El equipo de investigación de la USC que recientemente identificó el gen GDF15, codificador de hormonas, como un factor clave en las náuseas y vómitos del embarazo, ha identificado nueve genes adicionales vinculados a su forma más grave, la hiperémesis gravídica (HG). Seis de estos genes no se habían relacionado previamente con esta afección.
En el mayor estudio genético sobre la hiperémesis gravídica realizado hasta la fecha, investigadores de la Facultad de Medicina Keck de la USC y sus colaboradores internacionales analizaron datos de 10.974 mujeres con esta afección y 461.461 personas de control de ascendencia europea, asiática, africana y latina. Los hallazgos, publicados en Nature Genetics, ofrecen nuevas pistas sobre la enfermedad y una nueva esperanza para los afectados.
Los hallazgos refuerzan que las náuseas extremas del embarazo tienen una base biológica y podrían estar relacionadas con hormonas producidas por la placenta.
Cuando las náuseas del embarazo se convierten en una enfermedad
Muchas mujeres esperan sentir algunas náuseas durante el embarazo. Es algo tan frecuente que casi forma parte de la imagen popular de la gestación.
Pero para algunas embarazadas la experiencia es completamente distinta. No hablamos de molestias matutinas. No hablamos de cierto rechazo a determinados alimentos. Hablamos de vómitos constantes, incapacidad para comer o beber adecuadamente, pérdida de peso, deshidratación e ingresos hospitalarios repetidos.
Hablamos de la hiperémesis gravídica, una enfermedad que puede convertir el embarazo en una experiencia física y emocionalmente devastadora.
Y durante mucho tiempo muchas mujeres han escuchado explicaciones equivocadas: "Es nervioso"; "Es ansiedad"; "Es porque estás preocupada" o "Todas las embarazadas tienen náuseas."
La ciencia lleva años desmontando estas ideas.
Y ahora el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre la hiperémesis gravídica aporta nuevas pruebas de que estamos ante una enfermedad con una importante base biológica y genética.
Qué es exactamente la hiperémesis gravídica
La hiperémesis gravídica es una forma grave de náuseas y vómitos del embarazo. No debe confundirse con las náuseas habituales del primer trimestre. Las mujeres afectadas pueden presentar:
- vómitos repetidos durante todo el día;
- incapacidad para mantener alimentos;
- incapacidad para mantener líquidos;
- pérdida significativa de peso;
- deshidratación;
- alteraciones electrolíticas;
- agotamiento extremo;
- necesidad de tratamiento intravenoso;
- e incluso hospitalización.
En algunos casos la enfermedad afecta seriamente a la calidad de vida, al trabajo, a la salud mental y a la capacidad de realizar actividades cotidianas.
Durante años se culpó a las mujeres
Uno de los aspectos más dolorosos de esta enfermedad es el estigma que la ha acompañado. Durante décadas algunos profesionales atribuyeron los síntomas a factores psicológicos. Se llegó a sugerir que determinadas mujeres rechazaban inconscientemente el embarazo o que existían conflictos emocionales que explicaban los vómitos.
Hoy sabemos que esas teorías carecen de respaldo científico. La investigación actual apunta cada vez más hacia mecanismos biológicos claramente identificables.
El estudio más grande realizado hasta ahora
Los investigadores analizaron información genética de miles de mujeres con y sin hiperémesis gravídica. El objetivo era identificar variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los resultados permitieron descubrir seis nuevas regiones genéticas relacionadas con la hiperémesis gravídica, ampliando significativamente el conocimiento sobre sus causas.
La hormona GDF15 vuelve a aparecer como protagonista
Quizá el hallazgo más importante no sea la identificación de nuevos genes. Lo realmente interesante es que muchos de esos genes vuelven a señalar hacia una misma vía biológica: la hormona GDF15.
Esta proteína se produce en grandes cantidades durante el embarazo, especialmente por la placenta. Y cada vez existen más evidencias de que desempeña un papel fundamental en las náuseas y los vómitos gestacionales.
¿Qué hace la GDF15?
La GDF15 actúa sobre zonas específicas del cerebro relacionadas con:
- las náuseas;
- el apetito;
- los vómitos;
- y la percepción del malestar físico.
Los investigadores creen que algunas mujeres podrían presentar una sensibilidad especial a esta hormona debido a su genética. Esto ayudaría a explicar por qué dos embarazadas con niveles hormonales aparentemente similares pueden experimentar síntomas radicalmente diferentes.
Una explicación para algo que muchas mujeres intuían
Muchas pacientes llevan años diciendo lo mismo: "Esto no puede ser normal". Y probablemente tenían razón. La hiperémesis gravídica no parece ser simplemente una versión más intensa de las náuseas normales.
Cada vez existen más indicios de que se trata de una condición biológicamente distinta, con mecanismos propios y una predisposición genética identificable.
La genética no significa destino inevitable
Es importante aclarar algo: tener variantes genéticas asociadas a la hiperémesis no garantiza que una mujer vaya a desarrollarla. La genética aumenta la susceptibilidad. Pero el resultado final depende de múltiples factores biológicos y ambientales.
Aun así, conocer estos factores puede ayudar a identificar mujeres de mayor riesgo y mejorar el seguimiento durante el embarazo.
Por qué este descubrimiento es importante
Los investigadores creen que comprender mejor las causas biológicas de la hiperémesis gravídica podría tener consecuencias prácticas muy relevantes.
Por ejemplo: mejorar el diagnóstico; identificar embarazos de alto riesgo; desarrollar tratamientos más específicos; reducir el retraso diagnóstico; y disminuir el estigma que todavía rodea a la enfermedad.
Porque cuando comprendemos mejor una enfermedad, también resulta más fácil tratarla adecuadamente.
Más allá de las náuseas
La hiperémesis gravídica no solo afecta al cuerpo. Muchas mujeres describen sentimientos de aislamiento; culpa; incomprensión; ansiedad; desesperanza; e incluso miedo a futuros embarazos.
Por eso el reconocimiento médico de la enfermedad tiene también una dimensión emocional importante. Escuchar a una paciente y validar lo que está viviendo forma parte del tratamiento.
Y quizá la conclusión más importante sea esta: las mujeres con hiperémesis gravídica no necesitan que les digan que aguanten; necesitan comprensión, diagnóstico, tratamiento y apoyo.
Porque no estamos hablando de una simple molestia del embarazo. Estamos hablando de una enfermedad real.
Qué síntomas deben motivar consulta médica
La intervención temprana puede evitar complicaciones y mejorar notablemente la evolución. Así pues, aunque las náuseas son frecuentes durante el embarazo, conviene consultar con un profesional sanitario si aparecen:
- vómitos persistentes;
- incapacidad para beber líquidos;
- pérdida de peso;
- mareos importantes;
- signos de deshidratación;
- debilidad intensa;
- o dificultad para realizar actividades cotidianas.
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