Día Internacional del Síndrome de Williams: Cuando los niños aman a todo el mundo

Artículo publicado el 20 May 2022 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 20 mayo, 2023

El síndrome de Williams es una rara afección genética que afecta a muchas partes del cuerpo, pero, además, tiene asociado un tipo muy concreto de comportamiento, y es que quienes padecen este síndrome tienen un exceso de oxitocina, también conocida como la hormona del amor.

Afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo y a 1 de cada 7.500 bebés recién nacidos en España, según la Asociación Síndrome de Williams España. y algunos expertos la han considerado como lo opuesto al autismo.

¿Qué es el síndrome William?

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

La enfermedad cardíaca llamada estenosis supravalvular aórtica es común entre los pacientes que tienen el síndrome de Williams. Asimismo, los afectados también tienen una personalidad similar y rasgos faciales distintivos (quienes padecen la enfermedad suelen tener una apariencia elfina, por eso el trastorno se denominó en un principio “síndrome de la cara elfina”, ya que los afectados suelen tener mejillas estrechas, orejas prominentes, pómulos protruyentes y nariz antevertida).

 

 

Asimismo, los científicos han relacionado este síndrome con los niveles de oxitocina (una hormona tiene que ver con los comportamientos sociales o de intimidad, como los vínculos madre-hijo o los románticos), ya que se ha descubierto que las personas con síndrome de Williams tienen mucha más oxitocina que el resto. Como resultado, sienten un impulso biológico por amar todo el tiempo.

Causas del Síndrome de Williams

La provoca la falta de genes en el cromosoma 7. Existen algunos síntomas graves como discapacidad intelectual (de media, el CI suele estar en torno a 50), defectos cardíacos y problemas gastrointestinales y de masa muscular.

Los genes faltantes en el cromosoma n.° 7 son los responsables de crear elastina, un tejido conectivo que da estructura, soporte y resistencia a los tejidos de los pulmones, la piel, los tendones, los ligamentos y las arterias. El síndrome de Williams se puede diagnosticar poco después del nacimiento, pero a veces es leve y pasa inadvertido hasta la niñez, cuando algún médico detecta un soplo cardíaco.

 

 

¿Cómo es un niño con síndrome de Williams?

Los niños con síndrome de Williams tienden a tener ciertos rasgos de personalidad, conductuales y cognitivos, como:

Características del Síndrome de Williams

Los pequeños con este síndrome se caracterizan por tener una personalidad increíblemente amistosa y extrovertida:

• Son muy sociables, encantándoles estar en grupo.
• Son en extremo cariñosos y confiados, por lo que tienden a querer y a confiar en todo el mundo, así que pueden acercarse a un extraño y abrazarle, lo que les convierte en personas muy vulnerables.
• Pueden tener problemas de aprendizaje por culpa de un desarrollo tardío, incluso padecer trastorno por déficit de atención.
• Problemas de desarrollo (incluyendo problemas en el lenguaje que, a menudo y con el tiempo, se convierten en hiperverbalidad.
• En ocasiones no interpretan bien las señales sociales, pudiendo no saber, por ejemplo, cuándo su interlocutor intenta poner fin a una conversación o desea marcharse. Como consecuencia, puede ser útil para estos peques practicar las habilidades sociales en casa.

 

 

En cuanto a su apariencia física, los/as peques con síndrome de Williams tienen ciertos rasgos faciales, que incluyen:

• Boca ancha.
• Nariz hacia arriba.
• Labios carnosos.
• Mentón pequeño.
• Ojos hinchados.
• Estatura baja con relación al resto de la familia.

Estas características se destacan más a medida que el niño o la niña crece.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams?

Síntomas del Síndrome de Williams:

• Problemas cardíacos y arteriales. Los bebés pueden nacer con problemas cardiovasculares graves. “Lo más característico es el estrechamiento de las arterias medianas y grandes provocando hipertensión o la afectación de la aorta, que puede estrecharse en una afección conocida como SVAS o estenosis aórtica supravalvular, que puede requerir cirugía cardíaca”, manifiesta nuestra pediatra Gloria Colli.
• Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje (incluyendo cierta tendencia a la distracción y TDAH).
• Problemas de alimentación debido a un tono muscular deficiente en la boca y la garganta. También suelen tener cólicos, reflujo y vómitos.
• Hernias, tono muscular deficiente y articulaciones laxas, “lo que habitualmente repercute en sus habilidades motrices globales, apareciendo más torpes y poco habilidosos, y manipulativas, afectando a tareas de precisión, uso de lápiz, apertura y cierre de broches, etc.”, puntualiza nuestra terapeuta ocupacional pediátrica Jéssica Romero.
• Trastornos en los riñones.
• Encorvamiento del dedo meñique.
• Tórax hundido.
• Dientes pequeños y muy espaciados, que pueden requerir ortodoncia.

