Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18: Vivir con Síndrome de Edwards

Los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto, pero en la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos

Marzo es el mes elegido para la concienciación de las trisomías. La trisomía más conocida, por ser la más frecuente, es la 21 o síndrome de Down, pero existen otras como la trisomía 13 o síndrome de Patau, y la trisomía 18 o síndrome de Edwards. De esta última, y conmemorando su día, hoy 18 de marzo, vamos a hablar hoy. 

El término “trisomía” se utiliza porque en algunas personas, de entre los 23 pares de cromosomas que tenemos, existe la presencia de un cromosoma extra en alguno de ellos, contando por tanto con tres.

¿Qué es el síndrome de Edward?

El síndrome de Edwars es una alteración cromosómica en la que, como hemos comentado, se produce una trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. Se trata de una alteración congénita (el bebé nace con ella) que se desarrolla en el momento de la meiosis celular y los cromosomas no se reparten adecuadamente, siendo su origen genético, aunque no hereditaria.

Puede ser una trisomía total o de gran parte del cromosoma 18, que suele ser la más frecuente (un 95% de todos los casos), parcial o en mosaicismo, mucho más raras. En estos últimos casos pueden no aparecer todas las anomalías típicas del síndrome que aparecen en la trisomía total. 

 

Síndrome de Edwards o Trisomía 18

 

Se presenta en aproximadamente 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos, en todas las razas y zonas geográficas. Es tres veces más frecuente en niñas que en niños, y aumenta su frecuencia de aparición progresivamente en madres de edad avanzada (desde 1 cada 2.500 a los 36 años, a 1 cada 500 a los 43).

Se trata de una alteración considerada muy grave dadas las alteraciones que produce en el bebé por lo que, en la mayoría de los casos, se suele producir la muerte intraútero y, alrededor del 90% de los bebés que nacen vivos con este síndrome, fallecen a lo largo del primer año de su vida. La mayoría de los recién nacidos con esta alteración que sobreviven son niñas. 

El síndrome de Edwars frecuente puede detectarse en el embarazo porque el feto presenta ya algunas de las características que definen el síndrome. Ante la sospecha, puede confirmarse el diagnóstico en la amniocentesis. No obstante, en algunos casos esto no será así y se detectará la alteración al nacimiento. 

 

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¿Qué características tienen los pacientes con trisomía 18 en el síndrome de Edwards?

Generalmente, estos bebés dejan de crecer y de coger peso al ritmo habitual en el tercer trimestre, considerándose como CIR. Suelen pesar unos 2.300 gramos cuando ha llegado a término el embarazo. Otra característica es que suelen ser bebés postérmino, necesitando ayuda para que se desencadene el embarazo.

Al nacer, además de pequeñitos, muestran poca masa muscular y poca grasa. Suelen presentar una hipotonía inicial (son “blanditos”) que evolucionará a hipertonía (justo lo contrario, aparecerán tensos y con dificultad para poder moverse). Es muy frecuente que tengan dificultades para alimentarse succionando, tanto por esta hipotonía inicial como por las frecuentes dificultades digestivas, por lo que generalmente les colocarán una sonda para ello. 

Los bebés con este síndrome, suelen tener múltiples alteraciones en muchos de sus órganos y sistemas. Son frecuentes las alteraciones renales, digestivas, respiratorios, cardiopatías severas, e importantes anomalías neurológicas que condicionarán sus respuestas a los sonidos, a los estímulos visuales y a la interacción con el mundo en general.

 

Síndrome de Edwards o Trisomía 18

 

Además, manifestarán una serie de características físicas muy concretas como la llamada “mano trisómica” (tendencia a puños cerrados con dificultad para abrirlos y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), frecuentes alteraciones en los pies y caderas con dificultad para extenderse completamente. Es frecuente también la presencia de labio hendido, paladar ojival, microftalmia

Estas son, entre otras muchas, las alteraciones que frecuentemente presentan estos pequeños. La severidad de las mismas es lo que va a condicionar en un primer momento su supervivencia y después su calidad de vida. Los bebés que sobreviven tienen un desarrollo muy heterogéneo, desde pequeños gravemente afectados que necesitan ayuda para ingerir alimentos con sonda o botón gástrico y alteraciones ortopédicas muy severas, a otros que consiguen andar con algo de ayuda, sonreír, utilizar cubiertos e incluso decir alguna palabra para comunicarse.

¿Cuánto tiempo viven los niños con síndrome de Edwards?

La supervivencia media es de 2,5 a 70 días entre el primer y cuarto mes de vida y entre el 90 y el 95% muere en el primer año de vida. Los casos con supervivencia mayor de un año suelen sobrevivir más tiempo (2% hasta los cinco años de vida), siendo excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.

No se puede prevenir esta alteración ni existe un tratamiento como tal, más allá de ir interviniendo, en la medida de lo posible, las dificultades que están presentes o que puedan ir surgiendo a lo largo del desarrollo de estos bebés. Las dificultades cardíacas y las continuas infecciones (sobre todo neumonías) son las complicaciones más frecuentes que contribuirán al fallecimiento de estos pequeños.

 

Síndrome de Edwards o Trisomía 18

 

Recibir y asumir este diagnóstico, en un momento tan delicado como es el embarazo o tras el nacimiento del bebé, no es nada fácil. Comprender la magnitud de las complicaciones de salud y en el desarrollo que va a tener el bebé, y la posibilidad muy frecuente de que fallezca en el propio embarazo o poco después del nacimiento requiere de un acompañamiento cuidadoso y cercano a la familia por parte de todos los profesionales sanitarios y personas que les rodean. 

Este es uno de los grandes motivos que hace tan necesario concienciar sobre estas alteraciones: la información, la visibilidad. Hacer sentir a la familia que espera o vive con un bebé con Síndrome de Edwars que no está sola, que hay otras personas en su misma situación que están viviendo día a día con sus pequeños, que puedan sentirse comprendidos y acompañados, que hay profesionales sanitarios especializados que van a pelear cada minuto por procurar la mayor calidad de vida posible para sus bebés. Ese es el gran objetivo del día mundial del Síndrome de Edwars. 

 

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