El síndrome de Dravet en niños, una patología grave que provoca crisis epilépticas

La enfermedad suele aparecer antes del año, causa enlentecimiento del desarrollo cognitivo y se caracteriza por fuertes crisis epilépticas

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica grave que se inicia en el primer año de vida de un bebé. El peque suele tener crisis que habitualmente están desencadenadas por la fiebre y a las que siguen episodios epilépticos. Se trata de una enfermedad fármaco resistente que requiere un control especializado.

Cada 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet. El objetivo es dar a conocer esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 niños. Las crisis epilépticas tienen un origen genético. Suelen aparecer antes del año. A partir de los 12 meses el menor experimenta un enlentecimiento del desarrollo cognitivo. 

Causas del Síndrome de Dravet

Se calcula que en España entre 250 y 450 niños y adolescentes tienen el síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica como el Síndrome de West. También se le conoce como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI). El síndrome fue descrito por primera vez en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.

 

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El origen de esta patología es genético. Según la Fundación Sindrome de Dravet, aproximadamente el 80% de las personas que lo tienen cuentan con una mutación en el gen SCN1A. Esta mutación provoca una reducción en un canal de sodio en las neuronas, provocando la enfermedad. Un 25% de los casos cuenta con una historia familiar de epilepsia.

La Fundación explica que el síndrome de Dravet conlleva diversos problemas asociados, entre ellos trastornos en el comportamiento y del espectro autista. Además, los peques afectados sufren convulsiones, retraso en el desarrollo, afecciones ortopédicas y problemas odontológicos, dificultades del lenguaje y el habla, problemas de crecimiento, problemas para dormir, moverse o en el equilibrio e infecciones crónicas, entre otras.

¿Cuándo aparecen las primeras señales?

La aparición del síndrome de Dravet se produce entre los cuatro y los 12 meses de vida del bebé. Según la Fundación, aparecen convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales. Son prolongadas y se pueden producir con fiebre o sin ella. Cuando el menor es más grande, puede aparecer otro tipo de crisis. 

 

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La Clínica Universidad de Navarra resume los síntomas en:

  • Crisis epilépticas frecuentes.
  • Estancamiento en el desarrollo cognitivo.
  • Hiperactividad.
  • Trastornos ortopédicos.

Es importante la detección precoz y el tratamiento adecuado, ya que algunos «medicamentos antiepilépticos tradicionales pueden empeorar las crisis». Por eso, si detectas alguno de estos síntomas, puedes contactar online con nuestra pediatra Gloria Colli y el resto de especialistas en salud y desarrollo infantil de la Tribu CSC. 

Se trata de una enfermedad fármaco resistente que requiere un manejo de personal sanitario especializado. Lamentablemente, el diagnóstico puede retrasarse tres o cuatro años cuando el retraso cognitivo es evidente, según la Universidad de Navarra. Pero, por fortuna, hoy en día es posible realizar este diagnóstico en el primer año de vida.

 

Síndrome de Dravet: Causas, Síntomas y tratamiento

 

Tipo de crisis epilépticas de esta patología

Según la Fundación del síndrome de Dravet, este se caracteriza por este tipo de crisis epilépticas:

  • Crisis tónico-clónicas: Crisis generalizadas que comienzan con rigidez en piernas y brazos, seguidas de movimientos espasmódicos de las extremidades y la cabeza. Los afectados se dan cuenta de lo que les ocurre.
  • Mioclonías: Son movimientos involuntarios y breves. Se parecen a las contracciones musculares bruscas.
  • Crisis focales: Afectan a un área limitada del cerebro.
  • Crisis de ausencia: La mayoría dura segundos y suelen ser episodios de mirada fija o ausencias. Pueden ocurrir muchas veces al día.

El síndrome de Dravet y las convulsiones febriles

Uno de los grandes obstáculos a la hora del diagnóstico precoz es que durante los primeros meses de vida es frecuente confundir este síndrome con las convulsiones febriles. Sin embargo, en este caso no se necesita medicación antiepiléptica y en síndrome de Dravet sí.

 

 

De hecho, estos pequeños necesitan una intervención del especialista lo antes posible para prevenir la fiebre y evitar los ataques epilépticos. ¿Cómo se pueden diferenciar? La Fundación Síndrome de Dravet da algunas claves: 

  • Edad de inicio de las convulsiones.
  • Las convulsiones se desencadenan por fiebre, enfermedad, calor o emoción a la actividad.
  • Tipos, frecuencia y duración de las crisis.
  • Las crisis no han sido controladas por la medicación.
  • Algunos de los medicamentos empleados para las convulsiones empeoraron el cuadro.
  • Aparición de otro tipo de crisis diferentes a las iniciales.

El tratamiento para el síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet no tiene cura por ahora y el tratamiento es limitado. Se suele centrar en la reducción de la frecuencia de las crisis epiléticas. La tasa de mortalidad es de alrededor del 15% por la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas o accidentes relacionados con las convulsiones como ahogamiento o infecciones.

Existe tratamiento farmacológico pero hay medicamentos que se deben evitar porque pueden empeorar las convulsiones (en este link se detalla cuáles son). Los que se suelen usar para los niños con síndrome de Dravet son el valproato y las benzodiacepinas.

 

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También existen otros tratamientos complementarios como la dieta cetogénica (rica en grasas, adecuada en proteínas y baja en azúcar), la estimulación del nervio vago (que transporta los impulsos motores del cerebro a varios órganos) y tratamientos con inmunoglobulinas.

La evolución de la enfermedad depende de cada persona, pero las crisis epilépticas son para toda la vida. A partir de los cinco años, las crisis se estabilizan y las convulsiones mejoran y disminuyen. Suelen ocurrir por la noche.

Esta enfermedad, por último, genera un gran impacto en las familias que requieren atención y cuidados (sobre todo la persona que asume los cuidados de manera principal). Alrededor del 32% de los cuidadores principales no trabajan y la mayoría renunció a su carrera por cuidar a su hijo/a.

Son datos de un estudio de la revista Neurología en el que participaron 57 familias con hijos con el síndrome de Dravet y que concluía que para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, es necesario un diagnóstico temprano y nuevos tratamientos que ayuden a controlar las crisis epilépticas y las comobilidades de la enfermedad.

 

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