El hipospadias es una malformación urológica congénita que afecta a los recién nacidos y que se produce por una fusión anómala de los pliegues de la uretra. Esto provoca que el orificio uretral (por donde…
Artículo publicado el 24 Ene 2023 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 27 noviembre, 2023
La malformación genital más común en bebés varones es el hipospadias. En los últimos años esta ha aumentado de forma alarmante, pero ¿qué ocasiona hipospadias? Este ha sido hasta la fecha un gran interrogante.
Ahora sabemos que es probable que sea debido a factores ambientales, como la exposición a sustancias tóxicas, que alteran la programación epigenética en el pene en formación, según el análisis dirigido por la Universidad Estatal de Washington (EEUU) en colaboración con investigadores de los Departamentos de Pediatría y Urología Pediátrica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana.
La prevalencia de hipospadias ha aumentado un 11,5% en las últimas décadas
El hipospadias en niños es un defecto congénito en el que la abertura de la uretra se encuentra en la parte inferior del pene en lugar de en la punta. La investigación aún se encuentra en una etapa temprana de desarrollo, pero podría contribuir a una detección más temprana y un mejor tratamiento de la hipospadias.
“El desarrollo anómalo del prepucio peneano en el hipospadias es la malformación genital más frecuente en los niños varones, que se ha incrementado de forma espectacular en las últimas décadas. Se ha demostrado que varios factores ambientales están asociados con el desarrollo de hipospadias.”, explican los autores.
La prevalencia de hipospadias ha aumentado en un 11,5% en las últimas décadas, lo que la convierte en la malformación genital más común en los recién nacidos varones.
Hipospadias en el bebé: ¿Qué ocasiona hipospadias?
La investigación, que ha sido publicada en ‘Science Reports’, ha identificado un vínculo directo entre las muestras de tejido con hipospadias y la presencia de alteraciones epigenéticas, o cambios en los factores y procesos moleculares alrededor del ADN que determinan cómo se comportan los genes.
“Investigadores anteriores realizaron análisis extensos y no encontraron ningún tipo de mutación genética en la secuencia de ADN que se correlacione con la presencia de la enfermedad, por lo que siempre ha habido un gran signo de interrogación con respecto a su origen“ –señala Michael Skinner, autor principal correspondiente de el estudio y profesor de biología de WSU.
De ahí la necesidad de estudiar sus causas, según Skinner ahora sabemos que se producen cambios epigenéticos que producen alteraciones en el pene del bebé cuando este está en formación y que, muy posiblemente, se deben a causas externas, como factores ambientales.
“Nuestro estudio muestra que la etiología de la enfermedad está impulsada por el medio ambiente a través de la epigenética en lugar de ser el resultado de cambios en la secuencia de ADN. Nos da una imagen más clara de lo que está pasando”, añade.
Sustancias tóxicas provocan un cambio epigenético que se transmite de generación en generación
Una pregunta importante que queda por responder es específicamente qué factores ambientales (es decir, qué sustancias tóxicas) producen las alteraciones epigenéticas que causan hipospadias. Los investigadores mencionan en su estudio uno de los posibles candidatos: el fármaco dietilestilbestrol (DES), que se usó a finales de los años 50 y principios de los 60 para aliviar las últimas etapas del embarazo en las mujeres.
“Realmente nunca hubo evidencia de que ayudara con el embarazo, pero después del hecho, los médicos comenzaron a encontrar efectos severos en el desarrollo de la droga en los bebés. La hipospadias era uno de los problemas. Desafortunadamente, debido a que los cambios epigenéticos causados por medicamentos como este y otros tóxicos ambientales son heredables epigenéticamente, a menudo se transmiten de una generación a la siguiente después de que se contraen. Con el tiempo, los efectos perjudiciales pueden persistir y propagarse”, señala Skinner.
Otro hallazgo interesante del estudio fue que las muestras de tejidos provenientes de casos leves de hipospadias presentaban más alteraciones epigenéticas que las muestras de tejidos con versiones más graves de la enfermedad.
“Lo que esto sugiere es que las células con alteraciones epigenéticas realmente graves probablemente estén muriendo y no sobreviviendo, mientras que un caso leve de hipospadia tendrá muchas de estas células enfermas aún vivas”, afirma el investigador Skinner.
Detección más temprana
Si bien la investigación aún se encuentra en una etapa temprana de desarrollo, sus hallazgos son esclarecedores y podrían conducir a una detección más temprana y un mejor manejo clínico del hipospadias. Una posible vía sería identificar un biomarcador epigenético específico que podría recolectarse con un simple frotis en la mejilla de los padres de un bebé para determinar la probabilidad de que el recién nacido desarrolle esta malformación.
“Esto no es tan descabellado. Hemos identificado este tipo de biomarcadores para otras enfermedades. La detección temprana significa que podrían realizar un tratamiento clínico antes, lo que podría resultar en menos complicaciones para el bebé y más tranquilidad para los padres”, explica Skinner.
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