Día Mundial de los Defectos de Nacimiento: ¿Cuáles son los más comunes y cómo prevenirlos?

Factores genéticos y ambientales, la falta de atención sanitaria o el estilo de vida elevan el riesgo de los defectos congénitos en el feto

Artículo publicado el 3 Mar 2022 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 3 marzo, 2024

Los defectos congénitos son anomalías estructurales o funcionales (como trastornos metabólicos) que se producen durante el desarrollo intrauterino del bebé. Se pueden detectar durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida del niño o la niña afectado. Hay diversos factores que pueden provocarlos, pero también se pueden prevenir.

Cada 3 de marzo se celebra el Día Mundial de los Defectos del Nacimiento. Los trastornos más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

La causa directa del 50% de estos defectos congénitos se desconoce, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Pero sí se sabe que hay factores genéticos, ambientales y sanitarios (falta de atención) que multiplican las posibilidades de que aparezca alguna anomalía de este tipo.

 

Defectos congénitos - Día Mundial de los Defectos del Nacimiento

 

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Algunas cifras sobre los defectos congénitos

Con motivo del Día Mundial de los Defectos del Nacimiento, que se celebra desde 2016 impulsado por la Organización Panamericana de Salud, la OMS ha actualizado algunos datos sobre las anomalías congénitas.

Se calcula que 303.000 recién nacidos del mundo mueren en las primeras cuatro semanas tras nacer por anomalías congénitas. En el año 2010, la Asamblea Mundial de la Salud aprobó una resolución sobre esta realidad en la que se pedía implicación a los países miembro.

 

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Entre las medidas preventivas acordadas por la OMS está la investigación y el estudio de estos defectos congénitos, el desarrollo de sistema de registro y vigilancia adecuado y el fomento de la cooperación internacional. Y es que el 94% de las anomalías graves se produce en países pobres.

Según datos del Ministerio de Sanidad, en Europa nacen anualmente medio millón de niños con defectos congénitos. La tasa de mortalidad es del 2,5% por cada 1.000 nacidos vivos. Es decir, menos del 25% de la mortalidad infantil en los países de Europa Occidental.

¿Cuáles son las causas de que un bebé nazca mal?

La salud del bebé depende de muchos factores. Desde la genética, al estilo de vida de los progenitores, el medio ambiente o la atención sanitaria. Intervenir en cualquiera de estos elementos puede ser determinante y evitar algunos defectos congénitos. El Ministerio de Sanidad ha elaborado una guía para prevenir estas anomalías.

 

Defectos congénitos - Día Mundial de los Defectos del Nacimiento

 

Mientras, la OMS enumera los principales factores que inciden en la salud del feto y pueden provocar defectos congénitos:

  • Factores socioeconómicos y demográficos: Son más frecuentes en países con menos ingresos. La falta de alimentos y la exposición al alcohol y al tabaco son determinantes. La edad avanzada de la gestante también puede incidir en el caso del síndrome de Down.
  • Componente genético: La consanguinidad multiplica por dos el riesgo de muerte fetal o infantil, de discapacidad intelectual y de otras anomalías.
  • Infecciones: La sífilis, la rubeola, etc. pueden provocar defectos congénitos. El virus Zika, provocado por la picadura de mosquitos del género Aedes, genera una infección que puede afectar al bebé.
  • Factores ambientales: La exposición a plaguicidas y productos químicos, así como a ciertos medicamentos, medicación psicoactiva, radiación y el consumo de alcohol y tabaco son elementos que pueden provocar defectos congénitos.
  • Estado nutricional de la madre: Las carencias de yodo y folato, así como el sobrepeso o enfermedades como la diabetes mellitus pueden tener un impacto en el desarrollo embrionario y fetal del bebé. Incluso un aporte excesivo de vitamina A, según la OMS, puede influir negativamente en ese desarrollo.

 

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¿Cómo prevenir los defectos del nacimiento?

Aunque existen anomalías congénitas que se producen irremediablemente, lo cierto es que muchas sí se pueden prevenir y hay otras que se pueden tratar. Para la prevención es fundamental una buena atención sanitaria antes, durante y después del nacimiento del bebé.

Además, las recomendaciones de la OMS pasan por mejorar la dieta de las mujeres en edad de fecundidad. Es necesario la ingesta de suficientes vitaminas y minerales, en especial el ácido fólico “mediante el suministro diario por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maíz o trigo”. El ácido fólico es clave en el embarazo para evitar anomalías como la espina bífida.

Evitar el consumo de sustancias nocivas, principalmente el alcohol (pero también el tabaco) y alejarse de sustancias peligrosas, como metales o plaguicidas, durante el embarazo también contribuye a evitar los defectos congénitos.

 

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Los controles prenatales son muy importantes y es necesario controlar la diabetes preconcepcional y la de tipo gestacional“a través del asesoramiento, el control de peso, la dieta y la administración de insulina si es necesario”.

La OMS recomienda, por otro lado, garantizar que durante el embarazo la exposición a medicamentos y radiaciones por razones médicas esté justificada; que las embarazadas tengan acceso a las vacunas (la vacuna de la rubeola se puede administrar al menos un mes antes del embarazo en las mujeres que no estén vacunadas o hayan perdido la inmunidad). Y, por último, subraya la necesidad de “aumentar y fortalecer” la formación del personal sanitario.

¿Cómo se diagnostican los defectos congénitos?

Como estamos viendo, la detección precoz de los defectos congénitos es fundamental. Si quieres quedarte embarazada o ya lo estás, has de tener en cuenta que la atención sanitaria en ambos periodos es importante. No solo por el control y la vigilancia, sino por los consejos que proporcionan los profesionales para tener una salud reproductiva y prenatal adecuada.

Las anomalías genéticas, además, se pueden hallar a través de pruebas genéticas. Estas se pueden realizar antes de quedarse embarazada. Así se pueden identificar el riesgo de padecer o transmitir a los hijos determinados trastornos.

 

 

En el embarazo se realizan diversas pruebas que también sirven para detectar anomalías como el síndrome de Down (primer trimestre) y otros defectos congénitos graves. La amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos del tubo neural y las anomalías cromosómicas durante el primer y segundo trimestre.

Y tras el nacimiento también se realiza una exploración física y diversas pruebas para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardíacas y la detección precoz de las anomalías congénitas “pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la evolución hacia discapacidades físicas, intelectuales, visuales o auditivas”, según la OMS. En algunos países se somete a los recién nacidos a pruebas sistemáticas de detección de anomalías tiroideas y suprarrenales antes de que abandonen el hospital.

 

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Muchas anomalías congénitas estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica. Y a los menores con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito (función tiroidea reducida) se les puede tratar de manera precoz.

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