El
síndrome Syngap es una enfermedad rara que afecta a unas 883 personas en todo el mundo, 32 de ellas en España. Aprovechamos que el 21 de junio se celebra el Día Internacional del síndrome de Syngap para analizar en qué consiste la enfermedad y cómo afecta a los niños.
Según la OMS,
el 7% de la población infantil sufre alguna enfermedad rara, mientras que
casi 240 millones de niños y niñas sufren algún tipo de discapacidad que puede estar asociada o no a una enfermedad rara, según
Unicef. Y entre ellas se encuentra el síndrome de Syngap.
¿Qué es el síndrome de Syngap?
El síndrome Syngap es una enfermedad rara causada por una
mutación en el gen Syngap1 situado en el cromosoma 6. Fue diagnosticado por primera vez en 2009 por el doctor Michaud en Montreal. Este gen es el responsable de producir una proteína con el mismo nombre encargada de regular la conexión entre las neuronas (sinapsis).
Sin embargo, la mutación del gen Syngap1 (6p.21.32) provoca que no se produzca suficiente proteína,
dificultando la comunicación eficaz de las neuronas, resultando imposible procesar la información y afectando, por tanto, al desarrollo cognitivo y provocando un
retraso madurativo a nivel general y
problemas neurológicos de moderados a graves.
Según la
Asociación Syngap1 España, los pacientes afectados por el síndrome Syngap
no siempre presentan los mismos síntomas ni tampoco los experimentan con la misma gravedad, desconociéndose hasta el momento qué factores influyen en esta variabilidad. Entre los más habituales se encuentran:
- Retraso cognitivo en el 100% de los casos, con discapacidad intelectual que se presenta en la primera infancia.
- Hipotonía muscular (bajo tono muscular).
- Dispraxia (trastorno de coordinación).
- Epilepsia en el 80% de los casos. Puede ser difícil de detectar ya que en muchas ocasiones las convulsiones apenas duran una fracción de segundo.
- Retraso en habilidades motoras esenciales como sentarse, caminar o levantarse.
- Retraso en el habla.
- Retraso en el desarrollo global.
- Trastorno del espectro autista en el 50%.
- Anomalías visuales.
- Trastorno de procesamiento sensorial.
- Trastornos del sueño y de comportamiento.
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Diagnóstico de la enfermedad
La mayoría de las mutaciones que se producen en el síndrome Syngap
no se pueden detectar en las pruebas genéticas básicas, siendo necesaria la
secuenciación del genoma para poder diagnosticarlo. Se trata de unas prueba con
un coste de entre 2.000 y 3.000 euros que no suele cubrir la Seguridad Social en España, y, por tanto, inasumible para muchas familias.
Con una incidencia de 1 a 4 pacientes por cada 10.000 individuos,
se cree que en realidad hay miles de pacientes no diagnosticados en el mundo o que tienen un diagnóstico incorrecto y, por tanto, no reciben los tratamientos necesarios para mejorar su calidad de vida. Por ello, los familiares de los afectados recuerdan la importancia de no conformarse con un primer diagnóstico (en muchos casos, autismo, epilepsia o retraso madurativo) e ir más allá en caso de sospecha para determinar si en realidad es un trastorno genético.
A ello se suma que es una
enfermedad relativamente reciente desconocida para muchos médicos, lo que dificulta su diagnóstico, que puede tardar hasta una década en llegar.
Tratamiento del síndrome Syngap
El síndrome Syngap en niños y adultos
no tiene cura ni tratamiento, aunque la terapia intensa sí puede ayudar a los pacientes a mejorar sus habilidades y a alcanzar hitos de desarrollo. Así, es habitual que los pacientes afectados por la enfermedad reciban tratamientos de
fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, terapia de desarrollo o terapia de análisis conductual aplicado. En la
Tribu CSC cuentas con un equipo multidisciplinar al que puedes consultar.
Además, los afectados suelen responder muy bien a las terapias complementarias como
equinoterapia, musicoterapia o acuaterapia. Gracias a estos tratamientos, es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por el síndrome Syngap.
En el caso de los niños, es probable que alcancen los hitos madurativos más tarde de lo habitual.
Por el momento, se desconoce si la esperanza de vida de estos enfermos se ve afectada. Pero no todo es malo. Según la
Syngap Research Fund, los niños afectados por el síndrome de Syngap son
"felices, alegres, cariñosos y llenos de vida con una risa contagiosa". Además, estos niños
suelen tener una gran visión nocturna, un gran sentido de la dirección, una fuerte voluntad y una gran tolerancia al dolor.
Y en el horizonte, como casi siempre que se trata de enfermedades raras, la falta de dinero para poder seguir investigando la enfermedad. Un paso indispensable para conseguir un
diagnóstico precoz y un tratamiento para el síndrome de Syngap.
