Científicos “apagan” los síntomas del autismo usando un medicamento para la epilepsia de $3 por píldora

El hallazgo está siendo promocionado como lo más cercano a una posible cura para los humanos

La lamotrigina, un medicamento para la epilepsia que cuesta $3 por píldora puede usarse para “apagar” los síntomas del autismo en ratones, según un nuevo estudio. El fármaco pudo incluso frenar comportamientos asociados con los TEA, como la hiperactividad. Sus hallazgos están siendo promocionados por los expertos como “lo más cercano a una posible cura para los humanos”.

El trastorno del espectro autista es una condición de desarrollo compleja que afecta la forma en que las personas que lo padecen perciben y socializan con los demás. A menudo se acompaña de anomalías como epilepsia o hiperactividad, según datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

El estudio, que ha sido revisado por pares y publicado en la revista ‘Molecular Psychiatry’, ha supuesto un hallazgo sorprendente y revolucionario. Tanto, que según los medios, el hallazgo está siendo promocionado como lo más cercano a una posible cura para los humanos.

El hallazgo está siendo promocionado como lo más cercano a una posible cura para los humanos

Un equipo de expertos del Instituto Hector para la Investigación Traslacional del Cerebro de Alemania ha descubierto que la lamotrigina, un medicamento anticonvulsivo aprobado por primera vez para su uso en los EE.UU. en 1994, puede frenar los problemas sociales y de comportamiento relacionados con el autismo.

Concretamente, el fármaco restablece la electrofisiología neuronal y el comportamiento en ratones con deficiencia en el gen MYT1L, un gen relacionado con el autismo y diversas enfermedades neuronales.

El medicamento, que normalmente se vende por poco menos de $3 por pastilla, funciona contra el autismo al revertir los cambios en las células cerebrales causados por una mutación genética. Las mutaciones de MYT1L se han relacionado previamente con otras enfermedades neurológicas y malformaciones cerebrales.

 

Lamotrigina y autismo: Medicamento "apaga" los síntomas de TEA

 

Los hallazgos de los investigadores alemanes están siendo promocionados como lo más cercano a una posible cura para los humanos. Eso sí, los resultados se extrapolan a personas adultas, ya que aún no hay investigaciones relacionadas con su eficacia en menores.

“Aparentemente, el tratamiento farmacológico en la edad adulta puede aliviar la disfunción de las células cerebrales y, por lo tanto, contrarrestar las anomalías conductuales típicas del autismo, explicó en un comunicado el investigador principal, director del estudio y biólogo celular Moritz Mall. Y esto sucede incluso después de que la ausencia de MYT1L ya haya afectado el desarrollo del cerebro durante la fase de desarrollo del organismo”.

“Apagaron” genéticamente MYT1L, una proteína relacionada con el autismo, en ratones y células nerviosas humanas

Los investigadores estudiaron un grupo de ratones que carecían de MYT1L, padecían anomalías cerebrales y mostraban varios cambios de comportamiento típicos del TEA, como déficit social o hiperactividad.

Para probar el impacto de este gen en los síntomas del autismo, los investigadores de HITBR “apagaron” genéticamente MYT1L en ratones y células nerviosas humanas. Descubrieron que esto conducía a una hiperactivación electrofisiológica en las neuronas humanas y de ratón, lo que afectaba la función nerviosa.

Los científicos notaron que la reacción más “sorprendente” fue el descubrimiento de que las neuronas deficientes en MYT1L producían canales de sodio adicionales que normalmente están restringidos a las células del músculo cardíaco.

 

Lamotrigina y autismo: Medicamento "apaga" los síntomas de TEA

 

Estas proteínas son fundamentales para la conductividad eléctrica y la función celular, ya que permiten que los iones de sodio atraviesen la membrana celular. Las células nerviosas que producen en exceso estos canales de sodio pueden provocar una hiperactivación electrofisiológica, un síntoma común del autismo.

El tratamiento in vitro en neuronas humanas con una deleción en este gen suprimió la hiperactividad electrofisiológica a niveles comparables a los de neuronas normales, en un efecto que pudo ser mimetizado en ratones adultos deficientes en MYT1L. En estos, el fármaco redujo, además, los niveles de ansiedad e hiperactividad.

Moritz Mall afirma que entre los 91 reguladores genómicos más fuertemente asociados al TEA, MYT1L se diferencia por ser expresado en prácticamente todas las neuronas y a lo largo de toda la vida. “Hasta el 98% de las personas con una deleción heterocigota en MYT1L son diagnosticadas de TEA o discapacidad intelectual”, asegura Mall.

La importancia de este represor transcripcional se ve reflejada en su capacidad de reprogramar fibroblastos, convirtiéndolos en neuronas, en un proceso que requiere la inhibición de diversas vías del desarrollo y que potencia la identidad neuronal. Una importante aportación del estudio es la demostración de que la deficiencia de MYT1L en heterocigosis es suficiente para causar TEA.

Asimismo, Mall señala que los cambios en la expresión génica de los ratones deficientes fueron muy similares a los observados en el cerebro de pacientes, lo que subraya la relevancia clínica de los hallazgos. Los científicos planean ahora diseñar un ensayo clínico para confirmar estos resultados.

Lamotrigina y autismo: Tratar con lamotrigina las células con deficiencia de MYT1L hace que estas vuelvan a la normalidad

¿Qué hace la lamotrigina en el cerebro? La lamotrigina es un medicamento anticonvulsivo que reduce la actividad eléctrica anormal en el cerebro, por lo que es especialmente usada en casos de epilepsia y trastorno bipolar. Se comercializa bajo el nombre comercial de Lamictal, entre otros, y se emplea para estabilizar el estado de ánimo.

 

Lamotrigina y autismo: Medicamento "apaga" los síntomas de TEA

 

Así pues, se trata de un antiepiléptico común que, sorprendentemente, ha resultado eficaz para suprimir los síntomas del desorden del espectro autista (TEA) en un modelo el que la patogénesis es causada por una deficiencia del represor transcripcional MYT1L.

Cuando las células nerviosas con deficiencia de MYT1L se trataron con lamotrigina, su actividad electrofisiológica volvió a la normalidad. En ratones, el fármaco incluso pudo frenar los comportamientos asociados con los TEA, como la hiperactividad, explican los autores.

Estos resultados prometedores se producen cuando las tasas de autismo se han disparado en el área metropolitana de la ciudad de Nueva York. Los diagnósticos de autismo se han triplicado en el área metropolitana de Nueva York-Nueva Jersey: del 1% de la población en 2000 al 3% en 2016. El TEA afecta aproximadamente a 5,4 millones (2,2 %) de adultos (y 1 de cada 44 niños ) en los Estados Unidos.

Actualmente, se estima que en España puede haber unas 450.000 personas con TEA y, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) 1 de cada 160 niños en todo el mundo tiene un trastorno del espectro autista.

 

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1 comentarios en "Científicos "apagan" los síntomas del autismo usando un medicamento para la epilepsia de $3 por píldora"

  1. Me sorprende un poco esto… ¿Realmente tiene sentido que se puedan “desactivar” los efectos de el autismo? Suena extraño, no sé…

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