Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la enfermedad de Pompe, una enfermedad rara que provoca debilidad muscular permanente afectando especialmente a la movilidad de las personas que la padecen. Aprovechando la…
Artículo publicado el 6 May 2022 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 6 mayo, 2023
El 6 de mayo es el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta. Comúnmente llamada la enfermedad de los huesos de cristal, se trata de un trastorno genético poco común que impide la formación de huesos fuertes. Los niños y niñas que padecen este trastorno sufren fracturas con facilidad y pueden tener los huesos deformados.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario de origen genético que “afecta a la formación del colágeno, provocando unos huesos frágiles con alto riesgo de fractura. Por este motivo, entre las principales características de la osteogénesis imperfecta destaca que las personas que la padecen suelen tener fracturas frecuentes”, explica Gloria Colli, pediatra de CSC.
Es el trastorno que mejor se conoce dentro del grupo de trastornos que afectan el crecimiento del hueso (osteodisplasias). En la osteogénesis imperfecta, la producción de colágeno (un componente fundamental del hueso) es insuficiente. Los huesos se vuelven débiles y se fracturan con gran facilidad.
¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?
Las personas con osteogénesis imperfecta nacen con esta afección. Ocurre debido a un defecto en el gen que fabrica la proteína del colágeno (o no hay suficiente colágeno en los huesos o este no funciona como debería). Esto hace que los huesos sean más débiles y frágiles de lo habitual. La enfermedad también puede provocar deformaciones óseas.
Se trata pues de un defecto genético que los niños y niñas pueden heredar de uno de los padres, aunque a veces la alteración genética ocurre espontáneamente en el momento de la concepción.
Síntomas de la osteogénesis imperfecta
La gravedad de la osteogénesis imperfecta puede variar según su tipo y los síntomas que presente. Para algunas personas, el único síntoma de la osteogénesis imperfecta puede ser padecer fracturas óseas ocasionales. Otras, en cambio, pueden sufrir frecuentes fracturas sin causa aparente.
El inconveniente con los peques es que, debido a que en la etapa infantil las caídas y golpes son bastantes frecuentes, los menores pueden presentar más fracturas óseas. Además, estos peques presentan una serie de características que pueden afectar a su desarrollo físico y autoestima.
¿Cuáles son las características físicas de la osteogénesis imperfecta? Los síntomas de la osteogénesis imperfecta incluyen:
- Huesos que se rompen con facilidad por un traumatismo muy leve o incluso sin una causa conocida.
- Dolor de huesos.
- Anomalías óseas (como escoliosis o piernas arqueadas).
- Baja estatura.
- Dientes frágiles (los niños pueden tener dientes descoloridos y poco desarrollados, es lo que se denomina dentinogénesis imperfecta).
- Una tonalidad azulada, amoratada o agrisada en el blanco de los ojos (esto se debe a que se transparentan las venas a través de la esclerótica anormalmente delgada porque el colágeno no se ha formado correctamente).
- Cara de forma triangular (causada por el desarrollo excesivo de la cabeza y el subdesarrollo de los huesos de la cara).
- Pérdidas auditivas en la edad adulta (entre un 50 y un 65% de los afectados presentan pérdida de audición).
- Debilidad muscular.
- Articulaciones laxas (su rango de movimiento es mayor del habitual debido a una mayor laxitud de los ligamentos en las articulaciones, por lo que presentan una mayor elasticidad).
Si tenéis alguna sospecha al respecto, o antecedentes familiares, lo mejor es consultar con el pediatra. Podéis consultar online a nuestro equipo de expertas en salud materno-infantil en la Tribu CSC durante todo un mes de forma gratuita.
