El síndrome de West o "espasmos infantiles" es un tipo de encefalopatía epiléptica que se caracteriza por convulsiones, retraso psicomotor y alteraciones del electroencefalograma. En el Día Mundial del Síndrome de West profundizamos en esta…
Artículo publicado el 11 Jun 2022 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 11 junio, 2023
El síndrome de KBG en niños es una enfermedad rara que conlleva rasgos físicos específicos y provoca retrasos en el desarrollo y problemas de salud de distinto tipo. Está generada por una mutación y no existe tratamiento para ella, aunque sí para los síntomas. Generalmente no conlleva complicaciones graves.
El 11 de junio se conmemora el Día Internacional del síndrome de KBG. Se llama así por las siglas de los tres primeros pacientes a los que se les detectó esta patología. Su prevalencia es de un caso por millón de nacimientos, según datos de la Asociación Española de Pediatría.
Se incluye en el conjunto de enfermedades raras, aunque se suele decir que es la más rara de las enfermedades raras. Se calcula que en España hay unos 50 casos, aunque las familias con hijos con este síndrome creen que puede haber más, pero que no están diagnosticados, como recoge este artículo del diario Nius.
El síndrome de KBG en niños no se cura, pero sí requiere un tratamiento multidisciplinar para todos los síntomas. En la Tribu CSC nuestras expertas pueden orientarte en este sentido.
¿Qué es el síndrome de KBG en niños?
El síndrome de KBG en niños está causado por mutaciones en el gen ANKRD11. Este es el encargado de fabricar una proteína que se encuentran en las células del cerebro (neuronas). Esta proteína tiene un papel importante en el desarrollo del cerebro y de los huesos. El gen se encuentra localizado en el cromosoma 16.
Algunos autores, según el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras de EEUU, relacionan este síndrome con el de microdeleción 16q24 que tiene características similares, aunque otro problemas adicionales.
Esta mutación genética es autosómica dominante. El diagnóstico se suele confirmar con una prueba para detectar “una variante patógena heterocigótica” en el gen ANKRD11, tal y como describe el texto antes citado de la Asociación Española de Pediatría. Un documento en el que se explica el caso de un bebé lactante de dos meses y medio con antecedentes prenatales de huesos largos más cortos de lo que corresponde a la gestación e hipoplasia de hueso nasal en la ecografía de la semana 21 y a la que se le diagnosticó este síndrome de manera muy temprana gracias al estudio genético.
¿Cómo son los menores con esta enfermedad rara?
Las características del síndrome KBG en niños son muy variadas. Físicamente su cabeza es más pequeña y su cara es triangular, con las orejas bajas, las cejas anchas y los labios finos. Sus dientes son más grandes de lo normal y suelen tener talla baja.
Tienen un retraso generalizado del desarrollo. Por eso tardan más en hablar o caminar. También pueden tener alguna incapacidad intelectual a distintos niveles, que viene acompañada por trastornos del comportamiento como hiperactividad o déficit de atención.
Por otro lado, pueden tener dedos unidos entre sí, problemas de audición, defectos en el paladar, estrabismo, problemas gastrointestinales (que les impide o dificulta comer sólidos) o defectos congénitos del corazón.
La Asociación Española del síndrome KBG explica en su web cuáles son las características de los niños y niñas con esta enfermedad rara que forman parte de la asociación. Los síntomas más comunes son el déficit de atención, la macrodoncia, el retraso madurativo, el retraso al andar, talla baja, intolerancia a los cambios, retraso intelectual leve o moderado y soplos cardíacos, entre otros.
Tratamiento del síndrome de KBG en la infancia
Como en la mayoría de las enfermedades raras, esta no tiene curación; así que el tratamiento se centra en atender los síntomas. Por lo general, el tratamiento es multidisciplinar. El Centro de Información de Enfermedades Raras de EEUU subraya que los profesionales sanitarios deben asegurar el “correcto manejo” de todos los problemas:
“Especialmente la criptorquidia (testículos no descendidos en los niños), defectos de paladar, las enfermedades del corazón, y las malformaciones del sistema nervioso central que puedan estar presentes”.
La detección precoz es muy importante. En el artículo citado anteriormente del diario Nius, se explica el caso de Jacobo de 19 años. Su madre Ana Gabaldón explica que hasta los 13 no le diagnosticaron el síndrome. Que ella notó que le pasaba “algo” desde que nació, pero que los profesionales que la atendían la trataron de “neurótica y primeriza”. Los bebés con el síndrome KBG lloran mucho y duermen poco. Se sintió “aliviada” cuando pudo poner nombre a lo que tenía su hijo.
El tratamiento multidisciplinar incluye atención psicológica temprana, tratamiento de las convulsiones, atención odontológica para corregir la maloclusión, una investigación completa de los huesos del menor, controles anuales de audición y de la vista y evaluación del corazón.
Pronóstico del síndrome de KBG en niños
El pronóstico de este síndrome depende de su gravedad y del tipo de problemas que tenga cada menor, aunque, insisten desde el Centro de Información de Enfermedades Raras de EEUU, “no es común que haya complicaciones”.
La mayoría de niños y niñas necesita apoyo escolar, pero “hay casos reportados de adultos que se han graduado y se estima que más de la mitad de los adultos podrán trabajar y ser independientes”. También se han dado casos de mujeres con este síndrome que han tenido hijos.
En el caso de las convulsiones, estas pueden mejorar tras la adolescencia y la estatura baja puede hacer lo propio con hormonas del crecimiento. Sí es importante que estas familias reciban todo el apoyo necesario y no se sientan solas. Hacer tribu, una de los leiv motiv de Criar Con Sentido Común.
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