Día Mundial contra el Cáncer: La biopsia líquida de la leche materna permitirá la detección precoz del cáncer de mama

Investigadoras del Hospital Vall d'Hebron han demostrado por primera vez que la leche materna de mujeres con cáncer de mama contiene ADN del tumor

Artículo publicado el 15 Sep 2023 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 4 febrero, 2024

Se trata de un hallazgo médico sin precedentes: La novedosa investigación abre la puerta a la detección precoz del cáncer de mama a través de la leche materna.

Un equipo del Hospital Vall d’Hebron ha demostrado que la leche materna de pacientes con cáncer de mama diagnosticado durante el embarazo o el posparto contiene ADN tumoral. Esto podría ayudar en un futuro a la detección precoz de este tipo de cáncer en pacientes no diagnosticadas.

Detección precoz del cáncer de mama a través de la leche materna

Que la leche materna es beneficiosa para el bebé y para la madre ya lo sabíamos. Ahora, esta investigación abre un nuevo y esperanzador camino para muchas mujeres: La leche materna también puede ayudar en un futuro a la detección del cáncer de mama.

El hallazgo lo ha realizado un equipo del Instituto de Oncología del Hospital Vall d’Hebron (VHIO en sus siglas en inglés) a raíz de la inquietud de una paciente, según el comunicado de este hospital.

Una madre de 3 hijos a la que le fue detectado un cáncer de mama durante el embarazo de su tercera hija. Estaba preocupada ante la posibilidad de haber transmitido el tumor a su segunda hija durante la lactancia, que se prolongó hasta poco tiempo antes del diagnóstico de cáncer.

 

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Cristina Saura, jefa de la Unidad de Mama del Hospital Universitari Vall d’Hebron y del Grupo de Cáncer de Mama del VHIO, explica que “el cáncer no se transmite a través de la leche materna, pero decidimos analizar la muestra para buscar marcadores que ayudaran en la investigación”.

La paciente trajo muestras que guardaba en el congelador y que había congelado un año antes del diagnóstico de cáncer. Y al analizar la leche, las investigadoras descubrieron ADN con la misma mutación que estaba presente en el tumor.

Los cambios fisiológicos de las mamas en el embarazo y el posparto dificultan el diagnóstico de cáncer

Según explican desde el VHIO, es la primera vez que se demuestra que la leche materna de pacientes de cáncer de mama contiene ADN del tumor. A este se le conoce como ADN tumoral circulante (ADNct).

Una biopsia líquida en la leche materna podría, según la investigación, permitir el diagnóstico del cáncer de mama de manera precoz durante el posparto.

 

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Según la doctora Saura, las mujeres que son diagnosticadas durante el embarazo o el posparto “tienen peor pronóstico por su diagnóstico en estadios más avanzados de la enfermedad”. Por eso es tan importante contar con herramientas eficaces para detectar los tumores rápidamente.

“Los cambios fisiológicos que ocurren en la mama durante el embarazo y el postparto hacen que los tumores sean más difíciles de detectar. También hemos observado que biológicamente los tumores en el postparto son más agresivos y las mujeres se quedan embarazadas en edades en las que aún no se hace cribado poblacional con mamografía”. 

En España, los cribados suelen realizarse a partir de los 50 años.

¿Qué es una biopsia líquida?

Hoy en día la biopsia líquida en sangre se utiliza en pacientes con cáncer de mama metastásico para la detección o seguimiento de algunas mutaciones. Pero tiene poca sensibilidad todavía como herramienta para diagnóstico precoz o en la predicción de recaídas. ¿Por qué? Pues porque se necesita una cantidad de ADN tumoral circulante muy elevada en la sangre para ser detectado.

En los últimos años, se ha desarrollado la biopsia líquida en orina para detectar cáncer de vejiga o en la saliva para cáncer de cabeza y cuello. Con esos antecedentes, “pensamos que, por proximidad al tumor, la leche materna podría ser una fuente alternativa para detectar el tumor a través de biopsia líquida“, afirma la doctora Ana Vivancos, jefa del laboratorio de Genómica de VHIO.