Tipos de osteogénesis imperfecta
Los médicos clasifican los diferentes tipos de osteogénesis imperfecta según su gravedad. Hasta la fecha, se han identificado hasta 15 tipos de osteogénesis imperfecta. Sin embargo, la mayoría de los casos presentan síntomas que se incluyen dentro de una de estas cuatro categorías principales:
Tipo I
Es la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta y la más leve. Los peques que sufren este tipo de osteogénesis tienen menos colágeno de lo normal. Algunos peques pueden tener sólo escleróticas azules y dolor muscular y articular causado por la hiperlaxitud de las articulaciones.
En otras ocasiones, sus huesos son frágiles, pero no presentan deformidades óseas. Aún así, los niños y niñas con este tipo pueden tener mayor riesgo de fracturas durante la infancia. La primera fractura suele ocurrir cuando el niño o la niña empieza a andar (aunque el tacatá no es recomendable en general para ningún bebé, está especialmente desaconsejado para estos peques). Las fracturas disminuyen después de la pubertad.
Tipo II
Es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Los bebés con este tipo de osteogénesis imperfecta suelen nacer ya con muchas fracturas, son muy pequeños y tienen graves problemas respiratorios. De hecho, por estos motivos, la mayoría no sobrevive.
En estos casos, el cráneo puede ser tan blando que no protege al encéfalo de la presión que ha de soportar durante el parto. Estos bebés pueden presentar brazos y piernas cortas y las escleróticas azules. Los lactantes con este tipo pueden morir antes del nacimiento o durante los primeros días o semanas de vida.
Tipo III
También es grave, pero no mortal. Provoca fracturas dentro del útero materno y los peques que nacen con este tipo de osteogénesis imperfecta pueden tener poca estatura y presentar malformaciones óseas importantes, problemas respiratorios (que pueden ser de riesgo vital), dientes frágiles, columna vertebral curvada, deformidades en la caja torácica y otros problemas (como un cráneo voluminoso y una forma triangular de la cara).
Tipo IV
Se considera una forma moderada de osteogénesis imperfecta. Puede causar deformidades óseas de leves a graves, estatura baja, fracturas frecuentes (que pueden disminuir después de la pubertad) y columna vertebral curvada. Las escleróticas en este caso suelen ser de color blanco. Los niños con este tipo son los que más se benefician del tratamiento.
¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?
Los médicos tendrán en cuenta los antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta y se fijarán en si los menores presentan los síntomas asociados anteriormente citados: fracturas óseas frecuentes o inexplicables, problemas dentales, esclerótica de tonalidad azulada, etc.
Para confirmar el diagnóstico, se solicitan pruebas médicas como:
- Radiografías que puedan desvelar antiguas fracturas curadas.
- Pruebas de ADN, para identificar la mutación en el gen del colágeno.
- Análisis de sangre o de orina, para descartar que los síntomas estén causados por otra afección (como el raquitismo).
- Pruebas bioquímicas, que pueden incluir una muestra de la piel para examinar el colágeno (biopsia).
En los casos graves, las pruebas prenatales (como las ecografías) permiten detectar fracturas y malformaciones óseas antes de que nazca el bebé.
Para evaluar la audición suele realizarse con cierta frecuencia una audiometría durante la infancia.
Osteogénesis imperfecta: Tratamiento
La osteogénesis imperfecta no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas específicos que presenta el niño o la niña, y pueden incluir fisioterapia, uso de dispositivos de ayuda para la movilidad, terapia ocupacional, medicación y cirugía. El objetivo es prevenir las fracturas, tratarlas adecuadamente cuando ocurran, preservar la movilidad y la independencia del niño, y reforzar sus huesos y músculos.
El equipo responsable del tratamiento ha de ser multidisciplinar y “puede incluir al pediatra o médico de atención primaria y especialistas en traumatología, rehabilitación, endocrinología, neurología, neumología, psicología…” sostiene la pediatra de CSC, Gloria Colli.
