El 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una
enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a los adultos. La
ELA infantil, es decir, la que afecta a los niños, es excepcional. En el mundo se conocen apenas cuatro casos. De ellos, dos son niños españoles. Y hermanos.
Estos hermanos se llama
Elsa y Mario. Según explica su madre
Eva Gómez, en
este artículo de El Español, cuando nació Elsa en 2005 los médicos pensaron que se trataba de
parálisis cerebral porque "le había faltado oxígeno" en el parto. Sin embargo, siete años después nació su hijo Mario (por cesárea) y con un año
"observé movimientos involuntarios en sus pies y otros que me recordaban los que hacía Elsa".
Tras un
análisis genético a los dos pequeños se les diagnosticó ELA infantil 2, que tiene aspectos comunes con la ELA pero también con la parálisis espástica. Según este mismo artículo,
solo hay cuatro menores en el mundo con esclerosis lateral amiotrófica.
¿Qué es la ELA?
La
esclerosis lateral amiotrófica o ELA es un trastorno que afecta a las
neuronas motoras o motoneuronas del cerebro y de la médula espinal. Estas son células que controlan los
movimientos musculares.
Según la web especializada
Neumors Kids Health, las
neuronas motoras superiores "envían mensajes desde el cerebro hasta la médula espinal" y las
inferiores de la médula espinal a los músculos. Ambas forman parte del
sistema neuromuscular del cuerpo que es el que permite que nuestros cuerpos se muevan.
La ELA hace que todas estas
neuronas motoras se vayan "encogiendo" hasta desaparecer. Los músculos dejan de recibir señales para moverse y se vuelven débiles y pequeños.
El cuerpo se paraliza de forma progresiva. La autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración también se ven afectadas. La
Fundación Luzón, una entidad sin ánimo de lucro que lucha por visibilizar esta enfermedad, describe así a los pacientes de ELA:
"Los afectados de ELA son personas atrapadas en un cuerpo que ha dejado de funcionar, y el paciente necesitará cada vez más ayuda para realizar las actividades diarias, volviéndose más dependiente hasta fallecer generalmente por insuficiencia respiratoria".
Pero, incluso en un estado avanzado de la enfermedad, estas personas
mantienen intactos todos sus sentidos. Incluso pueden sentir cosquillas. Hay personas, no obstante, que sí ven afectadas las partes del cerebro que nos permite pensar, recordar o aprender.
La ELA infantil
El número de personas con ELA es bajo en comparación con otras enfermedades. La prevalencia es de
entre 2 y 5 casos por cada 100.000 habitantes. La esclerosis lateral amiotrófica puede afectar a cualquier persona, pero
la ELA infantil es extremadamente poco frecuente.
No obstante, desde la Fundación Luzón explican que aunque la incidencia no es muy alta,
"en las últimas décadas se ha observado un aumento en el número de casos diagnosticados al año". Es posible que esto se deba a la mejora en el diagnóstico y la mayor longevidad de la población en general.
En España se diagnostican unos 900 casos de ELA al año. La edad media de inicio es
entre los 60 y los 69 años, aunque hay casos antes. Incluso en personas jóvenes o, lamentablemente, en niños como es el caso de Elsa y Mario.
¿Qué causa la ELA infantil?
Se desconoce realmente qué provoca la ELA infantil (y en general). Según la Fundación Luzón,
el origen es multifactorial e involucra
"un numero diverso de tipos celulares y potenciales mecanismos de acción" que provocan
la reducción funcional y progresiva de la actividad motora. Pero la causa es "poco clara" y es necesaria "más investigación".
Los estudios sí apuntan a que
solo entre el 5 y el 10% de los pacientes con ELA la tienen por cuestiones genéticas.
"En esas familias, hay un 50% de probabilidad de que cada hijo herede la mutación del gen involucrado y pueda desarrollar la enfermedad". En el artículo antes citado, la madre de Elsa y Mario explica que en las
pruebas genéticas se determinó que tanto ella como su marido tenían ese gen mutado.
¿Cuáles son los síntomas?
Según Nemours KidsHealth, la ELA infantil y en general es diferente según la persona. Por lo general, uno de los primeros síntomas es
debilidad en brazos y piernas. Otros síntomas iniciales son tropezar o caerse mucho, la caída de objetos de las manos, dificultades para hablar, calambres o
espasmos involuntarios.
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A medida que pasa el tiempo, actividades como comer, tragar o incluso respirar pueden resultar muy complicadas.
El diagnóstico puede tardar meses o incluso años en el caso de ELA infantil (como el de Elsa que no fue diagnosticada de ELA infantil hasta que tenía ocho años).
Para confirmar el diagnóstico hay distintas pruebas: un
electromiograma (que muestra si los músculos funciona bien o no por lesiones en los nervios);
radiografías,
resonancias magnéticas,
punción lumbar y análisis de sangre u orina. Es posible incluso que sea necesaria una
biopsia del músculo.
¿Qué esperanza de vida tiene un niño con ELA infantil?
La ELA infantil
es incurable y la esperanza de vida es corta. En el caso de los adultos, la mitad de las personas con ELA fallece en menos de tres años, un 80% en menos de cinco años y la mayoría (más del 95%) en menos de 10 años, según los datos de la Fundación Luzón.
Son cifras que demuestran el
gran impacto de esta enfermedad en la vida de una persona. En el caso de los niños, el impacto es inimaginable. La madre de Elsa y Mario asegura que se quedaron en shock.
"Era como navegar en un barco a la deriva". Han necesitado
ayuda psicológica y también económica.
Al ser una enfermedad incurable, el tratamiento se dirige a tratar los síntomas con
fisioterapia, logopedia, asistencia nutricional, asistencia respiratoria y psicológica. Son áreas en la que os podemos asesorar gracias al equipo de
la Tribu CSC.
En cuanto a la investigación, esta se centra en conocer las causas y el origen de la ELA (infantil y adulta), en los mecanismos involucrados en la progresión y el desarrollo de un tratamiento curativo. Lamentablemente, explica la Fundación,
"en más de 20 años de investigación no se han conseguido avances significativos".