 

La leche materna útil para detectar el cáncer de mama

 

Por ello, las investigadoras recogieron muestras de leche materna y sangre en pacientes con cáncer de mama diagnosticadas durante el embarazo o el postparto. También hicieron lo mismo con mujeres sanas que estaban en curso de lactancia materna.

“Analizamos las muestras de leche materna y de sangre a través de 2 técnicas, Next Generation Sequencing (NGS) y Droplet Digital PCR (ddPCR). Y comprobamos que en la leche materna existe ADN circulante libre de origen tumoral“.

El equipo detectó mutaciones presentes en tumores de pacientes con cáncer en la leche materna de 13 de las 15 pacientes analizadas. Las muestras de sangre solo detectaron el ADNct en una de ellas.

Cristina Segura, por su parte, afirma que han logrado demostrar “por primera vez” que la leche materna de pacientes con cáncer de mama contiene ADNct suficiente para detectarlo a través de la biopsia líquida. Y que ese ADN tumoral se puede detectar “incluso antes” que con pruebas de imagen convencionales.

Un método eficaz para el diagnóstico precoz del cáncer de mama

El siguiente paso, continua la doctora Vivancos, ha sido “dar utilidad práctica” a este descubrimiento. Para ello, han diseñado un panel genómico basado en NGS como posible método de diagnóstico precoz en cáncer de mama. Este panel permite detectar las mutaciones más frecuentes presentes en las mujeres diagnosticadas antes de los 45 años.

 “(El panel tiene) una sensibilidad de más del 70%. Es decir que, de las muestras de nuestras pacientes analizadas con este panel, se hubieran detectado 7 de 10 casos con una especificidad del 100%“.

 

La leche materna útil para detectar el cáncer de mama

 

Las investigadoras esperan que este panel pueda servir en un futuro como método de diagnóstico precoz de cáncer de mama en el postparto. Según Cristina Saura:

“De la misma manera que se realiza la prueba del talón a todos los recién nacidos, se podría plantear recoger una muestra de leche materna a todas las mujeres tras el parto para realizar un screening de cáncer de mama”.

De hecho, durante la investigación se dio el caso de una mujer que había querido formar parte de ella. Se trataba de una mujer sana que al quedarse embarazada de su primer hijo a los 46 años quiso participar en el estudio. 18 meses después de tener a su hijo fue diagnosticada de cáncer de mama gracias a las ecografías mamarias que se hacían en el seguimiento del estudio. Las investigadoras comprobaron que la mutación estaba presente en la leche materna a los 11 meses del parto, 6 antes del diagnóstico por ecografía materna. Es decir, se le podía haber diagnosticado el tumor medio año antes gracias al uso de esta técnica.

Un nuevo estudio en mujeres sanas para confirmar la utilidad de la leche materna en la detección del cáncer de mama

Los resultados iniciales de esta investigación se acaban de publicar en la revista Cancer Discovery. Sin embargo, los estudios no terminan aquí. Ahora el equipo quiere confirmar como herramienta útil y no invasiva la biopsia líquida de leche materna para la detección del cáncer de mama en el embarazo y posparto.

Para ello se va iniciar un estudio en el que se recogerán muestras de leche materna de 5.000 mujeres sanas a nivel mundial que se hayan quedado embarazadas con 40 años o más. O de cualquier edad que sean portadoras de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer cáncer de mama (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C/D).

 

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Según Cristina Saura, “antes de que esta técnica sea llevada a la práctica, se deben confirmar estos resultados en un número mayor de pacientes”. Sin embargo, para el equipo de investigadoras, los resultados son “esperanzadores”. Puede convertirse en una herramienta fundamental para una población especialmente sensible de mujeres jóvenes y madres.

“El mejor modo de seguir aumentando la supervivencia de pacientes con cáncer de mama y curar más, es detectándolo cuanto antes y esta es una nueva estrategia que nos podría ayudar mucho en este sentido”, finaliza Cristina Saura.

Según datos de la OMS, 1 de cada 12 mujeres enfermará de cáncer de mama a lo largo de su vida. Y, aunque la lactancia materna es un factor de protección frente a este tipo de tumores, las mujeres embarazadas o tras dar a luz pueden padecerlo.

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