La prevención es un factor clave para la calidad de vida de los pacientes, sobre todo de los más pequeños que, debido a su mayor nivel de actividad física, corren mayor riesgo de padecer fracturas de huesos. Asimismo, los huesos fracturados pueden deformarse o dejar de crecer. En consecuencia, el crecimiento del cuerpo puede estancarse permanentemente en los peques con múltiples fracturas y son frecuentes las deformaciones.
Prevenir las fracturas óseas
Prevenir las fracturas óseas es fundamental para las personas con osteogénesis imperfecta, ya que sus huesos son más frágiles de lo habitual. Por ello se les aconseja:
- Evitar actividades que supongan un riesgo de caída o de choque o que ejerzan demasiado estrés sobre los huesos (como jugar al fútbol, al rugby o practicar deportes de contacto como el boxeo).
- Realizar ejercicios de bajo impacto (como nadar) para desarrollar la fuerza y la movilidad muscular, así como para aumentar la fortaleza ósea.
Tratamiento de las fracturas
Es importante tratar de inmediato las fracturas óseas con escayolas, férulas y aparatos ortopédicos. Los traumatólogos pueden recomendar a estos pacientes el uso de dispositivos ortopédicos ligeros que permiten cierto nivel de movimiento durante el proceso de curación, ya que debido a su mayor índice de fracturas óseas, es conveniente que pierdan la menor movilidad posible.
Fisioterapia
La fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan a evitar las fracturas y a mejorar la actividad. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para muchos niños y niñas con osteogénesis imperfecta. Les puede ayudar a desarrollar la fuerza muscular, incrementar la capacidad aeróbica y mejorar la respiración.
Los niños que lo necesiten pueden aprender a utilizar dispositivos de ayuda que favorezcan su movilidad ayudándoles a desplazarse. A los más pequeños, la fisioterapia los puede beneficiar en el desarrollo de las habilidades motoras.
Medicamentos
Los médicos pueden recetar medicamentos que fortalecen los huesos aumentando su densidad ósea, lo que reduce la probabilidad de sufrir tantas fracturas óseas. De hecho, algunos pacientes deben medicarse de por vida para reforzar sus huesos.
Por otra parte, las inyecciones de hormona del crecimiento son beneficiosas en niños con los tipos I y IV de osteogénesis imperfecta.
Cirugía
En algunas ocasiones será necesaria la cirugía para reparar una fractura o una deformidad ósea. Los cirujanos también pueden incluso recomendar a veces colocar barras metálicas en los huesos largos (como el fémur, la tibia y el húmero) para prevenir posibles fracturas o estabilizar huesos con fracturas existentes.
Asimismo, la cirugía también puede corregir los problemas derivados de la fragilidad de los dientes y ayudar en los problemas auditivos (a algunos niños con pérdida de audición les puede resultar beneficioso un implante coclear).
Osteogénesis imperfecta: Esperanza de vida
Los menores que sufren el tipo I suelen tener una esperanza de vida normal, sin embargo los niños que padecen el tipo II no suelen llegar al primer año de vida. En los tipos intermedios de la enfermedad, dependerá de la gravedad de los síntomas.
En general, tomar medidas para prevenir posibles fracturas, junto con un tratamiento médico precoz y mantenido, ayuda a la mayoría de los niños y niñas con osteogénesis imperfecta a llevar una vida sana y productiva.
Por otra parte, las fracturas óseas debidas a la osteogénesis imperfecta suelen disminuir al principio de la etapa adulta (aunque pueden volver a ocurrir más adelante en la vida), por lo que con la supervisión médica adecuada, estos niños y niñas pueden desarrollarse y tener una buena calidad de vida.
Debido a que los síntomas de la comúnmente conocida como enfermedad de los huesos de cristal y sus afecciones secundarias pueden afectar el crecimiento, desarrollo, aprendizaje, autoestima y confianza de los niños, puede ser útil que la familia reciba apoyo psicológico y se atiendan las necesidades físicas, emocionales y psicológicas que varían según cada pequeño paciente.
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