Día Internacional de la anemia de Fanconi: Cómo afecta a los bebés y cuáles son los síntomas y consecuencias

Se trata de una enfermedad rara que no tiene cura y en el 80% de los casos se diagnostica entre los 4 y los 14 años de edad

Artículo publicado el 1 May 2022 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 1 mayo, 2023

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 160.000 personas. Aprovechando que el 1 de mayo se celebra el Día internacional de la enfermedad, analizamos cómo afecta a los niños, cuáles son sus síntomas y sus consecuencias.

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente a la médula ósea, impidiendo que esta produzca suficientes células sanguíneas para el correcto funcionamiento del organismo. En ocasiones, la médula ósea puede producir células sanguíneas defectuosas, lo que puede provocar leucemia.

La anemia de Fanconi se produce por un gen anormal que daña las células, lo que les impide reparar el ADN dañado. Para tener la enfermedad, el niño debe recibir una copia del gen anormal de cada uno de sus padres. Hay que diferenciarla del síndrome de Fanconi, una enfermedad que afecta a los riñones.

 

Bebés con anemia de Fanconi: Síntomas, causas y consecuencias

 

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Cuáles son los síntomas de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es un tipo de anemia aplásica que hace que la sangre cuente con menos células sanguíneas de lo normal. Así, las personas con anemia de Fanconi cuentan con un menor número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas de lo que se considera normal, lo que se conoce como fallo medular. Esto conlleva un mayor número de infecciones, anemia y sangrados excesivos, respectivamente.

Un 25% de los pacientes no presentan síntomas o son mínimos, mientras que en el 75% pueden ser diversos. Y aunque se trata de un trastorno hematológico, puede afectar a otros órganos o tejidos del cuerpo humano. Por ello, las personas que sufren la enfermedad pueden desarrollar algunos de estos síntomas:

  • Fatiga extrema.
  • Falta de aliento.
  • Sensación de mareo.
  • Dolor de cabeza.
  • Piel pálida.
  • Dolor en el pecho.
  • Infecciones frecuentes.
  • Sangrados nasales.
  • Moretones de fácil aparición.

 

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Además, alrededor del 60% de los niños que sufren anemia de Fanconi nace con al menos uno de los siguientes problemas: 

  • Tamaño y altura inferior a la media y bajo peso al nacer.
  • Cabeza pequeña.
  • Crecimiento retrasado.
  • Deformidades en las manos y los brazos, con ausencia del dedo pulgar o pulgares adicionales.
  • Hueso del antebrazo infradesarrollado o faltante.
  • Problemas óseos, especialmente en las caderas, las manos, los dedos o las costillas.
  • Columna curva (escoliosis).
  • Sordera.
  • Problemas en los ojos y los párpados.
  • Ausencia o malformaciones en el riñón.
  • Problemas gastrointestinales.
  • Áreas cutáneas oscurecidas, conocidas como manchas de color café con leche y vitíligo.
  • Pérdida de apetito.
  • Hemorragias internas.
  • Defectos cardíacos congénitos.
  • Testículos pequeños y cambios genitales.

Además, pueden aparecer también retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual.

 

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Diagnóstico de la enfermedad

La anemia de Fanconi, también conocida como anemia aplásica constitucional, pancitopenia congénita o anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas, afecta principalmente a los niños y niñas y, aunque se puede diagnosticar en bebés al nacer por malformaciones físicas, lo cierto es que el 80% de los casos se diagnostica entre los 4 y los 14 años de edad, según la Fundación Josep Carreras. Sin embargo, en ocasiones se diagnostica más allá de los 40 años, por lo que no es una enfermedad exclusiva de la infancia.

Se da por igual en hombres y mujeres y afecta a todos los grupos raciales y étnicos, aunque los judíos asquenazíes y los afrikáners tienen más probabilidad de sufrirla o de ser portadores.

Es cierto que los síntomas son comunes a otras enfermedades y la baja prevalencia de la enfermedad hace que el diagnóstico no sea fácil. Sin embargo, cuando aparecen episodios de anemia, hemorragias e infecciones frecuentes y se comprueba con una analítica que el conteo de células es bajo, se debe sospechar un fallo medular.

En caso de confirmarse, es importante que el resto de los hermanos se hagan las mismas pruebas para descartar que padecen la enfermedad, pero también para evaluar si es un posible donante de médula.

 

Bebés con anemia de Fanconi: Síntomas, causas y consecuencias

 

Para ello, es necesario realizar diferentes pruebas, entre las que se encuentra el test de fragilidad cromosómica, análisis de la mutación del gen, una biopsia de médula ósea, conteo sanguíneo completo o pruebas del desarrollo. A ellas, se suman radiografías de las manos y resonancias magnéticas, audiometrías o ecografía de los riñones. En caso de mujeres embarazadas, se puede diagnosticar la afección en el feto gracias a la realización de una amniocentesis o una biopsia corial.

El retraso en el diagnóstico, empeora el pronóstico y la calidad de vida de los enfermos. Por ello, “hacerlo de forma temprana es el mayor reto en la actualidad”, según apunta la Fundación anemia de Fanconi.

Tratamiento

La anemia de Fanconi no tiene cura. El tratamiento de las personas afectadas por la anemia de Fanconi varía de una persona a otra en función del conteo sanguíneo y la edad de cada paciente. Así, es probable que aquellos que presentan cambios en las células sanguíneas leves o moderados que no necesitan transfusión, solo requieran chequeos regulares de por vida.

Además, se pueden administrar andrógenos o medicamentos con factores de crecimiento para mejorar los conteos sanguíneos por periodos cortos de tiempo. A ello se suma la administración de la vacuna de la varicela ya que la infección puede ser muy agresiva en estos pacientes o la vacuna de papiloma humano.

 

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Sin embargo, la medida más eficaz para acabar con el bajo número de glóbulos rojos, blancos y plaquetas es un trasplante de médula ósea. De hecho, según la Fundación Josep Carreras, el trasplante a partir de un hermano compatible y sano ofrece una supervivencia libre de enfermedad hematológica de hasta el 90%. Pero, mientras llega, suele ser efectivo el tratamiento con hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides, aunque es cierto que en cuento se suspende, las personas empeoran.

Además, se puede controlar la enfermedad con antibióticos y transfusiones de sangre. Sin embargo, todos estos tratamientos no previenen del desarrollo de tumores sólidos.

La esperanza de vida de las personas afectadas con anemia de Fanconi varía. Aunque suele ser menor en aquellas personas con conteos sanguíneos bajos, es cierto que los nuevos tratamientos y los trasplantes de médula ósea la han mejorado. Así, el promedio se sitúa entre los 20 y los 30 años, aunque hay pacientes que viven más allá de los 50.

 

Bebés con anemia de Fanconi: Síntomas, causas y consecuencias

 

Eso sí, estas personas corren mayor riesgo de sufrir leucemias mieloblásticas agudas, síndromes mielodisplásicos y tumores sólidos, siendo los más frecuentes el cáncer de cabeza, de cuello, de esófago o de útero. De hecho, las causas más comunes de fallecimiento relacionadas con la anemia de Fanconi son la insuficiencia de médula ósea, la leucemia o los tumores cancerosos sólidos.

 

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