El
angioedema hereditario es una enfermedad rara de
origen genético que provoca episodios frecuentes de angioedema no pruriginoso que
afecta a la piel, a la submucosa gastrointestinal y a la vía área superior. Suele aparecer en la primera infancia, pero el diagnóstico puede tardar años porque los síntomas son inespecíficos.
El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial del Angioedema Hereditario. Según
este artículo de Anales de Pediatría, su prevalencia es de 1 caso de angioedema hereditario por cada 10.000 - 50.000. Desde
la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) explican que la enfermedad
puede tardar hasta 13 años en ser diagnosticada y que más de la mitad de los pacientes tiene un ataque al menos una vez al mes.
¿Qué es el angioedema en niños?
El angiodema es una hinchazón,
parecida a la urticaria, pero que se presenta
bajo la piel. En el caso del angioedema hereditario esa hinchazón
puede afectar también a las mucosas gastrointestinales y de la vía superior. Y suele durar más de 24-48 horas.
El angioedema también se puede dar en adultos, pero, en este caso, es adquirido. Normalmente,
se asocia a neoplasias, infecciones y enfermedades autoinmunes. Según recoge el texto de
Anales de Pediatría, el angioedema hereditario
se debe a un:
"Déficit del factor C1 inhibidor del sistema del complemento por una mutación en el cromosoma 11 de transmisión autosómica dominante. Este déficit enzimático conduce a un aumento de la permeabilidad vascular ante ciertos desencadenantes, los más frecuentes son los fármacos (anovulatorios, inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina), las infecciones y los traumatismos".
La Asociación Española de Angioedema Familiar recoge en
su web información médico-científica sobre esta patología. Y especifica que los edemas
se pueden producir no solo por medicamentos o golpes. También por estrés, cambios de meteorología, picadura de insectos, menstruación o, en caso de los niños pequeños, la erupción de los dientes.
El artículo hace referencia al caso de
un menor de nueve años que
acudió a urgencias tras vomitar después de un traumatismo leve en la cabeza, al que descubrieron un edema en la región frontal izquierda y la nariz indoloro. Finalmente se descubrió que tenía
angioedema hereditario tipo I.
El diagnóstico del angioedema hereditario
La enfermedad se caracteriza por una transmisión autosómica dominante. Es decir, que
entre progenitores e hijos hay un 50% de posibilidades de transmisión. La mutación puede ser por un déficit enzimático cuantitativo (AEH tipo I) o funcional (AEH II) del factor C1 inhibidor del sistema del complemento.
Aunque existan desencadenantes como los descritos en el anterior epígrafe, en algunas ocasiones
los síntomas no son evidentes e incluso inespecíficos y pueden pasar años hasta que se diagnostique el angioedema hereditario.
Suelen agravarse en la adolescencia.
Algunos
síntomas son:
- Edema en manos, brazos, piernas, labios, párpados, lengua, garganta o genitales.
- Obstrucción de la vía aérea superior. En este caso, existe riesgo vital.
- Dolor abdominal sin causa aparente. "Puede llegar a ser grave, simular causa quirúrgica, ocasionar deshidratación y/o shock hipovolémico", según describe la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica.
La
frecuencia e intensidad es variable, tanto en un mismo paciente como en los familiares con la misma mutación. El
diagnóstico se realiza a través de un
análisis de sangre, que se corrobora con un
estudio genético.
Si tenéis dudas sobre este asunto, podéis consultar a través de
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¿Cómo se trata?
Aunque la hinchazón pueda
parecer una alergia, lo cierto es que
no se puede tratar con medicamentos antialérgicos, sino con medicación específica. La Asociación Española de Pediatría recoge un artículo
recomendaciones para el manejo del angioenema hereditario en niños.
En él, los expertos subrayan que el tratamiento busca
"reducir la morbilidad y la mortalidad de los menores, asegurar un crecimiento y desarrollo normales y conseguir una adecuada calidad de vida para el niño y su familia".
Según la SEAIC, los especialistas basan el
tratamiento en tres frentes:
- Tratamiento de la crisis una vez aparece. Para ello se aplica un inhibidor específico de C1 en los casos agudos (y en los países donde está disponible) a través de vía intravenosa. La dosis recomendada es de 20 U/kg para niños de cualquier edad. Existe otra alternativa para mayores de dos años: el icatibant, que es un antagonista receptor de bradicinina, subcutáneo.
- Prevención en situaciones de riesgo especial (prevención o profilaxis a corto plazo). En este caso la recomendación es realizar profilaxis a corto plazo con inhibidor C1 purificado intravenoso en procedimientos quirúrgicos o en el dentista.
- Evitar o disminuir la aparición de crisis a lo largo del tiempo (prevención o profilaxis a largo plazo). En este caso, esas medidas preventivas para neutralizar las consecuencias del angioedema hereditario son individualizadas y depende de cada paciente.
Precisamente en el documento recogido por la AEPED, los profesionales sanitarios recuerdan que
esta enfermedad rara empieza a manifestarse en la infancia, aunque pase desapercibida. Por eso, al tratarse además de una patología hereditaria, recomiendan
estudiar a todos los niños con antecedentes familiares de esta enfermedad.
