Las sesiones fotográficas de recién nacidos en estudios profesionales se ha convertido en todo un reclamo. Esta nueva moda está impulsada, sobre todo, por la necesidad de compartir la mejor imagen posible de nuestro retoño…
Se trata del programa más grande del mundo hasta la fecha y permitirá secuenciar el genoma completo de 100.000 recién nacidos para detectar alrededor de 200 enfermedades genéticas raras en los próximos 2 años.
El objetivo del Newborn Genomes Programme (‘Programa de Genomas de Recién Nacidos’), realizado por el NHS (Servicio Nacional de Salud del Reino Unido) y Genomics England, es detectar enfermedades tratables que las pruebas de detección estándar para recién nacidos no pueden detectar y, de esta forma encontrar formas de evitarlas o tratamientos para curarlas.
El 70% de enfermedades raras aparece en la infancia
El 72% de las enfermedades raras no tienen un origen genético conocido y más del 70% aparecen en la infancia. Y aunque se las llama “raras” por su baja incidencia, hay más de 6.000 patologías distintas que se engloban dentro de este concepto y que padece el 5% de la población europea.
Esto significa que cada año miles de niños nacen con enfermedades raras (unos 3.000 niños al año en Gran Bretaña) y se necesita una media de 5 años en Europa para obtener un diagnóstico, además de innumerables pruebas y visitas al médico. El retraso en el diagnóstico puede causar daños irreparables, como la discapacidad permanente o incluso la muerte.
“Si podemos detectar antes las enfermedades tratables y garantizar que los pacientes accedan más rápido a un tratamiento que podría salvarles la vida, podríamos mejorar la vida de las personas en todo el país, incluidos miles de bebés, a través de este nuevo programa piloto”, señaló en un comunicado Genomics England.
Según los datos que ofrece la Asociación Española de Pediatría (AEP), las enfermedades raras afectan a entre el 6 y el 8% de la población mundial y se estima que en España hay 3 millones de personas que las sufren.
Su origen puede ser genético o deberse a otros factores como el entorno, infecciones y causas desconocidas por ahora. En torno al 65% son graves e invalidantes. Para algunas enfermedades raras ni siquiera existe tratamiento y a veces el diagnóstico es tan complejo que pueden pasar años hasta que se diagnostica.
Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), citados en este artículo de la Sociedad de Valenciana de Pediatría, el 75% de los pacientes con enfermedades raras en España son niños. De hecho, es la causa del 35% de los fallecimientos en niños de menos de un año. Las de carácter más graves se caracterizan por un inicio precoz, invalidante (déficit motor, sensorial o intelectual), degenerativas y producen dolor crónico.
Detectarlas a tiempo y alertar a la familia sobre sus posibles síntomas para que estén vigilantes a las señales puede ser vital para que los pequeños reciban atención médica precoz y eficaz que impida que su estado de salud general y su desarrollo se vean gravemente afectados.
Reino Unido secuenciará el ADN de cada recién nacido
Actualmente, en Reino Unido se realiza el cribado de enfermedades en recién nacidos a través de la prueba del talón, con la que con unas pocas gotas de sangre se pueden detectar trastornos endocrino-metabólicos como fenilcetonuria o fibrosis quística. No obstante, en el Reino Unido esta prueba detecta solo 9 condiciones. En España, según la comunidad autónoma, se detectan desde 7 hasta más de 20. En los Estados Unidos, donde se realiza el cribado más completo, se detectan hasta 62.
Sin embargo, la secuenciación del genoma es una tecnología que permite conocer y descifrar la secuencia completa de ADN en el genoma de los seres vivos. Lo que significa que gracias a la secuenciación del genoma completo se podrían detectar cientos de posibles enfermedades genéticas.
Para ello, los investigadores reclutarán a partir del próximo año un amplio número de participantes. Estos serán de diferentes orígenes, y no necesariamente con un riesgo preexistente identificado.
“Eso significa de manera crucial que muchos de los padres a los que nos acercamos no tendrán ningún conocimiento previo necesariamente de la genética o las condiciones heredadas en su familia“, dijo Amanda Pichini, consejera de genética en Genomics England.
Si tienes dudas sobre qué pruebas específicas puedes realizar a tu bebé para completar el estudio de la prueba del talón porque te preocupen los antecedentes familiares, en la Tribu CSC puedes consultar online a nuestra pediatra Gloria Colli, quien te puede informar al respecto.
Newborn Genomes Programme: El programa que secuenciará el genoma de 100.000 recién nacidos en Reino Unido para detectar 200 enfermedades raras
Si los ensayos tienen éxito, los investigadores secuenciarán el genoma completo de los recién nacidos, junto con las pruebas de punción en el talón ya realizadas para 9 enfermedades raras pero graves en los recién nacidos, incluida la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística.
“El Programa de Genomas de Recién Nacidos es un estudio de investigación único e importante que explorará la utilidad y la viabilidad de usar la secuenciación del genoma para evaluar a los recién nacidos en busca de una mayor cantidad de afecciones genéticas tratables raras de inicio en la infancia de lo que sería posible utilizando los enfoques tradicionales para la detección de recién nacidos”, indica Genomics England.
Los dos dilemas éticos a los que se enfrenta el programa: el riesgo de almacenar de por vida los datos genómicos y generar ansiedad innecesaria en las familias
Los responsables del programa inciden en que necesitan entender la eficacia de esta experiencia piloto, pero también preocupan las implicaciones éticas de almacenar de por vida los datos genómicos de miles de niños para permitir la investigación de nuevas terapias y explorar el potencial de tener el genoma de una persona como parte de su historial médico y poderlo utilizar en etapas posteriores de la vida.
A tal efecto, según el programa piloto, los genomas de los bebés serán agregados a la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido, donde tanto los investigadores como las compañías comerciales de salud pueden extraer los datos para estudiarlos, con el objetivo de desarrollar nuevos tratamientos y diagnósticos.
Otra preocupación es la de causar una ansiedad innecesaria a las familias dado que, aunque algunas variantes genéticas se pueden detectar, es posible que finalmente la persona portadora nunca desarrolle la enfermedad. Por ejemplo, según ha explicado Barbara Koenig, directora emérita del Programa de Bioética de la Universidad de California en San Francisco, en Wired es posible que un bebé tenga una variante genética asociada a una determinada patología, pero que tenga otro gen no detectado que la compense, por lo que nunca desarrollará la afección.
Así pues, las pruebas de diagnóstico pueden crear una categoría nueva de “pacientes en espera”, niños cuyos genes indican que tienen probabilidades de desarrollar una enfermedad pero no muestran ningún síntoma y puede que jamás desarrollen la sospechada afección.
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