 

 

Las complicaciones pueden incluir depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales, insuficiencia cardíaca (debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos) y dolor abdominal.

Diagnóstico y tratamientos para el Síndrome de Williams

Las pruebas para el síndrome de Williams incluyen:

• Revisión de la presión arterial.
• Examen de sangre para el pedazo faltante del cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ – FISH).
• Análisis de calcio en sangre y orina.
• Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler.
• Ecografía del riñón.

No existe cura para el síndrome de Williams. El tratamiento se administra según la gravedad y tipo de afectación. Por ejemplo, los niños con hernias pueden necesitar cirugía, en tanto los que presentan depósitos de calcio en los riñones se les recomienda evitar tomar exceso calcio y vitamina D y se les trata el calcio alto en la sangre, si es el caso. En resumen, los tratamientos pueden ser variados y se basan en los síntomas de cada persona.

 

 

Por otra parte, la fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del desarrollo y la terapia del lenguaje (para los peques con este síndrome que presentan retraso en el mismo o dificultades en la lectoescritura, como parte del retraso en el desarrollo característico de este síndrome) también pueden ayudar.

“Desde el punto de vista del lenguaje, los niños con Síndrome de Williams suelen necesitar pautas en los aspectos pragmáticos, es decir, en el uso comunicativo del lenguaje. Proporcionarles entrenamiento en cuestiones como terminar una conversación, respetar los turnos o realizar preguntas adecuadas y relevantes contribuyen a mejorar las habilidades sociales de estos niños”, sostiene Elena Mesonero, logopeda y psicóloga infantil de CSC.

De hecho, “también es importante la participación de un genetista en la valoración del caso para hacer un adecuado consejo genético”, sostiene Colli. En definitiva, es un síndrome que precisa el abordaje multidisciplinar.

“Dado que existe una gran variabilidad cognitiva entre los afectados, es fundamental que se realice una valoración multidisciplinar con el fin de personalizar el programa de intervención“, incide Mesonero.

Si lo deseas, en la Tribu CSC puedes consultar online a nuestro equipo de expertas en diversas áreas de salud materno-infantil.

¿Cómo ayudar a un niño con síndrome de Williams?

Además de los tratamientos médicos que puedan necesitar, es preciso prestar a estos/as niños/as apoyo emocional. Un grupo de apoyo puede ser útil a las familias para dar y recibir consejos prácticos.

Asimismo, estos/as niños/as necesitan una intervención educativa concreta que tenga en cuenta sus características y necesidades especiales.

 

 

La ASWE (Asociación Síndrome de Williams de España) publica en su página web una completa guía de estrategia educativa para maestros y educadores, que incluye consejos tales como:

• Emplear medios gráficos (fotografías, ilustraciones, vídeos, etc.) como ayuda en la enseñanza, ya que el alumnado con este síndrome a menudo se siente particularmente motivado a trabajar con material orientado a los dibujos.
• Enfoque práctico que se centre en el hacer (no sólo ver o escuchar) puede ayudar a estos/as niños/as a prolongar la atención (por ejemplo, plantar una planta en lugar de memorizar sus características), ya que tienen una gran habilidad para aprender a través de experiencias reales.
• Una habilidad musical extraordinaria parece ser un signo común en niños con SW, por lo que canciones e instrumentos musicales pueden ser incorporados, por ejemplo, en el programa de matemáticas y lenguaje.
• Memoria auditiva de corto y largo alcance. Este es un punto fuerte de estos/as alumnos/as, muy útil para enfatizar al enseñar a leer o aprender materias de humanidades. Por ejemplo, los preescolares con SW a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos y comienzan a seguir el texto mucho antes de que en realidad estén listos para leer.

Por otra parte, el extremado interés y la alta conciencia en cuanto a las emociones de otros que es el rasgo más distintivo de estos peques, les convierte en personas muy empáticas y puede ser aprovechado para desarrollar y promover la interacción social empleándose, por ejemplo, en trabajos de grupo.

 

 

Esperanza de vida del Síndrome de Williams

La esperanza de vida de una persona que padece síndrome de Williams es ligeramente inferior a la media. Los pacientes con menor afectación cardíaca, menor hipercalcemia y menor estrechamiento arterial tienen una mejor esperanza de vida y esta se acerca a la de la población general. Incluso en los casos más graves, la esperanza de vida de estos pacientes está aumentando debido a los tratamientos actuales y la supervisión médica. De hecho, ya se tiene conocimiento de personas con SW de 60 años.

 

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