Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Cómo reconocer y tratar este trastorno genético en bebés y niños pequeños

Artículo publicado el 16 Abr 2022 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 16 abril, 2024

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno genético que afecta a muchas partes del cuerpo y que conlleva una apariencia facial característica, además de diversas afecciones que afectan a la salud de los peques afectados.

¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una enfermedad genética rara (tiene una prevalencia estimada de 1:50.000 nacidos) causada por la microdeleción (pérdida de material cromosómico) distal del brazo corto del cromosoma 4.

 

 

Las señales y los síntomas incluyen:

• Una apariencia facial característica.
• Retraso del crecimiento y del desarrollo.
• Discapacidad intelectual.
• Hipotonía: Bajo tono muscular.
• Convulsiones.
• Pérdida de la audición.
• Anomalías de los huesos.
• Defectos congénitos del corazón.
• Malformaciones del tracto urinario.
• Anormalidades estructurales del cerebro.

 

 

Causas del Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Qué cromosoma afecta el Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn o WHS es causado por una pérdida de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-) en el que hay pérdida de los genes (LETM1, MSX1, y WHSC1). Se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones (2:1), no es hereditario y el tamaño de la deleción varía entre las personas que lo padecen. Los estudios sugieren que a mayor deleción las características son más graves. La mayoría de los casos de WHS no se heredan y el tratamiento depende los síntomas que se presenten.

Características del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Las señales y síntomas son variados, pero en más de 75% de los casos se observan en el síndrome de Wolf-Hirschhorn características físicas comunes y otros problemas.

 

 

Síntomas del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

• Rasgos faciales distintivos que van cambiando con la edad:
  • Nariz ancha en “casco de guerrero griego” (puente amplio de la nariz  que se continúa con la frente) que se nota desde el nacimiento hasta la infancia y se hace menos notoria en la pubertad.
  • Cabeza muy pequeña (microcefalia).
  • Frente alta con glabela (parte de la frente entre las cejas) prominente.
  • Ojos muy separados uno del otro.
  • Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicanto).
  • Cejas arqueadas y altas.
  • Espacio corto entre la nariz y el labio superior (surco nasolabial).
  • Boca curvada hacia abajo.
  • Orejas malformadas.
  • Mandíbula muy pequeña.
• Retraso del crecimiento, corta estatura y bajo peso.
• Discapacidad intelectual (leve en el 10% de los casos, moderada en el 25% de los casos o profunda en el 65% de los casos).
• Bajo tono muscular (hipotonía) y disminución de la masa muscular.
• Convulsiones.
• Anormalidades distintivas en el electroencefalograma.
• Dificultad en la alimentación.

 

 

En torno al 50% y el 75% se observa:

• Cambios en la piel (hemangioma; piel de apariencia marmórea o seca).
• Anomalías esqueléticas.
• Asimetría craneofacial.
• Párpado superior caído (ptosis).
• Dientes anormales.
• Deficiencia de anticuerpos.

En 25% a 50% de los casos se advierten:

• Defectos de audición.
• Defectos del corazón.
• Defectos del nervio del ojo (óptico).
• Labio leporino / paladar hendido.
• Defectos del tracto genitourinario.
• Anomalías cerebrales.
• Estereotipias (aleteo de las manos, lavarse las manos, mecerse).

En menos del 25% de los casos se observan anomalías de ciertos órganos: hígado, vesícula biliar, intestino, diafragma, esófago, pulmón y aorta.

 

 

Diagnóstico del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El diagnóstico se basa en el examen físico y se confirma por análisis genético molecular o citogenético. El estudio electroencefalográfico (EEG) muestra hallazgos característicos en el 90% de los pacientes.

• Diagnóstico diferencial. Incluye muchos síndromes que muestran retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y/o dismorfismo facial.
• Diagnóstico prenatal. Los test prenatales son posibles cuando ya se ha identificado un reordenamiento cromosómico 4p16.3 en uno de los padres (la mayoría de los casos son esporádicos, pero una translocación desequilibrada puede heredarse de un progenitor portador de una translocación equilibrada).

Síndrome de Wolf-Hirschhorn, esperanza de vida

El tratamiento es sintomático y requiere un abordaje multidisciplinar que incluya diversos programas de rehabilitación, terapias ocupacionales, tratamiento de las convulsiones y terapias de alimentación. Sin embargo, y aunque la esperanza de vida de las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn es difícil de predecir, ya que varía según el grado de enfermedad, el pronóstico de vida de estos pacientes suele ser positivo, ya que la mayoría de los pequeños con SWH sobreviven hasta la edad adulta. De hecho, en países como Estados Unidos, hay pacientes que han alcanzado los 60 años de vida.

Si tienes dudas sobre o necesitas ayuda profesional, en la Tribu CSC puedes consultar online a nuestro equipo de profesionales. Además, podéis descargar gratis la app de Criar con Sentido Común tanto para plataformas Apple como para plataformas Android, y tenéis una semana gratis para probar todas las ventajas de la membresía a la Tribu, realizar todos los cursos online disponibles y consultar a nuestros/as especialistas.

 

Autor/a

Revisado por: