¿Qué es el test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo permite detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes en el feto de forma completamente segura para la madre y el propio feto.

¿Qué es el test prenatal no invasivo y qué detecta?

A lo largo del embarazo, la mujer se somete a diferentes pruebas para comprobar su buen estado de salud y el del feto, así como su desarrollo. Alrededor de la semana 12 suelen realizarse el cribado combinado del primer trimestre (conocido como triple screening), unas pruebas para detectar anomalías cromosómicas. A través de una ecografía y un análisis de sangre se analiza la probabilidad de que exista algún defecto congénito, pero no son determinantes. De hecho, tiene una sensibilidad en torno al 80-85%, con una tasa de falsos positivos del 5%.

Para saberlo con mayor fiabilidad, se puede realizar el test prenatal no invasivo (TPNI). Se trata de una prueba que permite estudiar el material genético del feto y detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes en el feto a través de una muestra de sangre de la madre. Además, proporciona un análisis exhaustivo de el genoma fetal para detectar otras aneuploidías (alteración en el número de cromosomas) y anomalías estructurales cromosómicas.

¿Cómo se realiza el TPNI? Desde los primeros días de embarazo, se libera ADN fetal al torrente sanguíneo de la madre a través de la placenta. Así, analizando este ADN fetal tras una extracción de sangre de la madre se puede detectar la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y alteraciones de los cromosomas sexuales.

La prueba puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo, ya que es necesario que haya suficiente ADN fetal libre en el torrente sanguíneo de la madre para poder identificar las posibles anomalías cromosómicas del feto. Así, la fracción fetal (la proporción de ADN fetal libre en la sangre materna que proviene de la placenta) debe estar por encima del 4%, algo que ocurre alrededor de la semana 10 de gestación.

El test prenatal no invasivo tiene varias ventajas. Entre ellas, se encuentran:

• Tasa de detección superior al 99%, con un índice de falsos positivos inferior al 0,1%.
• Prueba no invasiva, completamente segura para la madre y el feto ya que consiste en una extracción de sangre; frente a la amniocentesis o la biopsia corial que sí conlleva un pequeño riesgo de aborto.
• Diagnóstico precoz ya que se puede realizar a partir de la semana 10.
• Ha conseguido reducir un 90% la realización de amniocentesis innecesarias.

Eso sí, hay que tener en cuenta que no se trata de una prueba diagnóstica. Así, en caso de obtener un resultado alterado, sí se recomienda realizar pruebas como la amniocentesis o la biopsia corial.

Al ser una prueba reciente, tiene limitaciones. Entre ellas, que tiene una capacidad diagnóstica limitada, es decir, no detecta cualquier anomalía genética. Tampoco detecta malformaciones fetales y, por ello, no sustituye a la ecografía morfológica que se realiza en torno a la semana 20 de gestación. Además, existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.

Hay que tener en cuenta también su precio. Actualmente, la Seguridad Social no cubre la realización del test prenatal no invasivo, una prueba que puede variar desde los 500 hasta los 800 euros.

De forma general, existen 2 tipos de TPNI:

• TPNI básico: Se analiza la trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, aneuploidías en los cromosomas sexuales y el sexo fetal.
• TPNI ampliado: Además de lo incluido en el TPNI básico, se analiza el resto de aneuploidías autosómicas y 38 síndromes de microdeleción o microduplicación.

¿Quién se puede realizar el TPNI?

La prueba se la puede realizar cualquier mujer embarazada que desee tener más información sobre la salud de su bebé o el riesgo de presentar alguna de las cromosomopatías más frecuentes. Pero está especialmente indicada en aquellas mujeres que tienen mayor riesgo de tener un feto afectado. Entre ellas:

• Mujeres con más de 35 años.
• Con un ultrasonido anormal.
• Si hay sospecha de síndrome cromosómico.
• Embarazos previos con anomalías.
• Antecedentes familiares con mayor riesgo de aneuploidías cromosómicas específicas.
• Ansiedad materna de bajo riesgo.
• Además, permite tomar decisiones informadas para proceder a una prueba diagnóstica (invasiva).

Puede realizarse en embarazos únicos o gemelares (en este último caso no analiza los cromosomas sexuales); embarazos resultantes de fertilización in vitro (FIV); embarazos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida con donación de gametos o gemelos reabsorbidos. En caso de haber un embarazo con más de 2 fetos, no se puede realizar el test prenatal no invasivo.

En cualquier caso, lo recomendable es que la prueba sea pedida por un especialista y, sobre todo, que sea él quien interprete los resultados o pida otros complementarios en caso de ser necesario.

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