Nace en Reino Unido el primer bebé con ADN fecundado de tres personas: ¿Para qué sirve este tipo de fecundación in vitro?

En Reino Unido acaba de nacer el primer bebé con ADN de 3 personas diferentes, tal y como anuncia la ‘BBC’. Se trata de una técnica pionera de fecundación in vitro orientada a evitar que nazcan niños con enfermedades mitocondriales incurables.

La enfermedad mitocondrial en niños es devastadora. De hecho, en algunos casos, acorta la esperanza de vida de los afectados, ya que la mayoría de las enfermedades minoritarias que causan no tienen tratamiento y son trastornos genéticos debilitantes que roban la energía de las células del cuerpo, causando disfunción o fracaso de múltiples órganos y sistemas.

Algunas causan debilidad muscular progresiva que, si no se trata de forma precoz, acaba causando la muerte del niño en la etapa infantil, por insuficiencia respiratoria. Además, algunas de estas enfermedades evolucionan de manera muy rápida y causan graves discapacidades en tan solo unos meses.

Tratamiento de donación mitocondrial (MDT), una técnica pionera

La técnica, denominada tratamiento de donación mitocondrial (MDT), utiliza tejido de óvulos de donantes sanas para crear embriones de fecundación in vitro libres de mutaciones nocivas que las madres pueden transmitir a su descendencia.

Los embriones combinan espermatozoides y óvulos de los padres biológicos con mitocondrias procedentes del óvulo de la donante. Como resultado, el bebé tiene ADN de la madre y el padre, junto con una pequeña cantidad de material genético de la donante (alrededor de 37 genes), explica ‘The Guardian’.

La mayor parte de su ADN procede de sus dos progenitores y alrededor del 0,1% de una tercera mujer donante

Aunque este proceso ha dado lugar a hablar de “bebés de 3 progenitores”, más del 99,8% del ADN de los bebés procede de sus progenitores. En este caso, y según ha confirmado el organismo regulador de la fertilidad, solo alrededor de un 0,1% proviene de una tercera mujer donante.

 

 

El objetivo de esta novedosa técnica genética es evitar que nazcan bebés con graves enfermedades mitocondriales, ya que el mal funcionamiento de las mitocondrias provoca una menor energía, lesión celular y muerte celular. Entre los órganos que pueden sufrir daños se encuentran el cerebro, el corazón, el hígado, los músculos, los riñones y el sistema endocrino. Las mitocondrias defectuosas no proporcionan energía al organismo y provocan daños cerebrales, atrofia muscular, insuficiencia cardiaca y ceguera en el bebé.

Una solución ante las enfermedades mitocondriales incurables

Esta novedosa técnica podría ser la única solución para que algunas familias tengan un hijo sano, ya que las enfermedades mitocondriales son incurables y en muchos casos, mortales horas o días después de nacer.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades poco comunes que pueden transmitirse de las madres a sus hijos. Son las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes, con una prevalencia de 1 por cada 6000 nacidos vivos.

Pero, ¿qué produce la enfermedad mitocondrial? Son desórdenes resultantes de un funcionamiento deficiente de las mitocondrias (en concreto, de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo), causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. Este ADN se transmite únicamente por vía materna, debido a que es el óvulo quien aporta la mayoría de las mitocondrias al embrión fecundado.

¿Qué enfermedades mitocondriales existen?

Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo, muchas veces mortales o crónicas y/o incapacitantes. Las enfermedades mitocondriales son muy variables en su expresión clínica, pero en rasgos generales pueden clasificarse en:

• Encefalomiopatías mitocondriales, en las que existe una importante participación del Sistema Nervioso Central además de la afectación muscular.
• Miopatías mitocondriales, en las que la afectación muscular es casi exclusiva aunque pueden existir signos menores de afectación del Sistema Nervioso Central.

¿Cómo se detecta la enfermedad mitocondrial? Las mutaciones puntuales del ADNmt asociadas con los síndromes NARP, MELAS y MERRF y con otros trastornos mitocondriales, según los especialsitas, se detectan con facilidad mediante análisis de genética molecular del ADNmt extraído del músculo o la sangre.

 

 

Ademñas, las enfermedades mitocondriales provocan diversos síndromes. Algunas de las enfermedades mitocondriales más frecuentes son: Síndrome de Alpers; Síndrome de Leigh; Síndrome de Pearson; Síndrome De Barth; Síndromes de Depleción del ADNmt; Síndrome de Kearns-Sayre; Forma miopática aislada; Oftalmoplejía externa progresiva (PEO); Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios “stroke-like” (MELAS), Epilepsia Mioclónica y RRF (MERRF) Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentaria (NARP); Neuropatía óptica hereditaria Leber (LHON); Síndrome de MNGIE. Encefalopatía Mioneurogastrointestinal; Síndrome DIDMOAD y, si es de inicio precoz, Síndrome De Wolfram.

¿En qué consiste esta técnica?

Al transmitir las enfermedades mitocondriales solo la madre, este tratamiento consiste en una modificación de la fecundación in vitro que se vale de mitocondrias del óvulo sano de una donante.

Es relevante señalar que este pequeño porcentaje de ADN únicamente es relevante para que el embrión fabrique mitocondrias eficaces, y no afecta a otros rasgos como la apariencia y no constituye un “tercer progenitor”.

Según los cálculos de los especialistas, podrían nacer al año 150 bebés de este tipo en Reino Unido. Es por ello que, a partir de 2015, el Parlamento británico aprobó nuevas leyes para permitir este tratamiento en Reino Unido. Dos años después la clínica de Newcastle se convirtió en el primer y único centro nacional con licencia para practicarlo. Sin embargo, el primer bebé nacido mediante esta técnica fue de una familia jordana que se sometió a un tratamiento en Estados Unidos en 2016.

 

 

No obstante, la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA, por sus siglas en inglés) afirma que “menos de 5” bebés han nacido mediante este procedimiento hasta el 20 de abril de 2023 y no aporta datos más precisos para evitar la identificación de las familias, según expone el ‘Business Insider’.

La HFEA habría dado luz verde a 30 casos

La aprobación se otorga caso por caso, es decir, se estudia cada caso concreto, y también se ha publicado que la HFEA ha dado luz verde a al menos 30 tratamientos de estas características.

“La noticia de que ya ha nacido en el Reino Unido un pequeño número de bebés con mitocondrias donadas es el siguiente paso, en lo que probablemente seguirá siendo un proceso lento y cauteloso de evaluación y perfeccionamiento de la donación mitocondrial”, declaró Sarah Norcross, directora del Progress Educational Trust.

Al no pronunciarse los equipos responsables de aplicar la MDT, se desconoce si esta técnica verdaderamente ha tenido éxito en todos los casos en los que se ha llevado a cabo.

“Será interesante saber hasta qué punto funcionó a nivel práctico la técnica de terapia de sustitución mitocondrial, si los bebés están libres de enfermedades mitocondriales y si existe algún riesgo de que desarrollen problemas más adelante“, plantea el profesor Robin Lovell-Badge, del Instituto de Investigación Francis Crick.

El mayor riesgo potencial es el de reversión, lo que propiciaría que las mitocondrias defectuosas aumenten en cantidad y causen enfermedades.

Si quieres más información o necesitas asesoramiento profesional sobre procesos de fertilidad, en la Tribu CSC puedes consultar online a nuestro equipo de expertos/as en salud materno-infantil y crianza respetuosa. Entre ellos/as se encuentra la matrona Sara Caamaño.