Las células del líquido amniótico pueden ayudar a hacer un diagnóstico prenatal y descifrar enfermedades raras, según los últimos estudios

Las tecnologías actuales utilizadas para el diagnóstico prenatal se basan principalmente en el ADN, pero un gran abanico de posibles patologías permanece sin diagnosticar, lo que genera incertidumbre clínica y ansiedad en los progenitores.

Hasta ahora apenas había estudios de secuenciado en células de líquido amniótico. Ahora, una nueva investigación científica de la Universidad de Hong Kong descubre que la secuenciación de ARN de células del líquido amniótico ofrece un gran potencial en el diagnóstico prenatal, ya que optimiza la detección de variantes genéticas patológicas que podrían pasar desapercibidas en el secuenciado de células sanguíneas.

De esta forma, se abre una nueva vía para descifrar enfermedades raras, ya que permite la identificación de variantes genéticas de significado incierto en el diagnóstico prenatal.

La secuenciación de ARN detectó nuevas variantes, potencialmente patogénicas, en los genes CHD7 y MYRF

El equipo de investigación clínica del Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente y del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad de Hong Kong (HKUMed) en China, ha empleado células de líquido amniótico obtenidas durante las semanas 16 a 24 de embarazo como nuevo tipo de muestra para la secuenciación de ARN en el diagnóstico prenatal.

Según sus autores, se trata del primer estudio de prueba de concepto que demuestra la utilidad clínica potencial de la secuenciación de ARN de células de líquido amniótico. Los hallazgos del estudio, publicados en la revista “npj Genomic Medicine”, sugieren que la cantidad de genes bien expresados ​​en las células del líquido amniótico son comparables a otros tejidos clínicamente accesibles, utilizados habitualmente para el diagnóstico genético en diversas categorías de enfermedades.

De hecho, en un examen de 48 muestras constataron que la expresión de ARNs abundantes es igual entre estas células y los fibroblastos, y muy superior en comparación con las células de sangre periférica. Y es más, el secuenciado de ARN detectó variantes nuevas, potencialmente patogénicas, en los genes CHD7 y MYRF.

Una técnica al frente de la la clasificación de variantes patológicas

Anita Kan, directora del estudio, afirma que esta técnica está al frente de la clasificación de variantes patológicas, ya que el secuenciado de ARN permite examinar de forma simultánea la expresión de todos los genes de un tejido dado y ofrece ventajas sobre otros tipos de análisis, como el secuenciado de ARN libre, el cual es más susceptible de contaminación por ácidos nucleicos procedente de los leucocitos y requiere el establecimiento del flujo de trabajo estándar para la biopsia líquida, lo que encarece su implementación.

Aunque las variantes de significado incierto, como las examinadas en el actual estudio, son infrecuentes, el progresivo abaratamiento del secuenciado genómico y exómico resultará en que cada vez sean más prevalentes, con la consiguiente necesidad de entender su significado clínico.

Las tecnologías actuales utilizadas para el diagnóstico prenatal se basan principalmente en el ADN, y una gran proporción (60-70%) permanece sin diagnosticar.

“Con la identificación de la causa genética, es posible la medicina de precisión, como el manejo clínico personalizado y el diagnóstico genético preimplantacional para familias con antecedentes de enfermedades raras”, señalan los autores del trabajo.

El equipo de investigación empleó un procedimiento bioinformático para mejorar la detección de valores atípicos para el análisis posterior. De esta forma, se pudo identificar valores atípicos en los genes asociados con las anomalías congénitas estructurales. La identificación de los valores atípicos proporcionó más evidencia a nivel de ARN para ayudar al diagnóstico.