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Artículo publicado el 8 Sep 2021 - Este artículo ha sido revisado y actualizado con fecha 8 septiembre, 2023
Hoy 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Es una enfermedad genética grave que se tiene desde el nacimiento y afecta a órganos como los pulmones, hígado, páncreas y sistema digestivo y reproductor. La incidencia en España es de 1 de cada 5.000 personas aproximadamente, aunque también se puede ser portador sano de la enfermedad.
La fibrosis quística se considera la enfermedad rara más frecuente en todo el mundo, resultando en muchos casos vital un diagnóstico precoz y un tratamiento farmacológico y fisioterapéutico diario. Actualmente, existe un medicamento que mejora la calidad y el pronóstico de vida de manera espectacular de la mayoría de estos pacientes, pero en nuestro país todavía es inaccesible.
¿Qué es la fibrosis quística en niños?
Es una enfermedad genética grave que se tiene desde el nacimiento. Este trastorno altera las células que producen el moco, el sudor y los jugos digestivos. Estos líquidos secretados, que deberían ser ligeros y resbaladizos, son en la fibrosis quística pegajosos y espesos debido a un gen defectuoso.
Estas secreciones anormales, en lugar de actuar como lubricantes, tapan los tubos y conductos de los órganos afectados, especialmente pulmones y páncreas, produciendo la manifestación de la enfermedad. En los pulmones, esta mucosidad espesa y pegajosa, atrapa bacterias provocando infecciones respiratorias. Y en las vías digestivas suele dificultar la absorción de nutrientes y vitaminas.
Algunos de los síntomas de la fibrosis quística en recién nacidos y bebés son:
- Crecimiento lento.
- Deshidratación.
- Silbidos al respirar.
- Neumonías y bronquiolitis de repetición.
- Sudoración más salada de lo normal.
- Reflujo gastroesofágico.
- Obstrucción del intestino delgado en el recién nacido con retraso en la eliminación del meconio (íleo meconial).
- Mucosidad espesa, permanente y persistente en los pulmones. Mucho más abundante de lo normal y muy difícil de expectorar.
¿Cómo se detecta la fibrosis quística?
La causa de la fibrosis quística es una mutación en el gen CFTR, situado en el cromosoma 7. Para que un niño padezca esta enfermedad ambos padres deben ser portadores del gen que la ocasiona. Hay más de 2.000 mutaciones, pero la más frecuente es la mutación F508del.
Es una de las siete enfermedades obligatorias que se detectan con la famosa “prueba del talón” que se realiza al recién nacido, ya que otras van variando dependiendo de la comunidad autónoma. Este cribado genético, que consiste en analizar una muestra de sangre extraída en los siguientes días tras el nacimiento, no implica un diagnóstico, pero sí es una clara indicación, en el caso de resultar positiva, para seguir haciendo pruebas.
Una de estas pruebas mide el cloruro sódico en el sudor y si este se encuentra elevado indicaría una probabilidad muy alta de padecer fibrosis quística, pero debe confirmarse con un estudio genético. Gracias a la prueba del talón, el diagnóstico se puede realizar en los primeros días de vida, pero no siempre se diagnostica tan pronto.
En el caso de Dani, un niño con fibrosis quística, fue a los tres meses de edad cuando, tras un largo ingreso hospitalario por deshidratación y llantos inconsolables continuados y numerosas pruebas, le diagnosticaron la enfermedad y así lo recuerda su madre Mercedes:
“El primer diagnóstico fue que yo le alimenté mal. A partir de ahí empezaron una serie de pruebas y tras 15 días en el hospital con sonda nasogástrica y con un poco de peso ya recuperado, nos hicieron la prueba genética. El diagnóstico fue muy difícil y sin ninguna sensibilidad: nos dijeron el tiempo que iba a vivir. Y que lo que teníamos que intentar es que en lugar de a los 30 años, se fuera a los 40 o 60″.
¿Cómo es la vida de un niño con fibrosis quística?
Los niños con fibrosis quística son muy propensos a tener enfermedades respiratorias de manera reiterada, por lo que hay que extremar las medidas de higiene con ellos. También se complican muchas de estas infecciones y precisan hospitalización ya que, entre otras cosas, debido a la incapacidad de su organismo de absorber correctamente los nutrientes tienen un peso demasiado bajo.
