La prueba array genética

Este post se publicó originalmente el 25/11/2021 y ha sido actualizado en fecha 21/11/2024

La técnica array es una prueba genética de última generación que permite diagnosticar anomalías cromosómicas con una resolución más alta que otras técnicas convencionales, como el cariotipo. Se puede realizar durante el periodo prenatal y postnatal. En el primer caso, la prueba array se lleva a cabo con muestras de ADN de la placenta o del líquido amniótico mediante una biopsia corial o amniocentesis.

¿Qué es un array en genética?

La prueba array también es conocida como microarray genómico, microarray cromosómico o cariotipo molecular. Se trata de un método de análisis genético que detecta alteraciones del genoma (moléculas del ADN). Se ubica dentro de la disciplina de la citogenética.

Utiliza dos tecnologías distintas dependiendo del modo de analizar la muestra. La más extendida es la que se conoce como array de hibridación genómica comparada o CGH. Este ofrece una resolución más alta que el otro, pero exige más calidad y cantidad de ADN de la muestra.

Desde el descubrimiento de la trisomía 21, asociada al síndrome de Down, el cariotipo convencional ha sido la técnica más extendida para el diagnóstico prenatal en casos de alto riesgo. A través del cariotipo se examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas. Sin embargo, en el diagnóstico prenatal, el microarray consigue una capacidad de detección de anomalías superior al cariotipo.

En 2017 se publicó un documento de consenso del grupo de trabajo de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, la Asociación Española de Genética Humana y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología. En él se recoge que el 99,5% de las alteraciones que detecta el cariotipo convencional las localiza la prueba array, que además pone al descubierto aproximadamente un 8-12% de enfermedades adicionales con malformación ecográfica y cariotipo normal.

Qué se detecta y cómo se obtiene la muestra para hacer la prueba array

La técnica array CGH o microarray como diagnóstico prenatal precisa de una pequeña cantidad de ADN para poder ser realizado. Gracias a ella es posible detectar ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN responsables de más de 300 síndromes genéticos asociados al retraso mental, autismo, cardiopatías y otras patologías, que no detecta el cariotipo. Además, el estudio del cariotipo se hace con el microscopio y el array analiza fragmentos del genoma demasiado pequeños para verlos con este instrumento.

El modo de obtención de ese ADN es diverso, pero requiere un método invasivo:

• Biopsia de vellosidades coriales: aunque existe riesgo de contaminación materna de ese material. Por ello, se suele recomendar un estudio de exclusión de esa contaminación genética.
• Líquido amniótico. La amniocentesis es la técnica más utilizada para la prueba genética array. Además, si es necesario extraer la muestra, se hace a partir de la semana 15 y puede realizarse por encima de las 20 semanas de gestación.
• Cordocentesis (muestra de sangre fetal). Es la menos usada por el riesgo de pérdida y complicaciones fetales.
• Restos abortivos.

En cualquier caso, los expertos que han elaborado el texto de consenso advierten de que, aunque la prueba array «tiene grandes ventajas en cuanto al rendimiento en el ámbito prenatal», existe riesgo de detección de alteraciones del ADN que no tienen por qué significar la aparición o desarrollo de la enfermedad en el bebé.

¿Cuándo está recomendado hacer esta prueba durante el embarazo?

La prueba array no se incluye dentro de las pruebas que se realizan habitualmente durante el embarazo. Ni siquiera se incluye en la cartera de la Seguridad Social en todas las comunidades autónomas, aunque sí se realiza y se ofrece de forma generalizada en clínicas privadas (el precio depende de la empresa, pero suele rondar los 500 euros).

La prueba genética array CGH se recomienda a la mujer embarazada:

• Cuando existen antecedentes de alteraciones cromosómicas en la familia.
• Si hay un historial familiar que apunta a mayor riesgo de desarrollar anomalías.
• Si se han producido abortos de repetición.
• Se han hallado alteraciones en el cribado bioquímico.
• Se ha detectado alguna anomalía en alguna de las ecografías durante el embarazo.

Al tratarse de una toma de muestras invasiva, se requiere el consentimiento informado para realizarla. Porque, aunque la prueba array se considera eficaz, contrae riesgos. Por eso es recomendable buscar asesoramiento. En la Tribu CSC puedes consultar con profesionales de diversos ámbitos de la salud materno-infantil y la crianza muy actualizados que pueden ayudarte en este sentido.

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La prueba array como diagnóstico posnatal

La prueba array CGH se puede realizar también después del nacimiento. De hecho, está indicada en niños y personas adultas con trastornos del desarrollo como el autismo, o discapacidad intelectual (con o sin malformaciones asociadas). Al igual que en el embarazo, el análisis se realiza a partir del ADN. Este se obtiene, generalmente, con una muestra de sangre, aunque también se puede pedir una muestra de saliva o de la piel.

Con esta prueba se identifica qué alteración ha podido provocar los trastornos o síndromes del niño o adulto, ya que es capaz de detectar alteraciones en 140 genes críticos. Está indicado para pacientes con espectro autista, con discapacidad intelectual y trastornos del neurodesarrollo (con o sin dismorfias asociadas).

El interés de realizar esta prueba radica en que puede ayudar a realizar un diagnóstico clínico más certero y explicar los problemas de la persona a la que se le realiza. Eso puede repercutir en un tratamiento más adecuado y mejorar la vida del paciente y sus familias.