El síndrome de Prader Willi: ¿Qué caracteriza a los bebés con esta enfermedad?

Los bebés con el síndrome de Prader Willi tienen poca fuerza muscular, alteraciones hormonales y sensación de hambre continua. Se trata de una enfermedad rara incurable para la que solo se puede aplicar tratamiento a los síntomas físicos.

El síndrome de Prader Willi es un trastorno poco común que afecta a un recién nacido por cada 15.000 o 30.000 nacimientos, según este artículo de la Revista Pediatría de Atención Primaria.

Los síntomas van cambiando a medida que el bebé va creciendo. Sin embargo, el diagnóstico precoz es muy importante en los bebés con síndrome de Prader Willi para evitar complicaciones. Una de ellas está relacionada con la alimentación. Son peques en los que la parte del cerebro que controla la saciedad no funciona. Esto deriva en un exceso de alimentación y, por tanto, alto riesgo de desarrollar obesidad infantil.

Causas del síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético. Se produce como consecuencia de una alteración de ciertos genes del cromosoma 15, generalmente de origen paterno. Esta alteración afecta al hipotálamo y a las funciones que este regula.

La Revista Española de Endocrinología Pediátrica lo califica como una enfermedad genética con discapacidad intelectual, multisistémica y compleja. El síndrome de Prader Willi en bebés se confirma con test genéticos específicos. En España existe una asociación nacional de Prader Willi y algunas regionales. Pero si tenéis dudas, a través de la Tribu CSC nuestras expertas pueden asesoraros.

¿Qué síntomas tienen los bebés con el síndrome de Prader Willi?

Aunque existen algunos síntomas característicos, lo cierto es que hay mucha variabilidad en cómo se manifiesta esta enfermedad. Durante el periodo prenatal, por ejemplo, «suelen presentar una posición fetal anómala, polihidramnios y movimientos fetales disminuidos«, según el artículo de Atención Primaria.

Bebés con el síndrome de Prader Willi

Por lo general, los bebés con el síndrome de Prader Willi tienen el cuerpo flácido (hipotonía) con escaso tono muscular y lloran débilmente. No pueden mamar adecuadamente porque el reflejo de succión está disminuido. Y eso dificulta la alimentación. En algunos casos es necesario la colocación de una sonda nasogástrica, aunque la hipotonía mejora con al edad y eso permite que mejore a la hora de comer. Suelen ser niños con rasgos craneofaciales característicos y tiene más riesgo de displasia de cadera.

Entre los dos y los seis años

A partir de los dos años y hasta los seis irán apareciendo otras señales como retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y otros trastornos. Estos/as niños/as suelen tener una hiperfagia marcada (aumento del apetito de manera excesiva y sin causa aparente). Si no se controla, puede conducir a una obesidad importante con todos los perjuicios para la salud de estos niños/as.

Esto implica que son menores que necesitan un «control estricto» de la ingesta de alimentos. Este síndrome es, según los autores de este artículo de la Revista de Pediatría en Atención Primaria, «la primera causa de obesidad de origen genético».

A partir de los seis años y adolescencia

Sus órganos sexuales se desarrollan deficientemente (relacionado con bajo nivel de hormonas sexuales). Eso les lleva a tener hipogonadismo, es decir que los ovarios o los testículos no funcionan correctamente. Las mujeres tienen falta de estrógenos y los hombres, de testosterona. Por otro lado, se caracterizan por tener hipotiroidismo y más riesgo de osteoporosis.

Por último, los niños con Prader Willi también muestras trastornos de conductas y comportamientos compulsivos (como pellizcarse la piel). Suelen ser muy dados a rabietas y actitudes obsesivas, y tienen poca tolerancia a la frustración. Esta conducta se acentuará en la adolescencia. De adultos suelen mantener estas alteraciones y su nivel de frustración será alto.

¿Cuál es el tratamiento del Prader Willi?

Es una enfermedad incurable. No obstante, los síntomas de los bebés con el síndrome de Prader Willi sí pueden tratarse con la hormona de crecimiento, ejercicio e intervención nutricional para el control de peso. Esos tratamientos dependerán de los síntomas que desarrolle el bebé con el síndrome de Prader Willi. Por ejemplo, si el bebé no se alimenta bien tomando el pecho se puede recomendar el uso de tetinas especiales. O si desarrolla problemas de visión será necesaria la intervención de un profesional de la Oftalmología Pediátrica.

Necesitará fisioterapia para la debilidad muscular y terapia psicológica para el control de sus emociones. Para los comportamientos obsesivos, es posible que necesite medicación y también atención temprana para los retrasos del desarrollo.

«No es porque quiero», el lema del Día Internacional

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara y se la conoce como el «síndrome de los mil síntomas». Desde la Asociacion Española de Prader Willi resaltan que las familias con niños/as con este trastorno sufren muchas situaciones dolorosas por «la falta de información, el desconocimiento y la falta de apoyo de las administraciones».

El lema de este año es «no es porque quiero». Es una manera de hacer ver que los bebés con síndrome de Prader Willi no se comportan de la forma que lo hacen porque quieran. No repiten las cosas, ni gritan, ni roban comida y las comen sin parar, o rompen objetos porque lo deseen. Las familias subrayan que estos síntomas hacen que la sociedad se confunda y malinterprete ese comportamiento por desconocimiento. Y eso incide en el sufrimiento del menor.

En la actualidad, esta asociación se ha embarcado en la creación de una residencia en Leganés para que estas personas reciban el tratamiento especializado que necesitan en la edad adulta.