Mercedes nos explica que:
“Lo que la gente ha vivido con la Covid, todo el aislamiento y las medidas de prevención, lo llevamos a cabo las familias con personas con FQ toda la vida. Lavamos todo lo que entra de fuera en la casa y cuidamos el tema de la higiene con las bacterias (hay personas que no pueden pisar hojas secas para que no se desprendan las esporas, o no pueden tener plantas en casa, agua acumulada de algún tipo como los humidificadores, etc.).
Buscamos la manera de que no tuviera que ir a la escuela infantil de bebé, para evitar los contagios. Y allí donde vamos, con la familia o con los amigos, si hay alguien que tiene síntomas de cualquier resfriado o cualquier otra cosa, no podemos estar. El primer año de colegio pudo ir un mes al principio y otro al final, y el segundo curso hasta enero no pudo empezar a ir. Ya el año pasado, también gracias a las medidas Covid, tuvo un año perfecto“.
Además, una parte fundamental del tratamiento de los síntomas de la fibrosis quística son las sesiones de fisioterapia respiratoria. Deben aplicarse de manera individualizada a cada paciente dependiendo de la edad y el grado de afectación. En el caso de Dani, son al menos en dos ocasiones al día durante 30 minutos y una tercera en algunas ocasiones.
Esta terapia ayuda a mantener las vías respiratorias libres a través del drenaje y la eliminación de las secreciones con diferentes técnicas. Pero además del tiempo diario que implica, también supone un gran desgaste y esfuerzo:
“Al principio la fisio respiratoria fue un infierno, ya que nos decía que estaba bien que llorase un montón mientras se la hacíamos, pero era muy agresivo. Hasta el día que vino el fisio de la asociación de FQ y nos enseñó una nueva manera y nuestra vida cambió, ya que la terapia era muchísimo más llevadera para el niño y para nosotros. Pero hay que hacérsela y si estamos en cualquier sitio tenemos que irnos para hacer la fisio“.
También es necesario realizar ejercicio físico al menos una hora al día, ya que aumenta la resistencia de la musculatura respiratoria y mejora la expectoración, y medicación: antibióticos orales, broncodilatadores, corticoides, enzimas pancreáticas y vitaminas. “Dónde lo llevas y con quién lo llevas es difícil, ya que debe ser alguien que maneje los tratamientos. Y por supuesto también tiene innumerables citas médicas y pruebas que se hacen periódicamente“, nos recuerda Mercedes.
Un medicamento efectivo para volver a reír
La creación de unidades especializadas, el cribado neonatal y la investigación en nuevas terapias ha alargado considerablemente la esperanza de vida de estos pacientes. Pero todavía es insuficiente, ya que en muchas ocasiones la única opción reside en un trasplante pulmonar y mientras llega el momento necesitan tener calidad de vida.
Aunque no hay cura de la fibrosis quística, existen diferentes medicaciones que logran frenar el avance de la enfermedad y controlar los síntomas. Hasta ahora solamente servían en los casos de algunas mutaciones, pero hace diez meses la Agencia Europea del Medicamento aprobó un nuevo fármaco que cubre diferentes mutaciones, además de la más común: la F508del.
“Los resultados de esta nueva medicación son asombrosos. La gente que la está tomando en todo el mundo obtiene resultados muy esperanzadores, mejora la capacidad pulmonar hasta el punto de que hay pacientes que han salido de la lista de trasplantes“, explica la madre de Dani.
Pero el coste es de 350.000€ por persona al año y en España, a diferencia de otros países cercanos como Francia o Portugal, todavía no se ha aprobado su financiación. Tanto los pacientes como sus familias reclaman el acceso a este medicamento de manera urgente y es que, tal y como afirman los neumólogos y nos cuenta Mercedes:
“Cuanto más tiempo pase de afectación, esta enfermedad deja cicatrices en los pulmones irrecuperables, afectando a la capacidad pulmonar. Pero los niños y las niñas, que mantienen todavía un buen estado de capacidad pulmonar, pueden recuperarla al 100% y estar haciendo una vida casi normal porque esos pulmones no están llenos de cicatrices y no sufren la degeneración habitual de los órganos en general”.
La Federación Española de Fibrosis Quística ha lanzado una campaña con motivo de este día para visibilizar por qué es de máxima prioridad que se agilice el acceso a este medicamento. Con la difusión de este vídeo pretenden concienciar sobre la importancia que tiene encontrar ya una solución a este bloqueo y que los pacientes de Fibrosis Quística como Dani y muchas otras personas en España puedan empezar a mejorar su calidad de vida y volver a reír sin miedo.
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