meses. Existen, no obstante, casos muy raros en los que se desarrolla en la adolescencia o en la edad adulta.
Los síntomas iniciales más habituales están relacionados con el desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, episodios recurrentes de vómitos y trastornos del movimiento. La enfermedad está asociada con lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.
Su prevalencia es de un caso por cada 36.000 nacimientos. Los bebés con esta enfermedad rara tiene una esperanza de vida muy corta.
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